Síndrome de Bartter

La síndrome de Bartter és un grup de malalties rares que afecten els ronyons.

Se sap que hi ha cinc defectes gènics associats a la síndrome de Bartter. La malaltia és present al naixement (congènita).

La malaltia és causada per un defecte en la capacitat dels ronyons per reabsorber sodi. Les persones afectades per la síndrome de Bartter perden massa sodi per l'orina. Això provoca un augment del nivell de l'hormona aldosterona i fa que els ronyons eliminin massa potassi del cos. Això es coneix com malbaratament de potassi.

La condició també provoca un equilibri àcid anormal a la sang anomenat alcalosi hipokalèmica, que causa massa calci a l'orina.

Aquesta malaltia sol produir-se en la infància. Els símptomes inclouen:

• Restrenyiment
• La taxa d’augment de pes és molt inferior a la d’altres nens d’edat i sexe similars (fracàs del creixement)
• Necessitat d'orinar amb més freqüència de l'habitual (freqüència urinària)
• Pressió arterial baixa
• Pedres al ronyó
• Calambres musculars i debilitat

La síndrome de Bartter se sol sospitar quan una anàlisi de sang detecta un nivell baix de potassi a la sang. A diferència d'altres formes de malaltia renal, aquesta afecció no causa pressió arterial alta. Hi ha una tendència cap a la pressió arterial baixa. Les proves de laboratori poden mostrar:

• Alts nivells de potassi, calci i clorur a l’orina
• Nivells alts de les hormones, renina i aldosterona, a la sang
• Baix clorur sanguini
• Alcalosi metabòlica

Aquests mateixos signes i símptomes també es poden produir en persones que prenen massa diürètics (pastilles d’aigua) o laxants. Es poden fer proves d’orina per descartar altres causes.

Es pot fer una ecografia dels ronyons.

La síndrome de Bartter es tracta menjant aliments rics en potassi o prenent suplements de potassi.

Molta gent també necessita suplements de sal i magnesi.Pot ser necessària una medicina que bloquegi la capacitat del ronyó per desfer-se del potassi. També es poden utilitzar dosis altes de medicaments antiinflamatoris no esteroïdals (AINE).

Els nadons que presenten una insuficiència de creixement greu poden créixer normalment amb el tractament. Amb el pas del temps, algunes persones amb aquesta malaltia desenvoluparan insuficiència renal.

Truqueu al vostre metge si el vostre fill és:

• Tenir rampes musculars
• No creix bé
• Orinar amb freqüència

Desaprofitament de potassi; Nefropatia malgastadora de sal

• Prova de nivell d’aldosterona

Dixon BP. Anomalies hereditàries del transport tubular: síndrome de Bartter. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 549.1

Guay-Woodford LM. Nefropaties hereditàries i anomalies del desenvolupament de les vies urinàries. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 119.

Muntatge DB. Trastorns de l'equilibri de potassi. A: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner i el rector El ronyó. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 17.