Proves de gens BRCA1 i BRCA2

La prova del gen BRCA1 i BRCA2 és una prova de sang que us pot indicar si teniu un risc més elevat de patir càncer. El nom BRCA prové de les dues primeres lletres de brest ca.ncer.

BRCA1 i BRCA2 són gens que suprimeixen els tumors malignes (càncer) en humans. Quan aquests gens canvien (es muten) no suprimeixen els tumors com haurien de fer-ho. Per tant, les persones amb mutacions del gen BRCA1 i BRCA2 tenen un major risc de patir càncer.

Les dones amb aquesta mutació tenen un major risc de patir càncer de mama o d’ovari. Les mutacions també poden augmentar el risc de desenvolupar una dona:

• Càncer cervical
• Càncer uterí
• Càncer de còlon
• Càncer de pàncrees
• Càncer de vesícula biliar o càncer de conductes biliars
• Càncer d'estómac
• Melanoma

Els homes amb aquesta mutació també tenen més probabilitats de patir càncer. Les mutacions poden augmentar el risc de desenvolupar:

• Càncer de pulmó
• Càncer de pàncrees
• Càncer testicular
• Càncer de pròstata

Només al voltant del 5% dels càncers de mama i del 10 al 15% dels càncers d’ovari s’associen a mutacions BRCA1 i BRCA2.

Abans de fer la prova, haureu de parlar amb un assessor genètic per obtenir més informació sobre les proves i els riscos i beneficis de les proves.

Si teniu un membre de la família amb càncer de mama o càncer d’ovari, esbrineu si aquesta persona ha estat provada per a la mutació BRCA1 i BRCA2. Si aquesta persona té la mutació, també podeu plantejar-vos la prova.

Algú de la vostra família pot tenir la mutació BRCA1 o BRCA2 si:

• Dos o més parents propers (pares, germans, fills) tenen càncer de mama abans dels 50 anys
• Un familiar masculí té càncer de mama
• Un familiar femení té càncer de mama i d’ovari
• Dos parents tenen càncer d’ovari
• Ets d’ascendència jueva d’Europa de l’Est (Ashkenazi) i un parent proper té càncer de mama o d’ovari

Teniu una probabilitat molt baixa de tenir la mutació BRCA1 o BRCA2 si:

• No teniu cap familiar que tingués càncer de mama abans dels 50 anys
• No teniu cap familiar que tingués càncer d'ovari
• No teniu cap familiar que tingués càncer de mama masculí

Abans de fer la prova, parleu amb un assessor genètic per decidir si voleu fer la prova.

• Porteu amb vosaltres la vostra història clínica, la història clínica de la família i les vostres preguntes.
• És possible que vulgueu portar algú amb vosaltres per escoltar-los i prendre notes. És difícil escoltar-ho i recordar-ho tot.

Si decidiu fer la prova, la mostra de sang s’envia a un laboratori especialitzat en proves genètiques. Aquest laboratori provarà la vostra sang per detectar les mutacions BRCA1 i BRCA2. Els resultats de les proves poden trigar setmanes o mesos.

Quan tornin els resultats de les proves, el conseller genètic us explicarà els resultats i el que signifiquen per a vosaltres.

Un resultat positiu de la prova significa que heu heretat la mutació BRCA1 o BRCA2.

• Això no vol dir que tingueu càncer ni que tingueu càncer. Això significa que teniu més risc de patir càncer.
• Això també significa que podeu o podríeu haver transmès aquesta mutació als vostres fills. Cada vegada que tingueu un fill, hi haurà 1 de cada 2 probabilitats que el vostre fill obtingui la mutació que teniu.

Quan sàpiga que té més risc de desenvolupar càncer, pot decidir si farà alguna cosa diferent.

• És possible que vulgueu que es detecti el càncer amb més freqüència, de manera que es pugui detectar aviat i tractar-lo.
• Pot ser que tingueu medicaments que puguin reduir les possibilitats de patir càncer.
• Podeu optar per operar-vos per extirpar-vos els pits o els ovaris.

Cap d’aquestes precaucions us garantirà que no patireu càncer.

Si el resultat de la prova de les mutacions BRCA1 i BRCA2 és negatiu, el conseller genètic us indicarà què vol dir. Els antecedents familiars ajudaran l’assessor genètic a entendre els resultats negatius de la prova.

Un resultat negatiu de la prova no vol dir que no patireu càncer. Pot significar que teniu el mateix risc de patir càncer que les persones que no presenten aquesta mutació.

Assegureu-vos de discutir tots els resultats de les proves, fins i tot els negatius, amb el vostre assessor genètic.

Càncer de mama - BRCA1 i BRCA2; Càncer d'ovari: BRCA1 i BRCA2

Moyer VA; Grup de treball de serveis de prevenció dels EUA. Avaluació de riscos, assessorament genètic i proves genètiques per al càncer relacionat amb el BRCA en dones: declaració de recomanació del grup de treball de serveis preventi dels EUA Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Web de l'Institut Nacional del Càncer. Mutacions BRCA: risc de càncer i proves genètiques. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Actualitzat el 30 de gener de 2018. Consultat el 5 d’agost de 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genètica i genòmica del càncer. A: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genètica en medicina. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 15.

• Càncer de pulmó
• Proves genètiques
• Càncer d'ovaris