Malaltia de Charcot-Marie-Tooth

La malaltia de Charcot-Marie-Tooth és un grup de trastorns transmesos per famílies que afecten els nervis fora del cervell i la columna vertebral. S’anomenen nervis perifèrics.

Charcot-Marie-Tooth és un dels trastorns relacionats amb els nervis més freqüents transmesos per les famílies (heretades). Els canvis en almenys 40 gens causen diferents formes d’aquesta malaltia.

La malaltia provoca danys o destrucció a la coberta (funda de mielina) al voltant de les fibres nervioses.

Els nervis que estimulen el moviment (anomenats nervis motors) són els més afectats. Els nervis de les cames es veuen afectats primer i de manera més greu.

Els símptomes comencen amb més freqüència entre la meitat de la infància i la primera edat adulta. Poden incloure:

• Deformitat del peu (arc molt alt a peus)
• Caiguda del peu (incapacitat per mantenir el peu horitzontal)
• Pèrdua del múscul inferior de la cama, que condueix a vedells prims
• Adormiment al peu o a la cama
• Marxa "bufetada" (els peus xoquen fort contra el terra quan es camina)
• Debilitat dels malucs, cames o peus

Més tard, poden aparèixer símptomes similars als braços i a les mans. Aquests poden incloure una mà semblant a una urpa.

Un examen físic pot mostrar:

• Dificultat per aixecar el peu i fer moviments de punta (caiguda del peu)
• Manca de reflexos d’estirament a les cames
• Pèrdua de control muscular i atròfia (contracció dels músculs) al peu o a la cama
• Paquets de nervis engrossits sota la pell de les cames

Sovint es fan proves de conducció nerviosa per identificar diferents formes del trastorn. Una biòpsia nerviosa pot confirmar el diagnòstic.

També hi ha proves genètiques disponibles per a la majoria de formes de la malaltia.

No es coneix cap cura. La cirurgia o l’equip ortopèdic (com ara aparells ortopèdics o sabates ortopèdiques) poden facilitar la marxa.

La teràpia física i ocupacional pot ajudar a mantenir la força muscular i millorar el funcionament independent.

La malaltia de Charcot-Marie-Tooth empitjora lentament. Algunes parts del cos poden adormir-se i el dolor pot variar de lleu a greu. Finalment, la malaltia pot causar discapacitat.

Les complicacions poden incloure:

• Incapacitat progressiva per caminar
• Debilitat progressiva
• Lesió a zones del cos que tenen una sensació disminuïda

Truqueu al vostre metge si hi ha debilitat o sensació disminuïda als peus o a les cames.

Es recomana assessorament i proves genètiques si hi ha antecedents familiars importants del trastorn.

Atròfia muscular progressiva neuropàtica (peroneal); Disfunció hereditària del nervi peroneal; Neuropatia - peroneal (hereditària); Neuropatia motora i sensorial hereditària

• Sistema nerviós central i sistema nerviós perifèric

Katirji B. Trastorns dels nervis perifèrics. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 107.

Sarnat HB. Neuropaties motoresensorials hereditàries. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 631.