Malaltia de Gaucher

La malaltia de Gaucher és un trastorn genètic rar en què una persona no té un enzim anomenat glucocerebrosidasa (GBA).

La malaltia de Gaucher és rara en la població general. Les persones de l’herència jueva d’Europa Central i de l’Est (Ashkenazi) tenen més probabilitats de tenir aquesta malaltia.

És una malaltia autosòmica recessiva. Això significa que la mare i el pare han de transmetre una còpia anormal del gen de la malaltia al seu fill perquè el nen pugui desenvolupar la malaltia. Un pare que porta una còpia anormal del gen però que no té la malaltia s’anomena portador silenciós.

La manca de GBA fa que s’acumulin substàncies nocives al fetge, la melsa, els ossos i la medul·la òssia. Aquestes substàncies eviten que les cèl·lules i els òrgans funcionin correctament.

Hi ha tres subtipus principals de malaltia de Gaucher:

• El tipus 1 és el més comú. Implica malalties òssies, anèmia, augment de la melsa i plaquetes baixes (trombocitopènia). El tipus 1 afecta tant a nens com a adults. És més freqüent en la població jueva ashkenazi.
• El tipus 2 sol començar en la infància amb una afectació neurològica greu. Aquesta forma pot conduir a la mort ràpida i primerenca.
• El tipus 3 pot causar problemes al fetge, la melsa i el cervell. Les persones amb aquest tipus poden viure fins a l'edat adulta.

El símptoma més freqüent de la malaltia de Gaucher és el sagnat a causa del baix recompte de plaquetes. Altres símptomes poden incloure:

• Dolors ossis i fractures
• Deteriorament cognitiu (disminució de la capacitat de pensar)
• Facials contusions
• Melsa augmentada
• Fetge ampliat
• Fatiga
• Problemes de vàlvula cardíaca
• Malaltia pulmonar (rara)
• Convulsions
• Inflor greu al néixer
• Canvis de pell

El metge realitzarà un examen físic i preguntarà sobre els símptomes.

Es poden fer les proves següents:

• Anàlisi de sang per buscar activitat enzimàtica
• Aspiració de medul·la òssia
• Biòpsia de la melsa
• Ressonància magnètica
• TC
• Radiografia de l’esquelet
• Proves genètiques

La malaltia de Gaucher no es pot curar. Però els tractaments poden ajudar a controlar i poden millorar els símptomes.

Es poden administrar medicaments a:

• Substituïu el GBA (teràpia de reemplaçament enzimàtic) que falta per ajudar a reduir la mida de la melsa, el dolor ossi i millorar la trombocitopènia
• Limiteu la producció de productes químics grassos que s’acumulen a l’organisme.

Altres tractaments inclouen:

• Medicaments per al dolor
• Cirurgia per problemes ossis i articulars o per extirpar la melsa
• Transfusions de sang

Aquests grups poden proporcionar més informació sobre la malaltia de Gaucher:

• Fundació Nacional Gaucher - www.gaucherdisease.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Organització Nacional per a Malalties Rares - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

El bon rendiment d’una persona depèn del seu subtipus de malaltia. La forma infantil de la malaltia de Gaucher (tipus 2) pot provocar la mort prematura. La majoria dels nens afectats moren abans dels 5 anys.

Els adults amb la forma de malaltia de Gaucher tipus 1 poden esperar una esperança de vida normal amb la teràpia de reemplaçament enzimàtic.

Les complicacions de la malaltia de Gaucher poden incloure:

• Convulsions
• Anèmia
• Trombocitopènia
• Problemes ossis

Es recomana assessorament genètic per a futurs pares amb antecedents familiars de la malaltia de Gaucher. Les proves poden determinar si els pares porten el gen que podria transmetre la malaltia de Gaucher. Una prova prenatal també pot indicar si un nadó a l’úter té la síndrome de Gaucher.

Deficiència de glucocerebrosidasa; Deficiència de glucosilceramidasa; Malaltia per emmagatzematge lisosomal - Gaucher

• Aspiració de medul·la òssia
• Cèl·lula Gaucher - fotomicrografia
• Cèl·lula de Gaucher: fotomicrografia # 2
• Hepatosplenomegàlia

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectes del metabolisme dels lípids. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Malalties d'emmagatzematge lisosomal. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Errors innats de metabolisme. A: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elements de genètica mèdica i genòmica d’Emery. 16a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: cap 18.