Diabetis insípida nefrogènica

La diabetis insípida nefrogènica (NDI) és un trastorn en què un defecte en els petits tubs (túbuls) dels ronyons provoca que una persona passi una gran quantitat d’orina i perdi massa aigua.

Normalment, els túbuls renals permeten filtrar la major quantitat d’aigua de la sang i retornar-la a la sang.

La NDI es produeix quan els túbuls renals no responen a una hormona del cos anomenada hormona antidiurètica (ADH), també anomenada vasopressina. L’ADH normalment fa que els ronyons facin que l’orina estigui més concentrada.

Com a resultat de no respondre al senyal ADH, els ronyons alliberen massa aigua a l’orina. Això fa que el cos produeixi una gran quantitat d'orina molt diluïda.

La NDI és molt rara. La diabetis insípida nefrogènica congènita és present en néixer. És el resultat d’un defecte transmès per les famílies. Els homes solen ser afectats, tot i que les dones poden transmetre aquest gen als seus fills.

El més habitual és que la NDI es desenvolupi per altres motius. Això s’anomena trastorn adquirit. Els factors que poden desencadenar la forma adquirida d’aquesta condició són:

• Bloqueig a les vies urinàries
• Alts nivells de calci
• Baixos nivells de potassi
• Ús de determinats fàrmacs (liti, demeclociclina, amfotericina B)

És possible que tingueu set intensa o incontrolable i que desitgeu aigua gelada.

Produirà grans quantitats d’orina, normalment de més de 3 litres i fins a 15 litres al dia. L'orina és molt diluïda i sembla gairebé com a aigua. És possible que hagueu d’orinar cada hora o fins i tot més, fins i tot durant la nit quan no mengeu ni beveu tant.

Si no beveu prou líquid, es pot produir deshidratació. Els símptomes poden incloure:

• Membranes mucoses seques
• Pell seca
• Aspecte enfonsat als ulls
• Fontanelles enfonsades (punt tou) en lactants
• Canvis en la memòria o l’equilibri

Altres símptomes que poden produir-se per manca de líquids i causar deshidratació són:

• Fatiga, sensació de debilitat
• Cefalea
• Irritabilitat
• Baixa temperatura corporal
• Dolor muscular
• Freqüència cardíaca ràpida
• Pèrdua de pes
• Un canvi d’alerta i fins i tot de coma

El metge us examinarà i us preguntarà sobre els símptomes del vostre fill o del vostre fill.

Un examen físic pot revelar:

• Pressió arterial baixa
• Pols ràpid
• Xoc
• Signes de deshidratació

Les proves poden revelar:

• Alta osmolalitat sèrica
• Elevada producció d'orina, independentment de la quantitat de líquid que beveu
• Els ronyons no concentren l'orina quan se li administra ADH (generalment un medicament anomenat desmopressina)
• Baixa osmolalitat d'orina
• Nivells d’ADH normals o alts

Altres proves que es poden fer són:

• Anàlisi de sang de sodi
• Volum d’orina 24 hores
• Prova de concentració d'orina
• Gravetat específica de l’orina
• Prova de privació d'aigua supervisada
  

L’objectiu del tractament és controlar els nivells de líquids del cos. Es donarà una gran quantitat de líquids. La quantitat ha de ser aproximadament igual a la quantitat d'aigua que es perd a l'orina.

Si la malaltia es deu a un determinat medicament, deixar el medicament pot millorar els símptomes. Però, NO deixeu de prendre cap medicament sense abans parlar amb el vostre proveïdor.

Es poden administrar medicaments per millorar els símptomes reduint la producció d’orina.

Si una persona beu prou aigua, aquesta afecció no afectarà gaire l’equilibri de fluids o electròlits del cos. De vegades, passar molta orina durant molt de temps pot provocar altres problemes d’electròlits.

Si la persona no beu prou líquids, una elevada producció d'orina pot provocar deshidratació i alts nivells de sodi a la sang.

La NDI present al néixer és una afecció a llarg termini que requereix tractament durant tota la vida.

Sense tractar-se, l'INDI pot causar qualsevol dels següents:

• Dilatació dels urèters i de la bufeta
• Sodi alt en sang (hipernatrèmia)
• Deshidratació severa
• Xoc
• Coma

Truqueu al vostre proveïdor si vostè o el vostre fill tenen símptomes d’aquest trastorn.

No es pot prevenir la IDN congènita.

El tractament dels trastorns que poden conduir a la forma adquirida de la malaltia pot evitar que es desenvolupi en alguns casos.

Diabetis insípida nefrogènica; Diabetis insípida nefrogènica adquirida; Diabetis insípida nefrogènica congènita; NDI

• Sistema urinari masculí

Bockenhauer D. Trastorns dels fluids, electròlits i àcid-base en nens. A: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner i el rector El ronyó. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 73.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetis insípida. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopressina, diabetis insípida i síndrome d'antidiuresi inadequada. A: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologia: adult i pediàtric. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 18.

Scheinman SJ. Trastorns del transport renal de base genètica. A: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Introducció a la malaltia renal de la National Kidney Foundation. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 38.