Talassèmia

La talassèmia és un trastorn de la sang transmès per famílies (heretades) en què el cos produeix una forma anormal o una quantitat inadequada d’hemoglobina. L’hemoglobina és la proteïna dels glòbuls vermells que transporta oxigen. El trastorn provoca la destrucció d’un gran nombre de glòbuls vermells, cosa que provoca anèmia.

L’hemoglobina està formada per dues proteïnes:

• Alfa globina
• Beta globina

La talassèmia es produeix quan hi ha un defecte en un gen que ajuda a controlar la producció d’una d’aquestes proteïnes.

Hi ha dos tipus principals de talassèmia:

• L’alfa talassèmia es produeix quan falten o es modifiquen o muten un gen o gens relacionats amb la proteïna alfa-globina.
• La beta talassèmia es produeix quan defectes genètics similars afecten la producció de la proteïna beta globina.

Les alfa talassèmies es produeixen amb més freqüència en persones del sud-est asiàtic, l’Orient Mitjà, la Xina i en persones d’ascendència africana.

Les beta talassèmies es produeixen amb més freqüència en persones d'origen mediterrani. En menor mesura, es poden veure afectats els xinesos, altres asiàtics i els afroamericans.

Hi ha moltes formes de talassèmia. Cada tipus té molts subtipus diferents. Tant la talassèmia alfa com la beta inclouen les dues formes següents:

• Talassèmia major
• Talassèmia menor

Heu d’heretar el defecte genètic dels dos pares per desenvolupar talassèmia major.

La talassèmia menor es produeix si només es rep el gen defectuós d’un sol pare. Les persones amb aquesta forma de trastorn són portadores de la malaltia. La majoria de les vegades no presenten símptomes.

La beta talassèmia major també s’anomena anèmia de Cooley.

Els factors de risc de talassèmia inclouen:

• Ètnia asiàtica, xinesa, mediterrània o afroamericana
• Antecedents familiars del trastorn

La forma més greu d’alfa talassèmia causa mort mortal (mort del nadó durant el naixement o finals de l’embaràs).

Els nens nascuts amb beta talassèmia major (anèmia Cooley) són normals al néixer, però desenvolupen anèmia greu durant el primer any de vida.

Altres símptomes poden incloure:

• Deformitats òssies a la cara
• Fatiga
• Fracàs del creixement
• Falta d'alè
• Pell groga (icterícia)

Les persones amb una forma menor d’alfa i beta talassèmia tenen glòbuls vermells petits però no presenten símptomes.

El vostre metge realitzarà un examen físic per buscar una melsa augmentada.

S’enviarà una mostra de sang a un laboratori per fer la prova.

• Els glòbuls vermells apareixeran petits i tenen una forma anormal quan s’observen al microscopi.
• Un recompte sanguini complet (CBC) revela anèmia.
• Una prova anomenada electroforesi de l’hemoglobina mostra la presència d’una forma anormal d’hemoglobina.
• Una prova anomenada anàlisi mutacional pot ajudar a detectar l'alfa talassèmia.

El tractament de la talassèmia major sovint implica transfusions de sang regulars i suplements de folat.

Si rep transfusions de sang, no ha de prendre suplements de ferro. Si ho feu, pot causar una gran quantitat de ferro al cos, cosa que pot ser perjudicial.

Les persones que reben moltes transfusions de sang necessiten un tractament anomenat teràpia quelant. Això es fa per eliminar l’excés de ferro del cos.

Un trasplantament de medul·la òssia pot ajudar a tractar la malaltia en algunes persones, especialment en nens.

La talassèmia greu pot causar mort prematura (entre els 20 i els 30 anys) a causa d’una insuficiència cardíaca. Obtenir transfusions de sang i teràpia per eliminar el ferro del cos ajuda a millorar el resultat.

Les formes menys greus de talassèmia sovint no escurcen la vida útil.

És possible que vulgueu buscar consell genètic si teniu antecedents familiars de la malaltia i esteu pensant en tenir fills.

Si no es tracta, la talassèmia major provoca insuficiència cardíaca i problemes hepàtics. També fa que una persona tingui més probabilitats de desenvolupar infeccions.

Les transfusions de sang poden ajudar a controlar alguns símptomes, però comporten un risc d’efectes secundaris derivats de massa ferro.

Truqueu al vostre proveïdor si:

• Vostè o el seu fill tenen símptomes de talassèmia.
• Se us tracta del trastorn i es desenvolupen símptomes nous.

Anèmia mediterrània; Anèmia Cooley; Beta talassèmia; Alfa talassèmia

• Talassèmia major
• Talassèmia menor

MD Cappellini. Les talassèmies. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 153.

Chapin J, Giardina PJ. Síndromes de talassèmia. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopaties. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 489.