Neurofibromatosi-1

La neurofibromatosi-1 (NF1) és un trastorn heretat en què es formen tumors del teixit nerviós (neurofibromes) en:

• Capes superiors i inferiors de la pell
• Nervis del cervell (nervis cranials) i de la medul·la espinal (nervis de l’arrel espinal)

NF1 és una malaltia hereditària. Si qualsevol dels pares té NF1, cadascun dels seus fills té un 50% de probabilitats de tenir la malaltia.

NF1 també apareix en famílies sense antecedents de la malaltia. En aquests casos, es produeix per un canvi genètic (mutació) nou en l'esperma o l'òvul. NF1 és causat per problemes amb un gen d'una proteïna anomenada neurofibromina.

La NF fa que el teixit al llarg dels nervis creixi de forma incontrolada. Aquest creixement pot exercir pressió sobre els nervis afectats.

Si els creixements són a la pell, pot haver-hi problemes estètics. Si els creixements es troben en altres nervis o parts del cos, poden causar dolor, danys nerviosos greus i pèrdua de funció a la zona que afecta el nervi. Es poden produir problemes de sensació o moviment, en funció dels nervis afectats.

La condició pot ser molt diferent de persona a persona, fins i tot entre persones de la mateixa família que tenen el mateix canvi de gen NF1.

Els punts "cafè amb llet" (café au lait) són el símptoma característic de la NF. Moltes persones sanes tenen un o dos petits cafès al lait. Tot i això, els adults que tinguin sis o més taques de més de 1,5 cm de diàmetre (0,5 cm en nens) podrien tenir NF. En algunes persones amb aquesta malaltia, aquestes taques poden ser l’únic símptoma.

Altres símptomes poden incloure:

• Tumors oculars, com el glioma òptic
• Convulsions
• Pecas a les aixelles o a l'engonal
• Tumors grans i tous anomenats neurofibromes plexiformes, que poden tenir un color fosc i es poden estendre per sota de la superfície de la pell
• Dolor (per nervis afectats)
• Tumors de la pell petits i gumosos anomenats neurofibromes nodulars

Un metge que tracta NF1 diagnosticarà aquesta afecció. El proveïdor pot ser:

• Dermatòleg
• Pediatra en desenvolupament
• Genetista
• Neuròleg

El diagnòstic es realitzarà probablement en funció dels símptomes i signes únics de NF.

Els signes inclouen:

• Taques acolorides i elevades (nòduls de Lisch) a la part acolorida (iris) de l’ull
• Arc de la cama inferior a la primera infància que pot provocar fractures
• Peca a les aixelles, l'engonal o per sota del pit en les dones
• Tumors grans a la pell (neurofibromes plexiformes), que poden afectar l’aspecte i exercir pressió sobre els nervis o òrgans propers
• Molts tumors tous a la pell o més profunds del cos
• Deteriorament cognitiu lleu, trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH), trastorns de l’aprenentatge

Les proves poden incloure:

• Examen ocular per un oftalmòleg familiaritzat amb NF1
• Proves genètiques per trobar un canvi (mutació) en el gen de la neurofibromina
• Resonància magnètica del cervell o d'altres llocs afectats
• Altres proves de complicacions

No hi ha cap tractament específic per a NF. Es poden eliminar els tumors que causen dolor o pèrdua de la funció. Els tumors que han crescut ràpidament s’han d’eliminar ràpidament, ja que poden esdevenir cancerosos (malignes). El fàrmac selumetinib (Koselugo) es va aprovar recentment per al seu ús en nens amb tumors greus.

Alguns nens amb trastorns d’aprenentatge poden necessitar una escolarització especial.

Per obtenir més informació i recursos, poseu-vos en contacte amb la Fundació del tumor infantil a www.ctf.org.

Si no hi ha complicacions, l’esperança de vida de les persones amb NF és gairebé normal. Amb una educació adequada, les persones amb NF poden viure una vida normal.

Tot i que el deteriorament mental és generalment lleu, el NF1 és una causa coneguda de trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat. Les dificultats d’aprenentatge són un problema comú.

Algunes persones es tracten de manera diferent perquè tenen centenars de tumors a la pell.

Les persones amb NF tenen més possibilitats de desenvolupar tumors greus. En casos excepcionals, poden reduir la vida útil d’una persona.

Les complicacions poden incloure:

• Trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH)
• Ceguesa causada per un tumor en un nervi òptic (glioma òptic)
• Trencar els ossos de les cames que no es curin bé
• Tumors cancerosos
• Pèrdua de la funció en els nervis que un neurofibroma ha exercit a llarg termini
• Hipertensió arterial per feocromocitoma o estenosi de l’artèria renal
• Rebrot dels tumors NF
• Escoliosi o curvatura de la columna vertebral
• Tumors de la cara, la pell i altres zones exposades

Truqueu al vostre proveïdor si:

• Noteu taques de color cafè amb llet a la pell del vostre fill o qualsevol altre símptoma d’aquesta afecció.
• Teniu antecedents familiars de NF i teniu previst tenir fills, o bé voldríeu que el fessin examinar.

Es recomana l'assessorament genètic a qualsevol persona amb antecedents familiars de NF.

La revisió anual s’ha de realitzar per a:

• Ulls
• Pell
• esquena
• Sistema nerviós
• Monitorització de la pressió arterial

NF1; Neurofibromatosi de Von Recklinghausen

• Neurofibroma
• Neurofibromatosi: lloc gegant de cafè al lait

Friedman JM. Neurofibromatosi 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2020. 2 d'octubre de 1998 [Actualitzat el 6 de juny de 2019]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Diputat de l’islam, Roach ES. Síndromes neurocutànies. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Síndromes neurocutànies. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 614.

Tsao H, Luo S. Complex neurofibromatosi i esclerosi tuberosa. A: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologia. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 61.