Galactosèmia

La galactosèmia és una afecció en què el cos no pot utilitzar (metabolitzar) el sucre galactosa simple.

La galactosèmia és un trastorn heretat. Això significa que es transmet a través de les famílies. Si els dos pares porten una còpia del gen que no pot funcionar i que pot causar galactosèmia, cadascun dels seus fills té un 25% (1 de cada 4) de possibilitats de ser afectat per aquest.

Hi ha 3 formes de malaltia:

• Deficiència de galactosa-1 fosfat uridil transferasa (GALT): galactosèmia clàssica, la forma més freqüent i més greu
• Deficiència de galactosa quinasa (GALK)
• Deficiència de galactosa-6-fosfat epimerasa (GALE)

Les persones amb galactosèmia no poden descompondre completament el sucre galactosa simple. La galactosa constitueix la meitat de la lactosa, el sucre que es troba a la llet.

Si se li dóna llet a un lactant amb galactosèmia, les substàncies fetes a partir de galactosa s’acumulen al sistema del lactant. Aquestes substàncies fan malbé el fetge, el cervell, els ronyons i els ulls.

Les persones amb galactosèmia no poden tolerar cap forma de llet (humana o animal). Han de tenir cura de menjar altres aliments que contenen galactosa.

Els lactants amb galactosèmia poden presentar símptomes els primers dies de vida si mengen fórmula o llet materna que contingui lactosa. Els símptomes poden ser deguts a una infecció sanguínia greu amb els bacteris E coli.

Els símptomes de la galactosèmia són:

• Convulsions
• Irritabilitat
• Letargia
• Mala alimentació: el nadó es nega a menjar fórmules que contenen llet
• Poc augment de pes
• Pell groga i blancs dels ulls (icterícia)
• Vòmits

Les proves per comprovar la galactosèmia inclouen:

• Hemocultiu per a infecció bacteriana (Epsi sepsis)
• Activitat enzimàtica als glòbuls vermells
• Cetones a l'orina
• Diagnòstic prenatal mesurant directament l’enzim galactosa-1-fosfat uridil transferasa
• "Substàncies reductores" a l'orina del lactant i sucre en sang normal o baix mentre es menja lactant materna o una fórmula que contingui lactosa

Les proves de cribratge del nounat en molts estats comproven si hi ha galactosèmia.

Els resultats de les proves poden mostrar:

• Aminoàcids a l’orina o al plasma sanguini
• Fetge ampliat
• Líquid a l’abdomen
• Baix nivell de sucre en sang

Les persones amb aquesta afecció han d’evitar tota la llet, els productes que continguin llet (inclosa la llet seca) i altres aliments que continguin galactosa, per a tota la vida. Llegiu les etiquetes dels productes per assegurar-vos que el vostre fill o la vostra persona amb aquesta condició no mengeu aliments que contenen galactosa.

Els lactants es poden alimentar:

• Fórmula de soja
• Una altra fórmula sense lactosa
• Fórmula a base de carn o Nutramigen (una fórmula d’hidrolitzat de proteïnes)

Es recomanen suplements de calci.

Fundació Galactosemia - www.galactosemia.org

Les persones que es diagnostiquen aviat i eviten estrictament els productes lactis poden viure una vida relativament normal. No obstant això, es pot desenvolupar un deteriorament mental lleu, fins i tot en persones que eviten la galactosa.

Aquestes complicacions es poden desenvolupar:

• Cataractes
• Cirrosi hepàtica
• Desenvolupament del discurs retardat
• Períodes menstruals irregulars, funció reduïda dels ovaris que condueix a la insuficiència ovàrica i la infertilitat
• Discapacitat mental
• Infecció greu amb bacteris (Epsi sepsis)
• Tremolors (sacsejades) i funcions motores incontrolables
• Mort (si hi ha galactosa a la dieta)

Truqueu al vostre metge si:

• El vostre nadó té símptomes de galactosèmia
• Teniu antecedents familiars de galactosèmia i esteu pensant en tenir fills

És útil conèixer els antecedents familiars. Si teniu antecedents familiars de galactosèmia i voleu tenir fills, l’assessorament genètic us ajudarà a prendre decisions sobre l’embaràs i les proves prenatals. Un cop fet el diagnòstic de galactosèmia, es recomana assessorament genètic per a la resta de membres de la família.

Molts estats detecten la galactosèmia a tots els nounats. Si la prova del nounat mostra una possible galactosèmia, haurien de deixar de donar els seus productes lactis lactis immediatament i preguntar-li al seu proveïdor sobre les proves de sang que es poden fer per confirmar el diagnòstic de galactosèmia.

Deficiència de galactosa-1-fosfat uridil transferasa; Deficiència de galactocinasa; Deficiència de galactosa-6-fosfat epimerasa; GALT; GALK; GALE; Galactosèmia per deficiència d’epimerasa; Deficiència de GALE; Galactosèmia tipus III; UDP-galactosa-4; Variant Duarte

• Galactosèmia

Berry GT. Galactosèmia clàssica i galactosèmia variant clínica. 4 de febrer de 2000 [Actualitzat el 9 de març de 2017]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Trastorns hereditaris del túbul renal. A: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner i el rector El ronyó. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnòstic, maneig i resultat a llarg termini. Pediatria i salut infantil. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Errors innats del metabolisme i del sistema nerviós. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defectes del metabolisme dels hidrats de carboni. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 105.

Maitra A. Malalties de la infància i la infància. A: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Bases patològiques de la malaltia de Robbins i Cotran. 9a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 10.