Síndrome de Tourette

La síndrome de Tourette és una afecció que provoca que una persona faci moviments o sons repetits i ràpids que no pot controlar.

La síndrome de Tourette rep el nom de Georges Gilles de la Tourette, que va descriure aquest trastorn per primera vegada el 1885. El trastorn es transmet probablement a través de les famílies.

La síndrome pot estar relacionada amb problemes en determinades zones del cervell. Pot tenir a veure amb substàncies químiques (dopamina, serotonina i norepinefrina) que ajuden les cèl·lules nervioses a senyalitzar-se mútuament.

La síndrome de Tourette pot ser greu o lleu. Moltes persones amb tics molt suaus poden no ser-ne conscients i mai no demanen ajuda mèdica. Molt menys persones tenen formes més greus de síndrome de Tourette.

La síndrome de Tourette és 4 vegades més probable que es produeixi en nens i noies. Hi ha un 50% de probabilitats que una persona amb síndrome de Tourette transmeti el gen als seus fills.

Els símptomes de la síndrome de Tourette sovint es noten durant la infància, entre els 7 i els 10 anys. La majoria dels nens amb síndrome de Tourette també tenen altres problemes mèdics. Aquests poden incloure trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH), trastorn obsessiu-compulsiu (TOC), trastorn de control d’impulsos o depressió.

El primer símptoma més comú és un tic de la cara. Es poden seguir altres tics. Un tic és un so o moviment sobtat, ràpid i repetit.

Els símptomes de la síndrome de Tourette poden anar des de petits moviments menors (com ara grunyits, ensumats o tos) fins a moviments i sons constants que no es poden controlar.

Els diferents tipus de tics poden incloure:

• Empenta del braç
• Parpelleig d’ulls
• Saltant
• Patades
• Esborra o ensuma repetida de la gola
• Espatlles encongint-se d’espatlles

Es poden produir tics moltes vegades al dia. Solen millorar o empitjorar en diferents moments. Els tics poden canviar amb el temps. Els símptomes sovint empitjoren abans de mitjan adolescència.

Contràriament al que es creu, només un nombre reduït de persones utilitza paraules maleïdes o altres paraules o frases inadequades (coprolalia).

La síndrome de Tourette és diferent del TOC. Les persones amb TOC senten com si haguessin de fer els comportaments. De vegades, una persona pot tenir síndrome de Tourette i TOC.

Moltes persones amb síndrome de Tourette poden deixar de fer tic durant períodes de temps. Però troben que el tic és més fort durant uns minuts després de permetre que es torni a iniciar. Sovint, el tic s’alenteix o s’atura durant el son.

No hi ha proves de laboratori per diagnosticar la síndrome de Tourette. És probable que un metge realitzi un examen per descartar altres causes dels símptomes.

Per diagnosticar-se la síndrome de Tourette, una persona ha de:

• Ha tingut molts tics motors i un o més tics vocals, tot i que és possible que no tinguin lloc al mateix temps.
• Tingueu tics que es produeixen moltes vegades al dia, gairebé tots els dies o de manera intermitent, durant un període superior a 1 any.
• Ha començat els tics abans dels 18 anys.
• No tenir cap altre problema cerebral que pugui ser una causa probable dels símptomes.

Les persones que presenten símptomes lleus no són tractades. Això es deu al fet que els efectes secundaris dels medicaments poden ser pitjors que els símptomes de la síndrome de Tourette.

Un tipus de teràpia de conversa (teràpia cognitiu-conductual) anomenada inversió de l’hàbit pot ajudar a suprimir els tics.

Hi ha diferents medicaments disponibles per tractar la síndrome de Tourette. La medicina exacta que s’utilitza depèn dels símptomes i de qualsevol altre problema mèdic.

Pregunteu al vostre proveïdor si l’estimulació cerebral profunda és una opció per a vosaltres. S’està avaluant els principals símptomes de la síndrome de Tourette i les conductes obsessiu-compulsives. No es recomana el tractament quan aquests símptomes es produeixen en la mateixa persona.

Podeu trobar més informació i assistència per a les persones amb síndrome de Tourette i les seves famílies a:

• Tourette Association of America - tourette.org/online-support-groups-tourette-syndrome/

Els símptomes són sovint pitjors durant l’adolescència i després milloren a la primera edat adulta. En algunes persones, els símptomes desapareixen completament durant uns quants anys i després tornen. En poques persones, els símptomes no tornen en absolut.

Entre les condicions que es poden produir en persones amb síndrome de Tourette s’inclouen:

• Problemes de control de la ira
• Trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH)
• Comportament impulsiu
• Trastorn obsessiu compulsiu
• Pobres habilitats socials

Cal diagnosticar i tractar aquestes afeccions.

Demaneu una cita amb el vostre proveïdor si vostè o el vostre fill tenen tics greus o persistents o si interfereixen en la vida quotidiana.

No es coneix cap prevenció.

Síndrome de Gilles de la Tourette; Trastorns del tic - Síndrome de Tourette

Jankovic J. Parkinson i altres trastorns del moviment. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 96.

Martinez-Ramirez D, Jimenez-Shahed J, Leckman JF, et al. Eficàcia i seguretat de l’estimulació cerebral profunda en la síndrome de Tourette: base de dades i registre públics d’estimulació cerebral profunda de la síndrome de Tourette. JAMA Neurol. 2018; 75 (3): 353-359. PMID: 29340590 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29340590/.

Ryan CA, Walter HJ, DeMaso DR. Trastorns i hàbits motors. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 37.