Síndrome de Peutz-Jeghers

La síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) és un trastorn rar en què es formen creixements anomenats pòlips a l’intestí. Una persona amb PJS té un risc elevat de desenvolupar certs càncers.

Es desconeix quantes persones estan afectades per PJS. No obstant això, els Instituts Nacionals de Salut calculen que afecta aproximadament 1 de cada 25.000 a 300.000 naixements.

El PJS és causat per una mutació en el gen anomenat STK11 (anteriorment conegut com a LKB1). Hi ha dues maneres d'heretar PJS:

• El PJS familiar s’hereta a través de les famílies com a tret dominant autosòmic. Això vol dir que si un dels vostres pares té aquest tipus de PJS, teniu un 50% de possibilitats d’heretar el gen i tenir la malaltia.
• El PJS espontani no s’hereta d’un pare. La mutació gènica es produeix per si sola. Quan algú porta el canvi genètic, els seus fills tenen un 50% de possibilitats d’heretar-lo.

Els símptomes de PJS són:

• Taques marronoses o gris blavoses als llavis, genives, revestiment intern de la boca i pell
• Dits o dits dels pals
• Dolor de calambres a la zona del ventre
• Pigues fosques als llavis d’un nen i al seu voltant
• Sang a les femtes que es pot veure a simple vista (de vegades)
• Vòmits

Els pòlips es desenvolupen principalment a l’intestí prim, però també a l’intestí gros (còlon). Un examen del còlon anomenat colonoscòpia mostrarà pòlips del còlon. L’intestí prim s’avalua de dues maneres. Una d’elles és una radiografia de bari (sèrie d’intestí prim). L’altra és una endoscòpia en càpsula, en la qual s’empassa una càmera petita i després fa moltes fotografies mentre viatja a través de l’intestí prim.

Els exàmens addicionals poden mostrar:

• Part de l'intestí plegat sobre si mateix (intususcepció)
• Tumors benignes (no cancerosos) al nas, vies respiratòries, urèters o bufeta

Les proves de laboratori poden incloure:

• Hemograma complet (CBC): pot revelar anèmia
• Proves genètiques
• Femtes guaiac, per buscar sang a les femtes
• La capacitat total d’unió al ferro (TIBC): es pot relacionar amb l’anèmia ferropènica

Pot ser necessària una cirurgia per eliminar pòlips que causin problemes a llarg termini. Els suplements de ferro ajuden a contrarestar la pèrdua de sang.

Les persones amb aquesta afecció han de ser supervisades per un proveïdor d’atenció mèdica i revisades periòdicament si hi ha canvis cancerígens del pòlip.

Els recursos següents poden proporcionar més informació sobre PJS:

• Organització Nacional per als Trastorns Rars (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Pot haver-hi un risc elevat que aquests pòlips esdevinguin cancerosos. Alguns estudis relacionen el SJP amb càncers del tracte gastrointestinal, pulmó, mama, úter i ovaris.

Les complicacions poden incloure:

• Intususcepció
• Pòlips que condueixen al càncer
• Quists ovàrics
• Un tipus de tumors ovàrics anomenats tumors del cordó sexual

Demaneu una cita amb el vostre proveïdor si vostè o el vostre fill tenen símptomes d’aquesta afecció. El dolor abdominal intens pot ser el signe d’una afecció d’emergència com la invaginació.

Es recomana assessorament genètic si teniu previst tenir fills i tenir antecedents familiars d’aquesta afecció.

PJS

• Organsrgans de l’aparell digestiu

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Síndrome de Peutz-Jeghers. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Universitat de Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Actualitzat el 14 de juliol de 2016. Consultat el 5 de novembre de 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumors del tracte digestiu. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 372.