Amiloïdosi cardíaca

L’amiloïdosi cardíaca és un trastorn causat pels dipòsits d’una proteïna anormal (amiloide) al teixit cardíac. Aquests dipòsits dificulten el bon funcionament del cor.

L’amiloïdosi és un grup de malalties en què s’acumulen grups de proteïnes anomenades amiloides als teixits del cos. Amb el pas del temps, aquestes proteïnes substitueixen el teixit normal, provocant la fallida de l’òrgan implicat. Hi ha moltes formes d’amiloïdosi.

L’amiloïdosi cardíaca (“síndrome del cor rígid”) es produeix quan els dipòsits d’amiloide substitueixen el múscul cardíac normal. És el tipus més típic de miocardiopatia restrictiva. L’amiloïdosi cardíaca pot afectar la forma en què els senyals elèctrics es mouen pel cor (sistema de conducció). Això pot provocar batecs cardíacs anormals (arítmies) i senyals cardíaques defectuoses (bloc cardíac).

La condició es pot heretar. Això s’anomena amiloïdosi cardíaca familiar. També es pot desenvolupar com a resultat d’una altra malaltia, com ara un tipus de càncer d’os i sang, o com a resultat d’un altre problema mèdic causant d’inflamacions. L’amiloïdosi cardíaca és més freqüent en homes que en dones. La malaltia és rara en persones menors de 40 anys.

És possible que algunes persones no presentin símptomes. Quan es presenten, els símptomes poden incloure:

• Micció excessiva a la nit
• Fatiga, disminució de la capacitat d’exercici
• Palpitacions (sensació de batec del cor)
• Falta d’alè amb activitat
• Inflor de l'abdomen, les cames, els turmells o qualsevol altra part del cos
• Problemes per respirar estirat

Els signes d’amiloïdosi cardíaca poden estar relacionats amb diverses afeccions. Això pot dificultar el diagnòstic del problema.

Els signes poden incloure:

• Sons anormals al pulmó (cruiximents pulmonars) o murmuri del cor
• Pressió arterial baixa o baixa quan es posa dret
• Venes del coll ampliades
• Fetge inflat

Es poden fer les proves següents:

• Tomografia computaritzada de tòrax o abdomen (considerat el "patró d'or" per ajudar a diagnosticar aquesta afecció)
• Angiografia coronària
• Electrocardiograma (ECG)
• Ecocardiograma
• Imatge per ressonància magnètica (ressonància magnètica)
• Exploracions del cor nuclear (MUGA, RNV)
• Tomografia per emissió de positrons (PET)

Un ECG pot presentar problemes amb els batecs del cor o els senyals del cor. També pot mostrar senyals baixos (anomenats "baixa tensió").

Es fa una biòpsia cardíaca per confirmar el diagnòstic. Sovint també es fa una biòpsia d'una altra zona, com l'abdomen, el ronyó o la medul·la òssia.

És possible que el vostre metge us indiqui que feu canvis a la vostra dieta, inclosa la limitació de la sal i els líquids.

És possible que hàgiu de prendre pastilles d’aigua (diürètics) per ajudar el cos a desfer-se de l’excés de líquid. El proveïdor pot dir-vos que us peseu cada dia. Un augment de pes de 3 lliures o més (1 quilogram o més) durant 1 o 2 dies pot significar que hi hagi massa líquid al cos.

Els medicaments que inclouen digoxina, bloquejadors de canals de calci i beta-bloquejants es poden utilitzar en persones amb fibril·lació auricular. No obstant això, els medicaments s’han d’utilitzar amb precaució i s’ha de controlar atentament la dosi. Les persones amb amiloïdosi cardíaca poden ser molt sensibles als efectes secundaris d’aquests medicaments.

Altres tractaments poden incloure:

• Quimioteràpia
• Cardioversor-desfibril·lador implantable (AICD)
• Marcapassos, si hi ha problemes amb els senyals cardíacs
• Prednisona, un medicament antiinflamatori

Es pot considerar un trasplantament de cor per a persones amb alguns tipus d’amiloïdosi que tenen una funció cardíaca molt deficient. Les persones amb amiloïdosi hereditària poden necessitar un trasplantament de fetge.

En el passat, es creia que l’amiloïdosi cardíaca era una malaltia que no es podia tractar i que era ràpidament mortal. Tot i això, el camp està canviant ràpidament. Diferents tipus d’amiloïdosi poden afectar el cor de diferents maneres. Alguns tipus són més greus que d’altres. Ara moltes persones poden esperar sobreviure i experimentar una bona qualitat de vida durant diversos anys després del diagnòstic.

Les complicacions poden incloure:

• Fibril·lació auricular o arítmies ventriculars
• Insuficiència cardíaca congestiva
• Acumulació de líquid a l'abdomen (ascitis)
• Augment de la sensibilitat a la digoxina
• Pressió arterial baixa i marejos per micció excessiva (a causa de medicaments)
• Síndrome del si malalt
• Malaltia del sistema de conducció cardíaca simptomàtica (arítmies relacionades amb la conducció anormal d’impulsos a través del múscul cardíac)

Truqueu al vostre proveïdor si teniu aquest trastorn i desenvolupeu símptomes nous com:

• Marejos quan canvieu de posició
• Guany excessiu de pes (fluid)
• Pèrdua excessiva de pes
• Desmais
• Problemes respiratoris greus

Amiloïdosi - cardíaca; Amiloïdosi cardíaca primària - tipus AL; Amiloïdosi cardíaca secundària - tipus AA; Síndrome del cor rígid; Amiloïdosi senil

• Cor: secció pel centre
• Cardiomiopatia dilatada
• Catèter de biòpsia

Falk RH, Hershberger RE. Les miocardiopaties dilatades, restrictives i infiltratives. A: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 77.

McKenna WJ, primer ministre d’Elliott. Malalties del miocardi i de l'endocardi. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 54.