Distròfies musculars de la cintura de les extremitats

Les distròfies musculars de la cintura de les extremitats inclouen almenys 18 malalties hereditàries diferents. (Es coneixen 16 formes genètiques.) Aquests trastorns afecten primer els músculs al voltant de la faixa i els malucs. Aquestes malalties empitjoren. Finalment, pot implicar altres músculs.

Les distròfies musculars de la cintura de les extremitats són un gran grup de malalties genètiques en les quals hi ha debilitat i desgast muscular (distròfia muscular).

En la majoria dels casos, els dos pares han de transmetre el gen que no funciona (defectuós) perquè un nen tingui la malaltia (herència autosòmica recessiva). En alguns tipus rars, només un pare ha de transmetre el gen que no funciona per afectar el nen. Això s’anomena herència autosòmica dominant. En 16 d'aquestes condicions, s'ha descobert el gen defectuós. Per a d’altres, el gen encara no es coneix.

Un factor de risc important és tenir un membre de la família amb distròfia muscular.

El més freqüent és que el primer signe sigui debilitat muscular pèlvica. Alguns exemples d’això són problemes per situar-se en posició asseguda sense utilitzar els braços o dificultats per pujar escales. La debilitat comença des de la infància fins a la joventut.

Altres símptomes inclouen:

• Caminar anormal, de vegades waddling
• Articulacions fixades en una posició contractada (tardà en la malaltia)
• Vedells grans i d’aspecte muscular (pseudohipertròfia), que en realitat no són forts
• Pèrdua de massa muscular, aprimament de determinades parts del cos
• Lumbàlgia
• Palpitacions o encanteris passants
• Debilitat a les espatlles
• Debilitat dels músculs de la cara (després de la malaltia)
• Debilitat en els músculs de les cames, els peus, els braços inferiors i les mans (més endavant en la malaltia)

Les proves poden incloure:

• Nivells de creatina quinasa en sang
• Proves d'ADN (proves genètiques moleculars)
• Ecocardiograma o ECG
• Proves d'electromiograma (EMG)
• Biòpsia muscular

No es coneixen tractaments que reverteixin la debilitat muscular. La teràpia gènica pot estar disponible en el futur. El tractament de suport pot disminuir les complicacions de la malaltia.

La malaltia es controla en funció dels símptomes de la persona. Inclou:

• Monitorització cardíaca
• Ajuts a la mobilitat
• Teràpia física
• Cures respiratòries
• Control de pes

De vegades és necessària la cirurgia per a qualsevol problema ossi o articular.

L’Associació de Distròfia Muscular és un recurs excel·lent: www.mda.org

En general, les persones solen tenir debilitat que empitjora lentament en els músculs afectats i es propaga.

La malaltia provoca pèrdua de moviment. La persona pot dependre d’una cadira de rodes en un termini de 20 a 30 anys.

La debilitat muscular cardíaca i l’activitat elèctrica anormal del cor poden augmentar el risc de palpitacions, desmais i mort sobtada. La majoria de les persones amb aquest grup de malalties viuen a l'edat adulta, però no arriben a la seva esperança de vida completa.

Les persones amb distròfies musculars de la cintura de les extremitats poden experimentar complicacions com:

• Ritmes cardíacs anormals
• Contractures de les articulacions
• Dificultats amb les activitats de la vida diària a causa de la debilitat de les espatlles
• Debilitat progressiva, que pot comportar la necessitat d’una cadira de rodes

Truqueu al vostre proveïdor d’atenció mèdica si el vostre fill o vosaltres se senten febles mentre s’eleva des d’una posició a la gatzoneta. Truqueu a un genetista si a vostè o a un familiar li han diagnosticat distròfia muscular i esteu planejant un embaràs.

Ara s’ofereix assessorament genètic a les persones afectades i les seves famílies. Aviat les proves moleculars implicaran seqüenciació del genoma complet en pacients i els seus familiars per establir millor el diagnòstic. L’assessorament genètic pot ajudar a algunes parelles i famílies a conèixer els riscos i ajudar a la planificació familiar. També permet connectar pacients amb registres de malalties i organitzacions de pacients.

Algunes de les complicacions es poden prevenir amb un tractament adequat. Per exemple, un marcapassos cardíac o un desfibril·lador poden reduir considerablement el risc de mort sobtada a causa d’un ritme cardíac anormal. La fisioteràpia pot prevenir o retardar les contractures i millorar la qualitat de vida.

És possible que les persones afectades vulguin fer banca d’ADN. Es recomana fer proves d’ADN per a les persones afectades. Això ajuda a identificar la mutació genètica de la família. Un cop trobada la mutació, són possibles proves prenatals d’ADN, proves de portadors i diagnòstic genètic pre-implantació.

Distròfia muscular - tipus cinturó (LGMD)

• Músculs anteriors superficials

Bharucha-Goebel DX. Distròfies musculars. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Cintura congènita, cintura de les extremitats i altres distròfies musculars. A: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia pediàtrica de Swaiman. 6a ed. Elsevier; 2017: cap 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Distròfies musculars de la cintura de les extremitats. A: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Trastorns neuromusculars de la infància, la infància i l’adolescència. 2a ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: cap 34.