Paràlisi periòdica hipercalèmica

La paràlisi periòdica hipercalèmica (hiperPP) és un trastorn que causa episodis ocasionals de debilitat muscular i, de vegades, un nivell de potassi més alt del normal a la sang. El nom mèdic d’un nivell alt de potassi és hiperpotassiemia.

HyperPP és un grup de trastorns genètics que inclou paràlisi periòdica hipokalèmica i paràlisi periòdica tirotòxica.

HyperPP és congènit. Això significa que és present al néixer. En la majoria dels casos, es transmet per famílies (heretades) com un trastorn autosòmic dominant. Dit d’una altra manera, només un pare necessita transmetre el gen relacionat amb aquesta afecció al seu fill perquè es pugui veure afectat.

De vegades, la malaltia pot ser el resultat d’un problema genètic que no s’hereta.

Es creu que el trastorn està relacionat amb problemes en la forma en què el cos controla els nivells de sodi i potassi a les cèl·lules.

Els factors de risc inclouen tenir altres membres de la família amb paràlisi periòdica. Afecta homes i dones per igual.

Els símptomes inclouen atacs de debilitat muscular o pèrdua de moviment muscular (paràlisi) que van i vénen. Hi ha força muscular normal entre atacs.

Els atacs solen començar a la infància. La freqüència amb què es produeixen els atacs varia. Algunes persones tenen diversos atacs al dia. Normalment no són prou greus per necessitar teràpia. Algunes persones tenen miotonia associada, en què no poden relaxar immediatament els músculs després del seu ús.

La debilitat o paràlisi:

• El més freqüent es produeix a les espatlles, esquena i malucs
• També pot afectar els braços i les cames, però no afecta els músculs dels ulls i els músculs que ajuden a respirar i empassar
• El més freqüent es produeix mentre descansem després de fer activitat o fer exercici
• Es pot produir en despertar
• Es produeix dins i fora
• Normalment dura de 15 minuts a 1 hora, però pot durar fins a un dia sencer

Els activadors poden incloure:

• Menjar un àpat ric en carbohidrats
• Descansar després de fer exercici
• Exposició al fred
• Saltar els àpats
  
• Menjar aliments rics en potassi o prendre medicaments que continguin potassi
• Estrès
  

El proveïdor d’atenció mèdica pot sospitar d’hiperPP en funció de la història familiar del trastorn. Altres pistes del trastorn són els símptomes de debilitat muscular que apareixen i surten amb resultats normals o elevats d’una prova de potassi.

Entre atacs, un examen físic no mostra res anormal. Durant i entre atacs, el nivell sanguini de potassi pot ser normal o elevat.

Durant un atac, els reflexes musculars disminueixen o estan absents. I els músculs flaixen en lloc de mantenir-se rígids. Els grups musculars propers al cos, com les espatlles i els malucs, participen més sovint que els braços i les cames.

Les proves que es poden fer inclouen:

• Electrocardiograma (ECG), que pot ser anormal durant els atacs
• Electromiografia (EMG), que sol ser normal entre atacs i anormal durant els atacs
• Biòpsia muscular, que pot presentar anomalies

Es poden ordenar altres proves per descartar altres causes.

L’objectiu del tractament és alleujar els símptomes i prevenir nous atacs.

Els atacs poques vegades són prou greus com per requerir tractament d'emergència. Però també es poden produir batecs irregulars del cor (arítmies cardíaques) durant els atacs, per als quals cal un tractament d’emergència. La debilitat muscular pot empitjorar amb atacs repetits, de manera que el tractament per prevenir els atacs s’hauria de produir tan aviat com sigui possible.

La glucosa o altres hidrats de carboni (sucres) administrats durant un atac poden reduir la gravetat dels símptomes. És possible que calgui administrar calci o diürètics (pastilles d’aigua) a través d’una vena per aturar atacs sobtats.

De vegades, els atacs desapareixen més endavant a la vida. Però els atacs repetits poden provocar debilitat muscular permanent.

HyperPP respon bé al tractament. El tractament pot prevenir i fins i tot revertir la debilitat muscular progressiva.

Els problemes de salut que es poden deure a la hiperPP inclouen:

• Pedres renals (un efecte secundari del medicament utilitzat per tractar la malaltia)
• Batecs cardíacs irregulars
• Debilitat muscular que lentament continua empitjorant

Truqueu al vostre proveïdor si vostè o el vostre fill tenen debilitat muscular que va i ve, sobretot si teniu membres de la família que tenen paràlisi periòdica.

Aneu a la sala d’emergències o truqueu al número d’emergència local (com el 911) si es desmaia o té dificultats per respirar, parlar o empassar.

Els medicaments acetazolamida i tiazides prevenen atacs en molts casos. Una dieta baixa en potassi, alta en carbohidrats i exercici lleuger poden ajudar a prevenir atacs. Evitar el dejuni, l’activitat intensa o les temperatures fredes també poden ajudar.

Paràlisi periòdica: hipercalèmica; Paràlisi periòdica hipercalèmica familiar; HyperKPP; HyperPP; Malaltia de Gamstorp; Paràlisi periòdica sensible al potassi

• Atròfia muscular

Amato AA. Trastorns del múscul esquelètic. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Canalopaties: trastorns episòdics i elèctrics del sistema nerviós. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopaties: trastorns miotònics i paràlisi periòdica. A: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia pediàtrica de Swaiman: principis i pràctica. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 151.