Síndrome de chilomicronèmia

La síndrome de la chilomicronèmia és un trastorn en què el cos no descompon correctament els greixos (lípids). Això fa que les partícules de greix anomenades quilomicrons s’acumulin a la sang. El trastorn es transmet a través de les famílies.

La síndrome de Chilomicronemia pot produir-se a causa d’un trastorn genètic rar en què es trenca o falta una proteïna (enzim) anomenada lipoproteïna lipasa (LpL). També pot ser causat per l'absència d'un segon factor anomenat apo C-II, que activa LpL. La LpL es troba normalment en greixos i músculs. Ajuda a descompondre certs lípids. Quan falta LpL o es trenca, les partícules de greix anomenades quilomicrons s’acumulen a la sang. Aquesta acumulació s’anomena quilomicronèmia.

Els defectes de l'apolipoproteïna CII i de l'apolipoproteïna AV també poden causar la síndrome. És més probable que es produeixi quan les persones predisposades a tenir triglicèrids elevats (com ara aquelles que tenen hiperlipidèmia combinada familiar o hipertrigliceridèmia familiar) desenvolupen diabetis, obesitat o estan exposades a certs medicaments.

Els símptomes poden començar en la infància i inclouen:

• Dolor abdominal per pancreatitis (inflamació del pàncrees).
• Símptomes de dany als nervis, com ara pèrdua de sensació als peus o a les cames i pèrdua de memòria.
• Dipòsits grocs de material gras a la pell anomenats xantomes. Aquests creixements poden aparèixer a l'esquena, les natges, les plantes dels peus o els genolls i els colzes.

Un examen físic i proves poden mostrar:

• Fetge i melsa augmentats
• Inflamació del pàncrees
• Dipòsits grassos sota la pell
• Possiblement dipòsits grassos a la retina de l’ull

Apareixerà una capa cremosa quan la sang giri en una màquina de laboratori. Aquesta capa es deu als quilomicrons a la sang.

El nivell de triglicèrids és extremadament alt.

Es requereix una dieta sense greixos i sense alcohol. És possible que hagueu de deixar de prendre certs medicaments que poden empitjorar els símptomes. No deixeu de prendre cap medicament sense abans parlar amb el vostre metge. Condicions com la deshidratació i la diabetis poden empitjorar els símptomes. Si es diagnostica, s’ha de tractar i controlar aquestes afeccions.

Una dieta sense greixos pot reduir dràsticament els símptomes.

Quan no es tracta, l’excés de quilomicrons pot provocar atacs de pancreatitis. Aquesta condició pot ser molt dolorosa i fins i tot pot posar en perill la vida.

Demaneu atenció mèdica immediatament si teniu dolor abdominal o altres signes d’alerta de pancreatitis.

Truqueu al vostre proveïdor si teniu antecedents personals o familiars amb nivells alts de triglicèrids.

No hi ha manera d’evitar que algú hereti aquesta síndrome.

Deficiència familiar de lipoproteïnes lipases; Síndrome d’hipercilomicronèmia familiar, hiperlipidèmia tipus I.

• Hepatomegàlia
• Xanthoma al genoll

Genest J, Libby P. Trastorns de les lipoproteïnes i malalties cardiovasculars. A: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Robinson JG. Trastorns del metabolisme lipídic. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.