Defectes congènits de la funció plaquetària

Els defectes congènits de la funció plaquetària són afeccions que impedeixen que els elements de coagulació de la sang, anomenats plaquetes, funcionin com haurien de fer-ho. Les plaquetes ajuden al coàgul de sang. Congènita significa present des del naixement.

Els defectes congènits de la funció plaquetària són trastorns hemorràgics que provoquen una reducció de la funció plaquetària.

La majoria de les vegades, les persones amb aquests trastorns tenen antecedents familiars de trastorn sagnant, com ara:

• La síndrome de Bernard-Soulier es produeix quan les plaquetes no tenen una substància que s’enganxi a les parets dels vasos sanguinis. Les plaquetes solen ser grans i amb un nombre reduït. Aquest trastorn pot causar hemorràgies greus.
• La trombastènia de Glanzmann és una afecció causada per la manca de proteïna necessària perquè les plaquetes s’uneixin. Les plaquetes solen tenir una mida i un nombre normals. Aquest trastorn també pot causar hemorràgies greus.
• El trastorn de l’agrupació d’emmagatzematge de plaquetes (també anomenat trastorn de la secreció de plaquetes) es produeix quan les substàncies anomenades grànuls dins de les plaquetes no s’emmagatzemen ni s’alliberen correctament. Els grànuls ajuden a que les plaquetes funcionin correctament. Aquest trastorn provoca fàcils hematomes o sagnats.

Els símptomes poden incloure qualsevol dels següents:

• Sagnat excessiu durant i després de la cirurgia
• Sagnat de genives
• Facials contusions
• Períodes menstruals abundants
• Hemorràgies nasals
• Sagnat prolongat amb petites lesions

Es poden utilitzar les proves següents per diagnosticar aquesta afecció:

• Recompte sanguini complet (CBC)
• Temps parcial de tromboplastina (PTT)
• Prova d’agregació plaquetària
• Temps de protrombina (PT)
• Anàlisi de la funció plaquetària
• Citometria de flux

És possible que necessiteu altres proves. És possible que hagueu de fer proves als vostres parents.

No hi ha cap tractament específic per a aquests trastorns. Tot i això, és probable que el vostre proveïdor d’atenció mèdica controli el vostre estat.

És possible que també necessiteu:

• Per evitar prendre aspirina i altres antiinflamatoris no esteroïdals (AINE), com l’ibuprofè i el naproxè, perquè poden empitjorar els símptomes de l’hemorràgia.
• Transfusions de plaquetes, com durant la cirurgia o els procediments dentals.

No hi ha cura per als trastorns congènits de la funció plaquetària. La majoria de les vegades, el tractament pot controlar el sagnat.

Les complicacions poden incloure:

• Sagnat sever
• Anèmia ferropènica en dones en règim de menstruació

Truqueu al vostre proveïdor si:

• Teniu sagnat o contusions i no en sabeu la causa.
• El sagnat no respon al mètode habitual de control.

Una anàlisi de sang pot detectar el gen responsable del defecte plaquetari. És possible que vulgueu buscar consell genètic si teniu antecedents familiars d’aquest problema i esteu pensant en tenir fills.

Trastorn de la piscina d’emmagatzematge de plaquetes; La trombastènia de Glanzmann; Síndrome de Bernard-Soulier; Defectes de la funció plaquetària: congènits

• Formació de coàguls de sang
• Coàguls de sang

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Malalties del nombre de plaquetes: trombocitopènia immune, trombocitopènia aloimmune neonatal i púrpura post-transfusió. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 131.

Sala JE. Hemostàsia i coagulació sanguínia. A: Hall JE, ed. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.

Nichols WL. Malaltia de Von Willebrand i anomalies hemorràgiques de la funció plaquetària i vascular. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 173.