Mielofibrosi

La mielofibrosi és un trastorn de la medul·la òssia en el qual la medul·la és substituïda per teixit cicatricial fibrós.

La medul·la òssia és el teixit gras i tou de l’os. Les cèl·lules mare són cèl·lules immadures de la medul·la òssia que es desenvolupen a totes les cèl·lules sanguínies. La teva sang està formada per:

• Glòbuls vermells (que transporten oxigen als teixits)
• Glòbuls blancs (que lluiten contra la infecció)
• Plaquetes (que ajuden al coàgul de sang)

Quan la medul·la òssia té cicatrius, no pot produir prou cèl·lules sanguínies. Es poden produir anèmies, problemes de sagnat i un major risc d’infeccions.

Com a resultat, el fetge i la melsa intenten formar algunes d’aquestes cèl·lules sanguínies. Això fa que aquests òrgans s’inflin.

Sovint es desconeix la causa de la mielofibrosi. No hi ha factors de risc coneguts. Quan es produeix, sovint es desenvolupa lentament en persones majors de 50 anys. Les dones i els homes es veuen afectats per igual. Hi ha un augment de l’aparició d’aquesta afecció en els jueus asquenazites.

Els càncers de sang i medul·la òssia, com la síndrome mielodisplàsica, la leucèmia i el limfoma, també poden causar cicatrius de medul·la òssia. Això s’anomena mielofibrosi secundària.

Els símptomes poden incloure qualsevol dels següents:

• Plenitud abdominal, dolor o sensació de plenitud abans d’acabar un àpat (a causa d’una melsa augmentada)
• Dolor ossi
• Sagnat fàcil, contusions
• Fatiga
• Augment de la probabilitat d’infecció
• Pell pàl · lida
• Dificultat per respirar amb exercici
• Pèrdua de pes
• Suors nocturns
• Febre baixa
• Fetge ampliat
• Tos seca
• Pruïja a la pell

El metge realitzarà un examen físic i preguntarà sobre els símptomes.

Les proves que es poden fer inclouen:

• Recompte sanguini complet (CBC) amb frotis de sang per comprovar diferents tipus de cèl·lules sanguínies
• Mesura del dany tissular (nivell enzimàtic LDH)
• Proves genètiques
• Biòpsia de medul·la òssia per diagnosticar la malaltia i verificar si hi ha càncers de medul·la òssia

El trasplantament de medul·la òssia o de cèl·lules mare pot millorar els símptomes i pot curar la malaltia. Aquest tractament se sol considerar per a les persones més joves.

Un altre tractament pot implicar:

• Transfusions de sang i medicaments per corregir l’anèmia
• Radiació i quimioteràpia
• Medicaments dirigits
• Eliminació de la melsa (esplenectomia) si la inflamació causa símptomes o per ajudar amb l’anèmia

A mesura que la malaltia empitjora, la medul·la òssia deixa de funcionar lentament. El baix recompte de plaquetes provoca un sagnat fàcil. La inflamació de la melsa pot empitjorar juntament amb l’anèmia.

La supervivència de les persones amb mielofibrosi primària és d’uns 5 anys. Però algunes persones sobreviuen durant dècades.

Les complicacions poden incloure:

• Desenvolupament de leucèmia mielògena aguda
• Infeccions
• Sagnat
• Coàguls de sang
• Insuficiència hepàtica

Demaneu una cita amb el vostre proveïdor si teniu símptomes d’aquest trastorn. Demaneu atenció mèdica immediatament per detectar hemorràgies incontrolades, falta d'alè o icterícia (pell groga i blancs dels ulls) que empitjori.

Mielofibrosi idiopàtica; Metaplàsia mieloide; Metaplàsia mieloide agnogènica; Mielofibrosi primària; Mielofibrosi secundària; Moll de l’os - mielofibrosi

Gotlib J. Policitèmia vera, trombocitèmia essencial i mielofibrosi primària. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 157.

Long NM, Kavanagh EC. Mielofibrosi. A: Pope TL, Bloem HL, Beltran J, Morrison WB, Wilson DJ, eds. Imatge musculoesquelètica. 2a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 76.

Mascarenhas J, Najfeld V, Kremyanskaya M, Keyzner A, Salama ME, Hoffman R. Mielofibrosi primària. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 70.