Gastrosquisis

La gastrosquisis és un defecte congènit en què els intestins d’un nadó es troben fora del cos a causa d’un forat a la paret abdominal.

Els nadons amb gastrosquisis neixen amb un forat a la paret abdominal. Sovint els intestins del nen surten (sobresurten) pel forat.

La condició té un aspecte similar a l’onfalocele. Un omfalocele, però, és un defecte congènit en què l’intestí del nadó o altres òrgans abdominals sobresurten a través d’un forat a la zona del panic i es cobreixen amb una membrana. Amb la gastrosquisis no hi ha cap membrana de recobriment.

Els defectes de la paret abdominal es desenvolupen a mesura que el nadó creix a l’úter de la mare. Durant el desenvolupament, l’intestí i altres òrgans (fetge, bufeta, estómac i ovaris o testicles) es desenvolupen fora del cos al principi i després solen tornar a l’interior. En els nadons amb gastrosquisis, els intestins (i de vegades l’estómac) romanen fora de la paret abdominal, sense que una membrana els cobreixi. No es coneix la causa exacta dels defectes de la paret abdominal.

Les mares amb els següents poden tenir un major risc de tenir nadons amb gastrosquisis:

• Edat més jove
• Menys recursos
• Mala alimentació durant l’embaràs
• Utilitzeu tabac, cocaïna o metanfetamines
• Exposició a la nitrosamina (producte químic que es troba en alguns aliments, cosmètics, cigarrets)
• Ús d’aspirina, ibuprofè, acetaminofè
• Ús de descongestionants que tenen la pseudoefedrina química o la fenilpropanolamina

Els nadons amb gastrosquisis no solen tenir altres defectes congènits relacionats.

Normalment es veu una gastrosquisis durant una ecografia prenatal. També es pot veure quan neix el bebè. Hi ha un forat a la paret abdominal. L’intestí prim es troba sovint fora de l’abdomen prop del cordó umbilical. Altres òrgans que també es poden veure són l'intestí gros, l'estómac o la vesícula biliar.

Normalment, l’intestí està irritat per l’exposició al líquid amniòtic i el bebè pot tenir problemes per absorbir els aliments.

Les ecografies prenatals solen identificar els nadons amb gastrosquisis abans del naixement, normalment a les 20 setmanes d’embaràs.

Si es troba gastrosquisis abans del naixement, la mare necessitarà un control especial per assegurar-se que el nadó no nascut es mantingui sa.

El tractament de la gastrosquisi implica una cirurgia. Normalment, la cavitat abdominal del nadó és massa petita perquè l’intestí hi torni a cabre al néixer. Així doncs, es cosirà un sac de malla al voltant de les vores del defecte i es tiraran les vores del defecte. El sac s’anomena sitja. Durant la setmana següent o dues, l’intestí torna a la cavitat abdominal i el defecte es pot tancar.

La temperatura del bebè s’ha de controlar acuradament, perquè l’intestí exposat permet escapar molta calor corporal. A causa de la pressió que comporta tornar els intestins a l’abdomen, és possible que el nadó necessiti suport per respirar amb un ventilador. Altres tractaments per al nadó inclouen nutrients per via intravenosa i antibiòtics per prevenir la infecció. Fins i tot després de tancar el defecte, la nutrició IV continuarà ja que cal introduir els aliments amb llet lentament.

El nadó té moltes possibilitats de recuperar-se si no hi ha altres problemes i si la cavitat abdominal és prou gran. Una cavitat abdominal molt petita pot provocar complicacions que requereixen més cirurgies.

S'haurien de plantejar un lliurament acurat i una gestió immediata del problema després del naixement. El nadó s’ha de lliurar en un centre mèdic expert en la reparació de defectes de la paret abdominal. És probable que els nadons ho facin millor si no cal que els portin a un altre centre per a un tractament posterior.

A causa de l’exposició al líquid amniòtic, és possible que els intestins dels nadons no funcionin amb normalitat fins i tot després de tornar a col·locar els òrgans a l’interior de la cavitat abdominal. Els nadons amb gastrosquisis necessiten temps perquè els intestins es recuperin i estiguin acostumats a alimentar-se.

Un petit nombre de nadons amb gastrosquisis (aproximadament un 10-20%) poden presentar atresia intestinal (parts de l’intestí que no es van desenvolupar a l’úter). Aquests nadons necessiten cirurgia addicional per alleujar l'obstrucció.

L’augment de la pressió del contingut abdominal fora de lloc pot disminuir el flux sanguini cap als intestins i els ronyons. També pot dificultar l'expansió dels pulmons del bebè, cosa que provoca problemes respiratoris.

Una altra possible complicació és la necrosi de la mort intestinal. Això es produeix quan el teixit intestinal mor a causa del baix flux sanguini o infecció. Aquest risc es pot reduir en nadons que reben llet materna en lloc de fórmula.

Aquesta condició és evident al néixer i es detectarà a l'hospital en el moment del part si encara no s'ha vist en els exàmens rutinaris d'ecografia fetal durant l'embaràs. Si heu donat a llum a casa i sembla que el vostre bebè té aquest defecte, truqueu immediatament al número d’emergència local (com ara el 911).

Aquest problema es diagnostica i es tracta a l’hospital al néixer. Després de tornar a casa, truqueu al vostre metge si el vostre bebè presenta algun d'aquests símptomes:

• Disminució dels moviments intestinals
• Problemes d’alimentació
• Febre
• Vòmit verd o verd groguenc
• Zona del ventre inflat
• Vòmits (diferent del que és normal escopir el nadó)
• Canvis de comportament preocupants

Defecte de naixement - gastrosquisis; Defecte de la paret abdominal: lactant; Defecte de la paret abdominal: neonat; Defecte de la paret abdominal: nounat

• Hèrnia abdominal infantil (gastrosquisis)
• Reparació de gastrosquisis - sèrie
• Sitja

Islam S. Defectes congènits de la paret abdominal: gastrosquisis i omfalocele. A: Holcomb GW, Murphy P, St. Peter SD, eds. Holcomb i Ashcraft’s Pediatric Surgery. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 48.

Walther AE, Nathan JD. Defectes de la paret abdominal del nounat. A: Wyllie R, Hyams JS, Kay M, eds. Malalties hepàtiques i gastrointestinals. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 58.