Síndrome de Marfan

La síndrome de Marfan és un trastorn del teixit connectiu. Aquest és el teixit que enforteix les estructures del cos.

Els trastorns del teixit connectiu afecten el sistema esquelètic, el sistema cardiovascular, els ulls i la pell.

La síndrome de Marfan és causada per defectes en un gen anomenat fibril·lina-1. La fibril·lina-1 té un paper important com a element constitutiu del teixit connectiu del cos.

El defecte gènic també fa que els ossos llargs del cos creixin massa. Les persones amb aquesta síndrome tenen una alçada alta i braços i cames llargues. No s’entén bé com passa aquest excés de creixement.

Altres zones del cos afectades són:

• Teixit pulmonar (pot existir un pneumotòrax, en el qual l’aire pot escapar del pulmó a la cavitat toràcica i col·lapsar el pulmó)
• L’aorta, el vas sanguini principal que porta la sang del cor al cos, pot estirar-se o debilitar-se (anomenada dilatació aòrtica o aneurisma de l’aorta)
• Les vàlvules del cor
• Els ulls, causant cataractes i altres problemes (com una luxació de les lents)
• La pell
• Teixit que cobreix la medul·la espinal
• Les articulacions

En la majoria dels casos, la síndrome de Marfan es transmet a través de les famílies (heretades). No obstant això, fins a un 30% de les persones no tenen antecedents familiars, cosa que es denomina "esporàdica". En casos esporàdics, es creu que la síndrome és causada per un nou canvi de gens.

Les persones amb síndrome de Marfan solen ser altes amb braços i cames llargues i primes i dits semblants a aranyes (anomenades aracnodactília). La longitud dels braços és superior a l’alçada quan s’estenen els braços.

Altres símptomes inclouen:

• Un cofre que s’enfonsa o sobresurt, anomenat pit d’embut (pectus excavatum) o pit de colom (pectus carinatum)
• Peus plans
• Paladar molt arquejat i dents atapeïdes
• Hipotonia
• Unions massa flexibles (però els colzes poden ser menys flexibles)
• Discapacitat d'aprenentatge
• Moviment de la lent de l’ull des de la seva posició normal (luxació)
• Miopia
• Mandíbula inferior petita (micrognatia)
• Columna vertebral que es corba cap a un costat (escoliosi)
• Cara prima i estreta

Moltes persones amb síndrome de Marfan pateixen dolor muscular crònic i articular.

El metge realitzarà un examen físic. Les articulacions es poden moure més del normal. També hi pot haver signes de:

• Aneurisma
• Pulmó col·lapsat
• Problemes de vàlvula cardíaca

Un examen ocular pot mostrar:

• Defectes de la lent o de la còrnia
• Despreniment de retina
• Problemes de visió

Es poden realitzar les proves següents:

• Ecocardiograma
• Proves de mutació de la fibril·lina-1 (en algunes persones)

Cada any s’hauria de fer un ecocardiograma o una altra prova per mirar la base de l’aorta i possiblement les vàlvules cardíaques.

Els problemes de visió s’han de tractar quan sigui possible.

Controlar l’escoliosi, especialment durant l’adolescència.

Els medicaments per alentir la freqüència cardíaca i reduir la pressió arterial poden ajudar a prevenir l’estrès a l’aorta. Per evitar ferir l'aorta, és possible que les persones amb aquesta malaltia hagin de modificar les seves activitats. Algunes persones poden necessitar cirurgia per substituir l’arrel i la vàlvula aòrtica.

Les dones embarassades amb síndrome de Marfan s’han de controlar molt de prop a causa de l’augment de l’estrès al cor i a l’aorta.

Fundació Nacional Marfan - www.marfan.org

Les complicacions relacionades amb el cor poden escurçar la vida útil de les persones amb aquesta malaltia. Tanmateix, molta gent viu als 60 anys i més. Una bona cirurgia i una bona cirurgia poden allargar la vida útil.

Les complicacions poden incloure:

• Regurgitació aòrtica
• Ruptura aòrtica
• Endocarditis bacteriana
• Aneurisma de dissecció de l’aorta
• Ampliació de la base de l’aorta
• Atac de cor
• Prolapse de la vàlvula mitral
• Escoliosi
• Problemes de visió

Les parelles que tinguin aquesta malaltia i que tinguin fills poden voler parlar amb un conseller genètic abans de formar una família.

Les noves mutacions gèniques espontànies que condueixen a Marfan (menys d’un terç dels casos) no es poden prevenir. Si teniu la síndrome de Marfan, consulteu el vostre proveïdor almenys una vegada a l'any.

Aneurisma aòrtic - Marfan

• Pectus excavatum
• Síndrome de Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Síndrome de Marfan. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastorns genètics i afeccions dismòrfiques. A: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Pyeritz RE. Malalties heretades del teixit connectiu. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 244.