Amiloïdosi hereditària

L’amiloïdosi hereditària és una afecció en què es formen dipòsits anormals de proteïnes (anomenats amiloides) en gairebé tots els teixits del cos. Els dipòsits nocius més sovint es formen al cor, als ronyons i al sistema nerviós. Aquests dipòsits de proteïnes danyen els teixits i interfereixen en el funcionament dels òrgans.

L’amiloïdosi hereditària es transmet de pares a fills (heretats). Els gens també poden jugar un paper en l’amiloïdosi primària.

Altres tipus d’amiloïdosi no s’hereten. Inclouen:

• Sistèmica senil: observada en persones majors de 70 anys
• Espontani: es produeix sense una causa coneguda
• Secundària: resultats de malalties com el càncer de cèl·lules sanguínies (mieloma)

Les condicions específiques inclouen:

• Amiloïdosi cardíaca
• Amiloïdosi cerebral
• Amiloïdosi sistèmica secundària

El tractament per millorar la funció dels òrgans danyats ajudarà a alleujar alguns símptomes d’amiloïdosi hereditària. Un trasplantament de fetge pot ser útil per reduir la creació de proteïnes amiloides nocives. Parleu amb el vostre metge sobre tractaments.

Amiloïdosi: hereditària; Amiloïdosi familiar

• Amiloïdosi dels dits

Budd RC, Seldin DC. Amiloïdosi. A: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelley and Firestein’s Textbook of Rheumatology. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 116.

Gertz MA. Amiloïdosi. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 179.

Hawkins PN. Amiloïdosi. A: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Reumatologia. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 177.