Hipertrigliceridèmia familiar

La hipertrigliceridèmia familiar és un trastorn freqüent transmès per les famílies. Provoca un nivell de triglicèrids (un tipus de greix) més alt del normal a la sang d’una persona.

La hipertrigliceridèmia familiar és probablement causada per defectes genètics combinats amb factors ambientals. Com a resultat, la condició s’agrupa a les famílies. La gravetat del trastorn pot variar en funció del sexe, l'edat, l'ús d'hormones i els factors dietètics.

Les persones amb aquesta afecció també tenen nivells alts de lipoproteïnes de molt baixa densitat (VLDL). El colesterol LDL i el colesterol HDL solen ser baixos.

En la majoria dels casos, la hipertrigliceridèmia familiar no es nota fins a la pubertat o la primera edat adulta. Sovint també hi ha obesitat, hiperglucèmia (alts nivells de glucosa en sang) i alts nivells d’insulina. Aquests factors poden causar nivells de triglicèrids encara més alts. L’alcohol, una dieta rica en hidrats de carboni i l’ús d’estrògens poden empitjorar la malaltia.

És més probable que tingueu aquesta afecció si teniu antecedents familiars d’hipertrigliceridèmia o malalties del cor abans dels 50 anys.

És possible que no noteu cap símptoma. Algunes persones amb aquesta malaltia poden tenir malalties coronàries a una edat primerenca.

El metge realitzarà un examen físic i us preguntarà sobre els antecedents i els símptomes familiars.

Si teniu antecedents familiars d’aquesta afecció, us hauríeu de fer proves de sang per comprovar els nivells de lipoproteïnes de densitat molt baixa (VLDL) i triglicèrids. Les anàlisis de sang mostren amb més freqüència un augment lleu a moderat dels triglicèrids (uns 200 a 500 mg / dL).

També es pot fer un perfil de risc coronari.

L’objectiu del tractament és controlar les afeccions que poden augmentar els nivells de triglicèrids. Aquests inclouen l’obesitat, l’hipotiroïdisme i la diabetis.

És possible que el vostre proveïdor us digui que no beveu alcohol. Algunes píndoles anticonceptives poden augmentar els nivells de triglicèrids. Parleu amb el vostre proveïdor sobre el vostre risc a l’hora de decidir si voleu prendre aquests medicaments.

El tractament també implica evitar l’excés de calories i aliments rics en greixos saturats i carbohidrats.

És possible que hagueu de prendre medicaments si els nivells de triglicèrids es mantenen alts fins i tot després de fer canvis en la dieta. S'ha demostrat que l'àcid nicotínic, el gemfibrozil i el fenofibrat disminueixen els nivells de triglicèrids en persones amb aquesta afecció.

La pèrdua de pes i el control de la diabetis ajuden a millorar el resultat.

Les complicacions poden incloure:

• Pancreatitis
• Malaltia de l'artèria coronària

La detecció de triglicèrids elevats dels membres de la família pot detectar la malaltia abans d’hora.

Hiperlipoproteinèmia tipus IV

• Dieta saludable

Genest J, Libby P. Trastorns de les lipoproteïnes i malalties cardiovasculars. A: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Robinson JG. Trastorns del metabolisme lipídic. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.