Anomalia hereditària del cicle de la urea

L’anomalia hereditària del cicle d’urea és una condició hereditària. Pot causar problemes amb l’eliminació de residus del cos a l’orina.

El cicle de la urea és un procés en el qual els residus (amoníac) s’eliminen del cos. Quan mengeu proteïnes, el cos les descompon en aminoàcids. L’amoniac es produeix a partir d’aminoàcids sobrants i s’ha d’eliminar del cos.

El fetge produeix diversos productes químics (enzims) que transformen l'amoníac en una forma anomenada urea, que el cos pot eliminar per l'orina. Si aquest procés es pertorba, els nivells d'amoníac comencen a augmentar.

Diverses condicions heretades poden causar problemes amb aquest procés d’eliminació de residus. Les persones amb un trastorn del cicle de la urea tenen un gen defectuós que fa que els enzims necessaris per descompondre l'amoníac en el cos.

Aquestes malalties inclouen:

• Acidúria argininosuccínica
• Deficiència d’arginasa
• Deficiència de carbamilfosfat sintetasa (CPS)
• Citrullinèmia
• Deficiència de N-acetil glutamat sintetasa (NAGS)
• Deficiència d’ornitina transcarbamilasa (OTC)

Com a grup, aquests trastorns es produeixen en 1 de cada 30.000 nounats. La deficiència OTC és el més freqüent d’aquests trastorns.

Els nens són més sovint afectats per la deficiència de venda lliure que les noies. Les nenes poques vegades es veuen afectades. Les noies afectades presenten símptomes més lleus i poden desenvolupar la malaltia més endavant a la vida.

Per obtenir els altres tipus de trastorns, heu de rebre una còpia del gen que no funciona dels dos pares. De vegades, els pares no saben que porten el gen fins que el seu fill pateix el trastorn.

Normalment, el nadó comença a alletar bé i sembla normal. No obstant això, amb el pas del temps, el nadó desenvolupa una alimentació, vòmits i somnolència deficients, que poden ser tan profunds que és difícil despertar-lo. Això ocorre amb més freqüència durant la primera setmana després del naixement.

Els símptomes inclouen:

• Confusió
• Disminució de la ingesta d’aliments
• No els agrada els aliments que contenen proteïnes
• Augment de la son, dificultat per despertar
• Nàusees, vòmits

El metge sol diagnosticar aquests trastorns quan el nen encara és un nadó.

Els signes poden incloure:

• Aminoàcids anormals a la sang i l’orina
• Nivell anormal d’àcid oròtic a la sang o a l’orina
• Nivell alt d'amoníac en sang
• Nivell normal d’àcid a la sang

Les proves poden incloure:

• Gas sanguini arterial
• Amoníac en sang
• Glucosa en sang
• Aminoàcids plasmàtics
• Àcids orgànics d'orina
• Proves genètiques
• Biòpsia hepàtica
• RM o TC

Limitar les proteïnes a la dieta pot ajudar a tractar aquests trastorns reduint la quantitat de residus de nitrogen que produeix el cos. (Els residus es presenten en forma d’amoníac.) Hi ha fórmules especials per a lactants i nens amb poca proteïna.

És important que un proveïdor orienti la ingesta de proteïnes. El proveïdor pot equilibrar la quantitat de proteïnes que el nadó obté de manera que sigui suficient per al creixement, però no suficient per provocar símptomes.

És molt important per a les persones amb aquests trastorns evitar el dejuni.

Les persones amb anomalies del cicle de la urea també han de tenir molta cura en moments d’estrès físic, com ara quan tenen infeccions. L’estrès, com la febre, pot fer que el cos descompongui les seves pròpies proteïnes. Aquestes proteïnes addicionals poden dificultar l’eliminació dels subproductes pel cicle anormal de la urea.

Elaboreu un pla amb el vostre proveïdor per a quan estigueu malalt per evitar totes les proteïnes, beure begudes riques en carbohidrats i obtenir prou líquids.

La majoria de les persones amb trastorns del cicle de la urea hauran de romandre a l’hospital en algun moment. Durant aquests moments, es poden tractar amb medicaments que ajuden al cos a eliminar els residus que contenen nitrogen. La diàlisi pot ajudar a eliminar el cos de l'excés d'amoníac durant les malalties extremes. Algunes persones poden necessitar un trasplantament de fetge.

RareConnect: comunitat oficial del trastorn del cicle de la urea - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

El rendiment de la gent depèn de:

• Quina anomalia del cicle de la urea tenen
• Que greu és
• Que aviat es descobreix
• Quina atenció segueixen una dieta restringida de proteïnes

És possible que els nadons diagnosticats la primera setmana de vida i que tinguin una dieta restringida de proteïnes immediatament.

Seguir la dieta pot conduir a una intel·ligència adulta normal. Si no seguiu la dieta repetidament ni teniu símptomes induïts per l’estrès, podeu provocar inflor cerebral i danys cerebrals.

Les tensions majors, com la cirurgia o els accidents, poden ser complicades per a les persones amb aquesta afecció. Es necessita molta cura per evitar problemes durant aquests períodes.

Les complicacions poden incloure:

• Coma
• Confusió i, finalment, desorientació
• Mort
• Augment del nivell d’amoniac a la sang
• Inflor del cervell

Hi ha proves prenatals disponibles. Les proves genètiques abans d’implantar un embrió poden estar disponibles per a aquells que utilitzen in vitro si es coneix la causa genètica específica.

Un dietista és important per ajudar a planificar i actualitzar una dieta restringida de proteïnes a mesura que el nen creixi.

Com passa amb la majoria de malalties heretades, no hi ha manera d’evitar que es desenvolupin aquests trastorns després del naixement.

El treball en equip entre pares, equip mèdic i el nen afectat per seguir la dieta prescrita pot ajudar a prevenir malalties greus.

Anomalia del cicle de la urea: hereditària; Cicle de la urea: anomalia hereditària

• Cicle d’urea

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectes del metabolisme dels aminoàcids. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Konczal LL, Zinn AB. Errors innats de metabolisme. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Errors innats de síntesi d’urea. A: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia pediàtrica de Swaiman: principis i pràctica. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 38.