Síndrome de Klippel-Trenaunay

La síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) és una afecció poc freqüent que sol presentar-se al néixer. La síndrome sol implicar taques de vi de Porto, excés de creixement d’ossos i teixits tous i varius.

La majoria dels casos de KTS es produeixen sense un motiu clar. Tanmateix, es creu que alguns casos es transmeten per famílies (heretades).

Els símptomes de KTS inclouen:

• Moltes taques de vi de Porto o altres problemes de vasos sanguinis, incloses taques fosques a la pell
• Venes varicoses (es poden veure a la primera infància, però és més probable que es vegin més tard a la infància o l'adolescència)
• Marxa inestable a causa de la diferència de longitud de les extremitats (l'extremitat implicada és més llarga)
• Dolor ossi, venós o nerviós

Altres possibles símptomes:

• Sagnat del recte
• Sang a l’orina

Les persones amb aquesta afecció poden tenir un creixement excessiu d’ossos i teixits tous. Això passa amb més freqüència a les cames, però també pot afectar els braços, la cara, el cap o els òrgans interns.

Es poden utilitzar diverses tècniques d’imatge per esbrinar qualsevol canvi en les estructures corporals a causa d’aquesta afecció. Aquests també ajuden a decidir el pla de tractament. Aquests poden incloure:

• MRA
• Teràpia d'ablació tèrmica endoscòpica
• Raigs X.
• TAC o venografia CT
• Ressonància magnètica
• Ecografia dúplex en color

L’ecografia durant l’embaràs pot ajudar a diagnosticar la malaltia.

Les següents organitzacions proporcionen més informació sobre KTS:

• El grup de suport a la síndrome de Klippel-Trenaunay - k-t.org
• Fundació Vascular Birthmarks - www.birthmark.org

La majoria de les persones amb KTS ho fan bé, tot i que la malaltia pot afectar el seu aspecte. Algunes persones tenen problemes psicològics a causa de la malaltia.

De vegades pot haver-hi vasos sanguinis anormals a l’abdomen, que poden ser necessaris per avaluar.

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber; KTS; Angio-osteohipertròfia; Hemangiectasia hipertròfica; Nevus verucosus hypertrophicans; Malformació capil·lar-limfatico-venosa (CLVM)

Greene AK, Mulliken JB. Anomalies vasculars. A: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Cirurgia plàstica: volum 3: cirurgia craniofacial, cap i coll i cirurgia plàstica pediàtrica. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 39.

Lloc web del grup de suport K-T. Pautes de pràctica clínica per al síndrome de Klippel-Trenaunays (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Actualitzat el 6 de gener de 2016. Consultat el 5 de novembre de 2019.

Longman RE. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. A: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imatge obstètrica. 2a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 131.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Anomalies vasculars. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 10.