Retinosi pigmentària

La retinosi pigmentària és una malaltia ocular en què hi ha danys a la retina. La retina és la capa de teixit a la part posterior de l’ull intern. Aquesta capa converteix les imatges de llum en senyals nerviosos i les envia al cervell.

La retinosi pigmentària pot córrer en famílies. El trastorn pot ser causat per diversos defectes genètics.

És més probable que les cèl·lules que controlen la visió nocturna (varetes) es vegin afectades. No obstant això, en alguns casos, les cèl·lules del con de la retina són les més danyades. El principal signe de la malaltia és la presència de dipòsits foscos a la retina.

El principal factor de risc és una història familiar de retinosi pigmentària. És una afecció poc freqüent que afecta a aproximadament 1 de cada 4.000 persones als Estats Units.

Els símptomes solen aparèixer per primera vegada a la infància. No obstant això, els problemes greus de visió no es desenvolupen sovint abans de l’edat adulta.

• Disminució de la visió a la nit o amb poca llum. Els primers signes poden incloure dificultats per moure’s a les fosques.
• Pèrdua de la visió lateral (perifèrica), provocant una "visió del túnel".
• Pèrdua de visió central (en casos avançats). Això afectarà la capacitat de llegir.

Proves per avaluar la retina:

• Visió del color
• Examen de la retina per oftalmoscòpia després de dilatar les pupil·les
• Angiografia de fluoresceïna
• Pressió intraocular
• Mesura de l'activitat elèctrica a la retina (electroretinograma)
• Resposta reflex de l’alumne
• Prova de refracció
• Fotografia de retina
• Prova de visió lateral (prova de camp visual)
• Examen de llum de fenedura
• Agudesa visual

No hi ha un tractament eficaç per a aquesta afecció. Portar ulleres de sol per protegir la retina de la llum ultraviolada pot ajudar a preservar la visió.

Alguns estudis suggereixen que el tractament amb antioxidants (com ara dosis elevades de palmitat de vitamina A) pot alentir la malaltia. No obstant això, prendre dosis elevades de vitamina A pot causar problemes hepàtics greus. El benefici del tractament s’ha de ponderar contra els riscos per al fetge.

S’estan realitzant assajos clínics per avaluar nous tractaments contra la retinosi pigmentària, inclòs l’ús de DHA, que és un àcid gras omega-3.

Altres tractaments, com els implants de microxips a la retina que actuen com una càmera de vídeo microscòpica, es troben en les primeres etapes del desenvolupament. Aquests tractaments poden ser útils per tractar la ceguesa associada a RP i altres afeccions oculars greus.

Un especialista en visió us pot ajudar a adaptar-vos a la pèrdua de visió. Feu visites periòdiques a un especialista en cura dels ulls, que pugui detectar cataractes o inflor de la retina. Tots dos problemes es poden tractar.

El trastorn continuarà progressant lentament. La ceguesa completa és poc freqüent.

La pèrdua de visió perifèrica i central es produirà amb el pas del temps.

Les persones amb retinosi pigmentària solen desenvolupar cataractes a una edat primerenca. També poden desenvolupar inflor de la retina (edema macular). Les cataractes es poden eliminar si contribueixen a la pèrdua de visió.

Poseu-vos en contacte amb el vostre metge si teniu problemes amb la visió nocturna o desenvolupeu altres símptomes d’aquest trastorn.

L’assessorament i proves genètiques poden ajudar a determinar si els vostres fills corren el risc d’aquesta malaltia.

RP; Pèrdua de visió - RP; Pèrdua de visió nocturna - RP; Distròfia del con de vareta; Pèrdua de visió perifèrica - RP; Ceguesa nocturna

• Ull
• Examen de llum de fenedura

Cioffi GA, Liebmann JM. Malalties del sistema visual. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, PA tamisadora. Degeneracions retinianes heretades progressives i ‘estacionàries’. A: Yanoff M, Duker JS, eds. Oftalmologia. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinosi pigmentària i trastorns afins. A: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, eds. Retina de Ryan. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Trastorns de la retina i del vítre. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 648.