Esclerosi tuberosa

L’esclerosi tuberosa és un trastorn genètic que afecta la pell, el cervell / sistema nerviós, els ronyons, el cor i els pulmons. La malaltia també pot fer créixer tumors al cervell. Aquests tumors tenen un aspecte en forma de tubercle o arrel.

L’esclerosi tuberosa és una malaltia hereditària. Canvis (mutacions) en un dels dos gens, TSC1 i TSC2, són els responsables de la majoria dels casos.

Només un progenitor ha de transmetre la mutació perquè el nen tingui la malaltia. No obstant això, dos terços dels casos es deuen a noves mutacions. En la majoria dels casos, no hi ha antecedents familiars d’esclerosi tuberosa.

Aquesta afecció forma part d’un grup de malalties anomenades síndromes neurocutànies. Hi participen tant la pell com el sistema nerviós central (cervell i medul·la espinal).

No es coneixen factors de risc, a part de tenir un pare amb esclerosi tuberosa. En aquest cas, cada nen té un 50% de possibilitats d’heretar la malaltia.

Els símptomes de la pell inclouen:

• Les zones de la pell que són blanques (a causa de la disminució del pigment) i tenen una fulla de freixe o aspecte de confeti
• Taques vermelles a la cara que contenen molts vasos sanguinis (angiofibromes facials)
• Taques de pell elevades amb textura de pell de taronja (taques de color verd), sovint a la part posterior

Els símptomes cerebrals inclouen:

• Trastorns de l’espectre autista
• Retards en el desenvolupament
• Discapacitat intel·lectual
• Convulsions

Altres símptomes inclouen:

• Esmalt dental dentat.
• Creixements rugosos a sota o al voltant de les ungles i les ungles dels peus.
• Tumors no cancerosos de goma a la llengua o al seu voltant.
• Malaltia pulmonar coneguda com LAM (limfangioleiomiomatosi). Això és més freqüent en dones. En molts casos, no hi ha símptomes. En altres persones, això pot provocar falta d’alè, tos de sang i col·lapse pulmonar.
  

Els símptomes varien d’una persona a una altra. Algunes persones tenen intel·ligència normal i no tenen convulsions. Altres tenen discapacitat intel·lectual o convulsions difícils de controlar.

Els signes poden incloure:

• Ritme cardíac anormal (arítmia)
• Dipòsits de calci al cervell
• "Tubercles" no cancerosos al cervell
• Creixements de goma a la llengua o genives
• Creixement semblant a un tumor (hamartoma) a la retina, taques pàl·lides a l'ull
• Tumors cerebrals o renals

Les proves poden incloure:

• TAC del cap
• TC de tòrax
• Ecocardiograma (ecografia del cor)
• Resonància magnètica del cap
• Ecografia del ronyó
• Examen de la pell amb llum ultraviolada

Proves d'ADN dels dos gens que poden causar aquesta malaltia (TSC1 o bé TSC2) està disponible.

Els controls ecogràfics periòdics dels ronyons són importants per assegurar-se que no hi hagi creixement tumoral.

No es coneix cap cura per a l’esclerosi tuberosa. Com que la malaltia pot variar d’una persona a una altra, el tractament es basa en els símptomes.

• Segons la gravetat de la discapacitat intel·lectual, el nen pot necessitar una educació especial.
• Algunes convulsions es controlen amb medicaments (vigabatrina). És possible que altres nens necessitin cirurgia.
• Es poden eliminar petits creixements a la cara (angiofibromes facials) mitjançant tractament amb làser. Aquests creixements tendeixen a tornar i caldrà repetir tractaments.
• Els rabdomiomes cardíacs solen desaparèixer després de la pubertat. Normalment no cal fer cirurgia per eliminar-les.
• Els tumors cerebrals es poden tractar amb medicaments anomenats inhibidors de mTOR (sirolimus, everolimus).
• Els tumors renals es tracten amb cirurgia o reduint el subministrament de sang mitjançant tècniques especials de radiografia. Els inhibidors de mTOR s’estan estudiant com un tractament més per als tumors renals.

Per obtenir informació i recursos addicionals, poseu-vos en contacte amb la Tuberous Sclerosis Alliance a www.tsalliance.org.

Els nens amb esclerosi tuberosa lleu solen anar bé. No obstant això, els nens amb discapacitat intel·lectual greu o convulsions incontrolables sovint necessiten ajuda durant tota la vida.

De vegades, quan un nen neix amb esclerosi tuberosa greu, es descobreix que un dels pares tenia un cas lleu d’esclerosi tuberosa que no es va diagnosticar.

Els tumors d’aquesta malaltia solen ser no cancerosos (benignes). No obstant això, alguns tumors (com ara els ronyons o els cervells) poden esdevenir cancerosos.

Les complicacions poden incloure:

• Tumors cerebrals (astrocitoma)
• Tumors cardíacs (rabdomioma)
• Discapacitat intel·lectual greu
• Convulsions incontrolables

Truqueu al vostre metge si:

• Qualsevol dels dos membres de la vostra família té antecedents d’esclerosi tuberosa
• Noteu símptomes d’esclerosi tuberosa en el vostre fill

Truqueu a un especialista en genètica si al vostre fill se li diagnostica rabdomioma cardíac. L’esclerosi tuberosa és la principal causa d’aquest tumor.

Es recomana assessorament genètic per a parelles que tinguin antecedents familiars d’esclerosi tuberosa i que vulguin tenir fills.

El diagnòstic prenatal està disponible per a famílies amb una mutació gènica coneguda o antecedents d’aquesta afecció. No obstant això, l’esclerosi tuberosa sovint apareix com una nova mutació de l’ADN. Aquests casos no són prevenibles.

Malaltia de Bourneville

• Esclerosi tuberosa, angiofibromes - cara
• Esclerosi tuberosa: màcula hipopigmentada

Web de l’Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Ictus. Full informatiu sobre l’esclerosi tuberosa. Publicació NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Actualitzat març de 2020. Consultat el 3 de novembre de 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Complex d’esclerosi tuberosa. GeneReviews. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 13 de juliol de 1999. Actualitzat el 16 d’abril de 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Síndromes neurocutànies. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 614.

Tsao H, Luo S. Complex neurofibromatosi i esclerosi tuberosa. A: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologia. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 61.