Hemofília

L’hemofília es refereix a un grup de trastorns del sagnat en què la coagulació de la sang triga molt de temps.

Hi ha dues formes d’hemofília:

• Hemofília A (hemofília clàssica o dèficit de factor VIII)
• Hemofília B (malaltia de Nadal o deficiència de factor IX)

Quan sagneu, es produeixen al cos una sèrie de reaccions que ajuden a la formació de coàguls de sang. Aquest procés s’anomena cascada de coagulació. Implica proteïnes especials anomenades coagulació o factors de coagulació. És possible que tingueu més probabilitats d'excés de sagnat si falten un o més d'aquests factors o no funcionen com haurien de fer-ho.

L’hemofília és causada per la manca de factor de coagulació VIII o IX a la sang. En la majoria dels casos, l’hemofília es transmet a través de les famílies (heretades). La majoria de les vegades, es transmet a nens masculins.

El símptoma principal de l’hemofília és el sagnat. És possible que no es detectin casos lleus fins més endavant, després d’un sagnat excessiu després d’una cirurgia o una lesió.

En els pitjors casos, l’hemorràgia es produeix sense cap motiu. El sagnat intern pot produir-se a qualsevol lloc i el sagnat a les articulacions és habitual.

Molt sovint, l’hemofília es diagnostica després que una persona tingui un episodi de sagnat anormal. També es pot diagnosticar mitjançant una anàlisi de sang per detectar el problema, si altres membres de la família en tenen la malaltia.

El tractament més comú consisteix a substituir el factor de coagulació que falta a la sang per una vena (infusions intravenoses).

Cal tenir especial cura durant la cirurgia si té aquest trastorn hemorràgic. Per tant, assegureu-vos de dir-ho al vostre cirurgià que teniu aquest trastorn.

També és molt important compartir informació sobre el vostre trastorn amb parents sanguinis, ja que també es poden veure afectats.

Unir-se a un grup de suport on els membres comparteixen problemes comuns pot alleujar l’estrès d’una malaltia (crònica) a llarg termini.

La majoria de les persones amb hemofília poden fer activitats normals. Però algunes persones tenen sagnat a les articulacions, cosa que pot limitar la seva activitat.

Un nombre reduït de persones amb hemofília pot morir de sagnat sever.

Hemofília A; Hemofília clàssica; Deficiència de factor VIII; Hemofília B; Malaltia de Nadal; Deficiència de factor IX; Trastorn de l’hemorràgia: hemofília

• Coàguls de sang

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemofília A i B. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 135.

Sala JE. Hemostàsia i coagulació sanguínia. A: Hall JE, ed. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.

Ragni MV. Trastorns hemorràgics: deficiències del factor de coagulació. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 174.