Hiperplàsia suprarenal congènita

La hiperplàsia suprarenal congènita és el nom que rep un grup de trastorns hereditaris de la glàndula suprarenal.

Les persones tenen 2 glàndules suprarenals. Un es troba a la part superior de cadascun dels seus ronyons. Aquestes glàndules fabriquen hormones, com el cortisol i l’aldosterona, que són essencials per a la vida. Les persones amb hiperplàsia suprarenal congènita no tenen un enzim que les glàndules suprarenals necessiten per fabricar les hormones.

Al mateix temps, el cos produeix més andrògens, un tipus d’hormona sexual masculina. Això fa que les característiques masculines apareguin primerenca (o de manera inadequada).

La hiperplàsia suprarenal congènita pot afectar tant als nens com a les nenes. Aproximadament 1 de cada 10.000 a 18.000 nens neixen amb hiperplàsia suprarenal congènita.

Els símptomes variaran en funció del tipus d’hiperplàsia suprarenal congènita que tingui algú i de la seva edat quan es diagnostiqui el trastorn.

• És possible que els nens amb formes més lleus no presentin signes o símptomes d’hiperplàsia suprarenal congènita i no es puguin diagnosticar fins a l’adolescència.
• Les nenes amb una forma més greu sovint tenen genitals masculinitzats al néixer i poden ser diagnosticades abans que apareguin els símptomes.
• Els nens apareixeran normals al néixer, fins i tot si tenen una forma més greu.

En nens amb la forma més greu del trastorn, els símptomes solen aparèixer dins de les 2 o 3 setmanes posteriors al naixement.

• Mala alimentació o vòmits
• Deshidratació
• Canvis electrolítics (nivells anormals de sodi i potassi a la sang)
• Ritme cardíac anormal

Les noies amb la forma més suau solen tenir òrgans reproductius femenins normals (ovaris, úter i trompes de Fal·lopi). També poden tenir els canvis següents:

• Períodes menstruals anormals o fracàs de la menstruació
• Aparició primerenca del pèl púbic o de l’aixella
• Creixement excessiu del cabell o pèl facial
• Alguna ampliació del clítoris

Els nens amb la forma més lleu sovint semblen normals al néixer. No obstant això, pot semblar que entren a la pubertat abans d'hora. Els símptomes poden incloure:

• Veu més profunda
• Aparició primerenca del pèl púbic o de l’aixella
• Penis ampliat però testicles normals
• Músculs ben desenvolupats

Tant els nens com les nenes seran alts com a nens, però molt més curts del normal com a adults.

El proveïdor d’atenció mèdica del vostre fill demanarà certes proves. Les anàlisis de sang habituals inclouen:

• Electròlits sèrics
• Aldosterona
• Renin
• Cortisol

La radiografia de la mà esquerra i del canell pot mostrar que els ossos del nen semblen els d’una persona més gran que la seva edat real.

Les proves genètiques poden ajudar a diagnosticar o confirmar el trastorn, però poques vegades són necessàries.

L’objectiu del tractament és tornar els nivells hormonals a la normalitat o gairebé a la normalitat. Això es fa prenent una forma de cortisol, més sovint hidrocortisona. Les persones poden necessitar dosis addicionals de medicaments durant els moments d’estrès, com ara malalties greus o cirurgia.

El proveïdor determinarà el sexe genètic del nadó amb genitals anormals comprovant els cromosomes (cariotip). Les nenes amb genitals d’aspecte masculí poden tenir una cirurgia genital durant la infància.

Els esteroides que s’utilitzen per tractar la hiperplàsia suprarenal congènita no solen causar efectes secundaris com ara obesitat o ossos febles, perquè les dosis substitueixen les hormones que el cos del nen no pot produir. És important que els pares notifiquin signes d’infecció i estrès al proveïdor del seu fill, ja que pot necessitar més medicaments. Els esteroides no es poden aturar de sobte perquè fer-ho pot provocar insuficiència suprarenal.

Aquestes organitzacions poden ser útils:

• Fundació Nacional de Malalties Adrenals - www.nadf.us
• La Fundació MAGIC - www.magicfoundation.org
• La Fundació CARES - www.caresfoundation.org
• Insuficiència suprarenal unida - aiunited.org

Les persones amb aquest trastorn han de prendre medicaments tota la vida. Sovint tenen bona salut. No obstant això, poden ser més curts que els adults normals, fins i tot amb tractament.

En alguns casos, la hiperplàsia suprarenal congènita pot afectar la fertilitat.

Les complicacions poden incloure:

• Pressió arterial alta
• Baix nivell de sucre en sang
• Baix en sodi

Els pares amb antecedents familiars d’hiperplàsia suprarenal congènita (de qualsevol tipus) o un nen que tingui la malaltia haurien de considerar l’assessorament genètic.

El diagnòstic prenatal està disponible per a algunes formes d’hiperplàsia suprarenal congènita. El diagnòstic es fa el primer trimestre mitjançant el mostreig de vellositats corioniques. El diagnòstic al segon trimestre es realitza mesurant hormones com la 17-hidroxiprogesterona al líquid amniòtic.

Hi ha disponible una prova de cribratge del nounat per a la forma més comuna d’hiperplàsia suprarenal congènita. Es pot fer amb sang de taló (com a part de les revisions rutinàries dels nounats). Actualment, aquesta prova es realitza a la majoria d’estats.

Síndrome adrenogenital; Deficiència de 21-hidroxilasa; CAH

• Glàndules adrenals

Donohoue PA. Trastorns del desenvolupament sexual. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Defectes de l'esteroidogènesi andrenal. A: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologia: adult i pediàtric. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 104.