Síndrome de Dubin-Johnson

La síndrome de Dubin-Johnson (DJS) és un trastorn transmès per les famílies (heretat). En aquesta condició, és possible que tingueu icterícia lleu al llarg de la vida.

DJS és un trastorn genètic molt rar. Per heretar la malaltia, un nen ha de rebre una còpia del gen defectuós dels dos pares.

La síndrome interfereix amb la capacitat del cos de moure la bilirubina a través del fetge cap a la bilis. Quan el fetge i la melsa es trenquen els glòbuls vermells desgastats, es produeix bilirrubina. La bilirrubina normalment es mou cap a la bilis, que és produïda pel fetge. Després desemboca als conductes biliars, passa la vesícula biliar i al sistema digestiu.

Quan la bilirrubina no es transporta adequadament a la bilis, s’acumula al torrent sanguini. Això fa que la pell i el blanc dels ulls es tornin grocs. Això s’anomena icterícia. Un nivell altament alt de bilirrubina pot danyar el cervell i altres òrgans.

Les persones amb DJS tenen icterícia lleu de tota la vida que pot empitjorar per:

• Alcohol
• Les píndoles anticonceptives
• Factors ambientals que afecten el fetge
• Infecció
• Embaràs

La icterícia lleu, que pot no aparèixer fins a la pubertat o l’edat adulta, és sovint l’únic símptoma dels DJS.

Les proves següents poden ajudar a diagnosticar aquesta síndrome:

• Biòpsia hepàtica
• Nivells d’enzims hepàtics (anàlisi de sang)
• Bilirrubina sèrica
• Nivells de coproporfirina urinària, inclòs el nivell de coproporfirina I

No es requereix cap tractament específic.

Les perspectives són molt positives. Els DJS generalment no escurcen la vida útil d’una persona.

Les complicacions són inusuals, però poden incloure les següents:

• Mal de panxa
• Icterícia greu

Truqueu al vostre metge si es produeix algun dels casos següents:

• La icterícia és greu
• La icterícia empitjora amb el pas del temps
• També teniu dolor abdominal o altres símptomes (que poden ser un signe que un altre trastorn està causant la icterícia)

Si teniu antecedents familiars de DJS, l’assessorament genètic us pot ser útil si teniu previst tenir fills.

• Organsrgans de l’aparell digestiu

Korenblat KM, Berk PD. Aproximació al pacient amb icterícia o proves hepàtiques anormals. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 138.

Lidofsky SD. Icterícia. A: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Malalties gastrointestinals i hepàtiques de Sleisenger i Fordtran. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Metabolisme de la bilirubina i els seus trastorns. A: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Zakim and Boyer’s Hepatology: A Textbook of Liver Disease. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 58.