Proteinosi alveolar pulmonar

La proteinosi alveolar pulmonar (PAP) és una malaltia rara en què s’acumula un tipus de proteïna als sacs aeris (alvèols) dels pulmons, cosa que dificulta la respiració. Mitjans pulmonars relacionats amb els pulmons.

En alguns casos, es desconeix la causa del PAP. En d'altres, es produeix amb infecció pulmonar o un problema immunitari. També pot ocórrer amb càncers del sistema sanguini i després de l'exposició a alts nivells de substàncies ambientals, com ara sílice o pols d'alumini.

Les persones entre 30 i 50 anys són les més afectades. El PAP es veu en homes amb més freqüència que en dones. Una forma del trastorn és present al naixement (congènita).

Els símptomes de PAP poden incloure qualsevol dels següents:

• Falta d'alè
• Tos
• Fatiga
• Febre, si hi ha infecció pulmonar
• Pell blavosa (cianosi) en casos greus
• Pèrdua de pes

De vegades, no hi ha símptomes.

El proveïdor d’atenció mèdica escoltarà els pulmons amb un estetoscopi i pot escoltar cruixits (rales) als pulmons. Sovint, l’examen físic és normal.

Es poden fer les proves següents:

• Broncoscòpia amb rentat salí dels pulmons (rentat)
• Radiografia de tòrax
• TAC del tòrax
• Proves de funció pulmonar
• Biòpsia pulmonar oberta (biòpsia quirúrgica)

El tractament consisteix a rentar la substància proteica del pulmó (rentat de tot el pulmó) de tant en tant. Algunes persones poden necessitar un trasplantament de pulmó. També es recomana evitar la pols que podria haver causat la malaltia.

Un altre tractament que es pot provar és un fàrmac estimulant la sang anomenat factor estimulant de la colònia de granulòcits i macròfags (GM-CSF), que manca en algunes persones amb proteinosi alveolar.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre PAP:

• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/pulmonary-alveolar-proteinosis
• Fundació PAP: www.papfoundation.org

Algunes persones amb PAP passen a la remissió. Altres tenen una disminució de la infecció pulmonar (insuficiència respiratòria) que empitjora, i és possible que necessitin un trasplantament de pulmó.

Truqueu al vostre proveïdor si presenta símptomes respiratoris greus. La falta d’alè que empitjora amb el pas del temps pot indicar que el vostre estat es converteix en una emergència mèdica.

PAP; Proteinosi alveolar; Fosfolipoproteinosi alveolar pulmonar; Fosfolipidosi de lipoproteinosi alveolar

• Malaltia pulmonar intersticial - adults - descàrrega

• Sistema respiratori

Levine SM. Trastorns de l'ompliment alveolar. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 85.

Trapnell BC, Luisetti M. Síndrome de proteinosi alveolar pulmonar. A: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Llibre de text de medicina respiratòria de Murray i Nadel. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 70.