Xeroderma pigmentós: què és, símptomes, causa i tractament
Content
La xeroderma pigmentosa és una malaltia genètica rara i hereditària caracteritzada per la hipersensibilitat de la pell als raigs UV del sol, que dóna lloc a la pell seca i a la presència de nombroses pigues i taques blanques disperses pel cos, especialment a les zones amb major exposició solar. , inclosos els llavis.
A causa de la gran sensibilitat de la pell, les persones diagnosticades de xeroderma pigmentosa tenen més probabilitats de desenvolupar lesions pre-malignes o càncer de pell, i és important utilitzar protecció solar diàriament superior a 50 SPF i roba adequada. Aquesta malaltia genètica no té una cura definitiva, però el tractament pot prevenir l’aparició de complicacions i s’ha de seguir tota la vida.
Símptomes de la xeroderma pigmentosa
Els signes i símptomes de la xeroderma pigmentosa i la gravetat poden variar segons el gen afectat i el tipus de mutació. Els principals símptomes relacionats amb aquesta malaltia són:
- Moltes pigues a la cara i a tot el cos es fan encara més fosques quan s’exposen al sol;
- Cremades greus després d’uns minuts d’exposició al sol;
- Apareixen butllofes a la pell exposada al sol;
- Taques fosques o clares a la pell;
- Formació d’escorces a la pell;
- Pell seca amb aspecte d’escates;
- Hipersensibilitat als ulls.
Els signes i símptomes de la xeroderma pigmentosa solen aparèixer durant la infància fins als 10 anys. És important que es consulti al dermatòleg tan aviat com apareguin els primers signes i símptomes perquè es pugui iniciar el tractament poc després, perquè al cap de 10 anys és habitual que la persona comenci a desenvolupar signes i símptomes relacionats amb el càncer de pell, cosa que fa que tractament més complicat. Apreneu a identificar els símptomes del càncer de pell.
Causa principal
La principal causa de xeroderma pigmentosa és la presència d’una mutació en gens responsables de la reparació de l’ADN després de l’exposició a la radiació ultraviolada. Així, com a conseqüència d’aquesta mutació, l’ADN no es pot reparar correctament, cosa que provoca canvis en la sensibilitat de la pell i condueix al desenvolupament de signes i símptomes de la malaltia.
Com es fa el tractament
El tractament per a la xeroderma pigmentosa ha de ser guiat pel dermatòleg segons el tipus de lesió presentada per la persona. En el cas de lesions pre-malignes, el metge pot recomanar tractament tòpic, reemplaçament oral de vitamina D i algunes mesures per evitar la progressió de les lesions, com ara utilitzar protecció solar diàriament i portar roba amb màniga llarga i pantalons llargs, ús d’ulleres de sol amb factor de protecció UV, per exemple.
No obstant això, en el cas de lesions amb característiques malignes, possiblement indicatives de càncer de pell, pot ser necessari realitzar una cirurgia per eliminar les lesions que apareixen al llarg del temps, a més d’un tractament específic, que també pot implicar quimioteràpia i / o radioteràpia després de la cirurgia . Comprendre com es fa el tractament del càncer de pell.
Per A Tu
Sagnat després de la histerectomia: què esperar
