Hemofília B.

L’hemofília B és un trastorn sagnant hereditari causat per la manca de factor IX de coagulació sanguínia. Sense el factor IX suficient, la sang no es pot coagular adequadament per controlar el sagnat.

Quan sagneu, es produeixen al cos una sèrie de reaccions que ajuden a la formació de coàguls de sang. Aquest procés s’anomena cascada de coagulació. Implica proteïnes especials anomenades coagulació o factors de coagulació. És possible que tingueu més possibilitats d'excés de sagnat si falten un o més d'aquests factors o no funcionen com haurien de fer-ho.

El factor IX (nou) és un d'aquests factors de coagulació. L’hemofília B és el resultat que el cos no produeix prou factor IX. L’hemofília B és causada per un tret recessiu lligat a la X heretat, amb el gen defectuós situat al cromosoma X.

Les femelles tenen dues còpies del cromosoma X. Si el gen del factor IX en un cromosoma no funciona, el gen de l’altre cromosoma pot fer la feina de fer prou factor IX.

Els mascles només tenen un cromosoma X. Si falta el gen del factor IX al cromosoma X d’un noi, tindrà hemofília B. Per aquest motiu, la majoria de les persones amb hemofília B són homes.

Si una dona té un gen del factor IX defectuós, es considera portadora. Això significa que el gen defectuós es pot transmetre als seus fills. Els nois nascuts d’aquestes dones tenen un 50% de probabilitats de tenir hemofília B. Les seves filles tenen un 50% de possibilitats de ser portadora.

Totes les dones dels homes amb hemofília porten el gen defectuós.

Els factors de risc de l’hemofília B inclouen:

• Antecedents familiars de sagnat
• Ser home

La gravetat dels símptomes pot variar. El símptoma principal és l’hemorràgia prolongada. Sovint es veu per primera vegada quan es circumcideix al nadó. Altres problemes hemorràgics solen aparèixer quan el nadó comença a gatejar i caminar.

Els casos lleus poden passar desapercebuts fins més endavant. Els símptomes poden aparèixer per primera vegada després d’una cirurgia o una lesió. El sagnat intern pot produir-se en qualsevol lloc.

Els símptomes poden incloure:

• Sagnat a les articulacions amb dolor i inflor associats
• Sang a l’orina o a les femtes
• Contusions
• Sagnat del tracte gastrointestinal i del tracte urinari
• Hemorràgies nasals
• Sagnat prolongat per talls, extracció de dents i cirurgia
• Sagnat que comença sense causa

Si sou la primera persona de la família que té un sospitós trastorn de l’hemorràgia, el vostre metge demanarà una sèrie de proves anomenades estudi de coagulació. Un cop identificat el defecte específic, altres persones de la vostra família necessitaran proves per diagnosticar el trastorn.

Les proves per diagnosticar l’hemofília B inclouen:

• Temps parcial de tromboplastina (PTT)
• Temps de protrombina
• Temps de sagnat
• Nivell de fibrinogen
• Activitat sèrica del factor IX

El tractament inclou la substitució del factor de coagulació que falta. Rebrà concentrats de factor IX. Quant obtingueu depèn de:

• Gravetat del sagnat
• Lloc de sagnat
• El vostre pes i alçada

Per prevenir una crisi hemorràgica, es pot ensenyar a les persones amb hemofília i a les seves famílies a administrar concentrats de factor IX a casa als primers signes de sagnat. Les persones amb formes greus de la malaltia poden necessitar infusions regulars i preventives.

Si teniu una hemofília greu, és possible que també hàgiu de prendre concentrat de factor IX abans de la cirurgia o de certs tipus de treball dental.

Hauríeu de prendre la vacuna contra l’hepatitis B. Les persones amb hemofília són més propenses a patir hepatitis B perquè poden rebre derivats sanguinis.

Algunes persones amb hemofília B desenvolupen anticossos contra el factor IX. Aquests anticossos s’anomenen inhibidors. Els inhibidors ataquen el factor IX de manera que ja no funciona. En aquests casos, es pot donar un factor de coagulació provocat per l’home anomenat VIIa.

Podeu alleujar l’estrès de la malaltia unint-vos a un grup de suport a l’hemofília. Compartir amb altres persones que tenen experiències i problemes comuns us pot ajudar a no sentir-vos sols.

Amb el tractament, la majoria de les persones amb hemofília B poden portar una vida bastant normal.

Si teniu hemofília B, hauríeu de fer revisions periòdiques amb un hematòleg.

Les complicacions poden incloure:

• Problemes articulars a llarg termini, que poden requerir una substitució articular
• Hemorràgia al cervell (hemorràgia intracerebral)
• Trombosi per tractament

Truqueu al vostre proveïdor si:

• Es desenvolupen símptomes d’un trastorn de l’hemorràgia
• Un membre de la família ha estat diagnosticat amb hemofília B.
• Si teniu hemofília B i teniu previst tenir fills; hi ha assessorament genètic disponible

Es pot recomanar assessorament genètic. Les proves poden identificar dones i nenes que porten el gen de l’hemofília.

Les proves es poden fer durant l’embaràs en un nadó que es troba a l’úter de la mare.

Malaltia de Nadal; Hemofília del factor IX; Trastorn de l’hemorràgia: hemofília B

• Defectes genètics recessius lligats a X: com es veuen afectats els nens
• Defectes genètics recessius lligats a X: com es veuen afectades les nenes
• Defectes genètics recessius lligats a X.
• Cèl·lules sanguínies
• Coàguls de sang

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemofília A i B. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 135.

Scott JP, Flood VH. Deficiències del factor de coagulació hereditària (trastorns del sagnat). A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 503.