Síndrome d’Alport

La síndrome d'Alport és un trastorn heretat que danya els diminuts vasos sanguinis dels ronyons. També provoca pèrdua d’audició i problemes oculars.

La síndrome d’Alport és una forma hereditària d’inflamació renal (nefritis). Es produeix per un defecte (mutació) en un gen d'una proteïna del teixit connectiu, anomenada col·lagen.

El trastorn és rar. Hi ha tres tipus genètics:

• Síndrome d'Alport (XLAS) lligat a X: aquest és el tipus més comú. La malaltia és més greu en els homes que en les dones.
• Síndrome d’Alport autosòmic recessiu (ARAS): els homes i les dones tenen malalties igualment greus.
• Síndrome d’Alport autosòmic dominant (ADAS): és el tipus més rar. Els mascles i les femelles tenen malalties igualment greus.

RENYS

Amb tot tipus de síndrome d'Alport, els ronyons es veuen afectats. Els diminuts vasos sanguinis dels glomèruls dels ronyons estan danyats. Els glomèruls filtren la sang per produir orina i eliminar els residus de la sang.

Al principi, no hi ha símptomes. Amb el pas del temps, a mesura que els glomèruls estan cada vegada més danyats, es perd la funció renal i es produeixen residus i líquids al cos. La malaltia pot avançar fins a una malaltia renal en fase final (ESRD) a una edat primerenca, entre l'adolescència i els 40 anys. En aquest moment, es necessita diàlisi o un trasplantament de ronyó.

Els símptomes dels problemes renals inclouen:

• Color d’orina anormal
• Sang a l'orina (que pot empitjorar per infeccions respiratòries superiors o exercici)
• Dolor de flanc
• Pressió arterial alta
• Inflor a tot el cos

ORELLES

Amb el pas del temps, la síndrome d’Alport també provoca pèrdua d’audició. Als primers adolescents, és freqüent en els homes amb XLAS, tot i que en les dones, la pèrdua d’audició no és tan freqüent i ocorre quan són adults. Amb ARAS, els nens i les nenes tenen pèrdua d’audició durant la infància. Amb ADAS, es produeix més endavant a la vida.

La pèrdua auditiva sol produir-se abans de la insuficiència renal.

ULLS

La síndrome d'Alport també provoca problemes oculars, inclosos:

• Forma anormal del cristal·lí (lenticó anterior), que pot provocar una disminució lenta de la visió, així com cataractes.
• Erosió corneal en què es produeix la pèrdua de la capa exterior del recobriment del globus ocular, que provoca dolor, picor o enrogiment ocular o visió borrosa.
• Coloració anormal de la retina, una afecció anomenada retinopatia punt i punt. No causa problemes de visió, però pot ajudar a diagnosticar la síndrome d’Alport.
• Forat macular en què hi ha aprimament o trencament de la màcula. La màcula és una part de la retina que fa que la visió central sigui més nítida i detallada. Un forat macular provoca una visió central borrosa o distorsionada.

El metge us examinarà i us preguntarà sobre els vostres símptomes.

Es poden fer les proves següents:

• BUN i creatinina sèrica
• Recompte sanguini complet
• Biòpsia renal
• Anàlisi d’orina

Si el vostre proveïdor sospita que teniu la síndrome d'Alport, és probable que també tingueu proves de visió i audició.

Els objectius del tractament inclouen controlar i controlar la malaltia i tractar els símptomes.

El vostre proveïdor pot recomanar qualsevol dels següents:

• Una dieta que limita la sal, els líquids i el potassi
• Medicaments per controlar la pressió arterial alta

La malaltia renal és gestionada per:

• Prendre medicaments per frenar el dany renal
• Una dieta que limita la sal, els líquids i les proteïnes

La pèrdua auditiva es pot gestionar amb audiòfons. Els problemes oculars es tracten segons sigui necessari. Per exemple, es pot substituir una lent anormal a causa del lenticó o de la cataracta.

Es pot recomanar assessorament genètic perquè el trastorn és heretat.

Aquests recursos proporcionen més informació sobre la síndrome d'Alport:

• Fundació Alport Syndrome - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Fundació Nacional del Ronyó - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Les dones solen tenir una vida normal sense signes de la malaltia, excepte la sang a l’orina. En casos rars, les dones tenen hipertensió arterial, inflor i sordesa nerviosa com a complicació de l’embaràs.

En els homes, la sordesa, els problemes de visió i les malalties renals en fase final són probables als 50 anys.

A mesura que fallin els ronyons, caldrà diàlisi o un trasplantament.

Truqueu per a una cita amb el vostre proveïdor si:

• Té símptomes de la síndrome d’Alport
• Teniu antecedents familiars de síndrome d’Alport i teniu previst tenir fills
• La producció d'orina disminueix o s'atura o veieu sang a l'orina (pot ser un símptoma de malaltia renal crònica)

La presa de consciència de factors de risc, com ara antecedents familiars del trastorn, pot permetre la detecció precoç de la malaltia.

Nefritis hereditària; Hematuria - nefropatia - sordesa; Nefritis familiar hemorràgica; Sordesa hereditària i nefropatia

• Anatomia renal

Gregory MC. Síndrome d'Alport i trastorns relacionats. A: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Introducció a les malalties renals de la National Kidney Foundation. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Malaltia glomerular secundària. A: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner i el rector El ronyó. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Síndrome d’Alport i altres síndromes glomerulars familiars. A: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologia clínica completa. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 46.