Neoplàsia endocrina múltiple (MEN) II

La neoplàsia endocrina múltiple de tipus II (MEN II) és un trastorn transmès per famílies en què una o més glàndules endocrines són hiperactives o formen un tumor. Les glàndules endocrines més freqüentment implicades inclouen:

• Glàndula suprarenal (aproximadament la meitat del temps)
• Glàndula paratiroide (20% del temps)
• Glàndula tiroide (gairebé tot el temps)

La neoplàsia endocrina múltiple (MEN I) és una afecció relacionada.

La causa de MEN II és un defecte en un gen anomenat RET. Aquest defecte fa que apareguin molts tumors en la mateixa persona, però no necessàriament al mateix temps.

La afectació de la glàndula suprarenal és més freqüent amb un tumor anomenat feocromocitoma.

La participació de la glàndula tiroide és més sovint amb un tumor anomenat carcinoma medular de la tiroide.

Es poden produir tumors a les glàndules tiroide, suprarenal o paratiroide a anys separats.

El trastorn es pot produir a qualsevol edat i afecta per igual a homes i dones. El principal factor de risc és la història familiar de MEN II.

Hi ha dos subtipus de MEN II. Són MEN IIa i IIb. MEN IIb és menys comú.

Els símptomes poden variar. Tot i això, són similars als de:

• Carcinoma medular de la tiroide
• Feocromocitoma
• Adenoma paratiroïdal
• Hiperplàsia paratiroidea

Per diagnosticar aquesta afecció, el metge busca una mutació en el gen RET. Això es pot fer amb una anàlisi de sang. Es fan proves addicionals per determinar quines hormones es produeixen en excés.

Un examen físic pot revelar:

• Nòduls limfàtics ampliats al coll
• Febre
• Pressió arterial alta
• Freqüència cardíaca ràpida
• Nòduls tiroïdals

Les proves d'imatge utilitzades per identificar tumors poden incloure:

• TAC abdominal
• Imatge de ronyons o urèters
• Scintiscà MIBG
• Resonància magnètica de l’abdomen
• Exploració de la tiroide
• Ecografia de la tiroide

Les anàlisis de sang s’utilitzen per veure el funcionament de certes glàndules del cos. Poden incloure:

• Nivell de calcitonina
• Fosfatasa alcalina en sang
• Calci en sang
• Nivell d'hormones paratiroïdals a la sang
• Fòsfor sanguini
• Catecolamines d'orina
• Metanefrina d'orina

Altres proves o procediments que es poden fer inclouen:

• Biòpsia suprarenal
• Electrocardiograma (ECG)
• Biòpsia tiroïdal

Es necessita cirurgia per eliminar un feocromocitoma, que pot posar en perill la vida a causa de les hormones que produeix.

Per al carcinoma medular de la tiroide, s’ha d’eliminar totalment la glàndula tiroide i els ganglis limfàtics circumdants. La teràpia de reemplaçament d’hormones tiroïdals s’administra després de la cirurgia.

Si se sap que un nen porta la mutació del gen RET, es considera una cirurgia per eliminar la tiroide abans que es converteixi en cancerosa. Això s’ha de discutir amb un metge que estigui molt familiaritzat amb aquesta afecció. Es faria a una edat primerenca (abans dels 5 anys) en persones amb MEN IIa conegut i abans dels 6 mesos en persones amb MEN IIb.

El feocromocitoma no sol ser cancerós (benigne). El carcinoma medular de la tiroide és un càncer molt agressiu i potencialment mortal, però el diagnòstic precoç i la cirurgia sovint poden conduir a una cura. La cirurgia no cura el MEN II subjacent.

La propagació de cèl·lules canceroses és una possible complicació.

Truqueu al vostre proveïdor si observeu símptomes de MEN II o si algú de la vostra família rep aquest diagnòstic.

La detecció de parents propers de persones amb MEN II pot conduir a la detecció precoç de la síndrome i càncers relacionats. Això pot permetre mesures per evitar complicacions.

Síndrome de Sipple; HOMES II; Feocromocitoma - MEN II; Càncer de tiroide - feocromocitoma; Càncer de paratiroide - feocromocitoma

• Glàndules endocrines

Web de la Xarxa Nacional de Càncer Integral. Pautes de pràctica clínica en oncologia (guies NCCN): tumors neuroendocrins. Versió 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Actualitzat el 5 de març de 2019. Consultat el 8 de març de 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Neoplàsia endocrina múltiple. A: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Llibre de text d'endocrinologia de Williams. 14a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Trastorns poliglandulars. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Neoplàsia endocrina múltiple tipus 2 i carcinoma tiroïdal medular. A: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologia: adult i pediàtric. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 149.