Malaltia de Wilson

Content

• Els signes i símptomes de la malaltia de Wilson
• Relacionat amb el fetge
• Neurològic
• Anells de Kayser-Fleischer i cataractes de gira-sol
• Altres símptomes
• Quina és la causa i qui està en risc de patir la malaltia de Wilson?
• Com es diagnostica la malaltia de Wilson?
• Examen físic
• Proves de laboratori
• Com es tracta la malaltia de Wilson?
• Primera etapa
• Segona etapa
• Tercera etapa
• Quina és la perspectiva de la malaltia de Wilson?
• Es pot prevenir la malaltia de Wilson?
• Propers passos

Què és la malaltia de Wilson?

La malaltia de Wilson, també coneguda com a degeneració hepatolenticular i degeneració lenticular progressiva, és un trastorn genètic rar que causa una intoxicació per coure al cos. Afecta aproximadament 1 de cada 30.000 persones a tot el món.

En un cos sa, el fetge filtra l’excés de coure i l’allibera a través de l’orina. Amb la malaltia de Wilson, el fetge no pot eliminar el coure addicional correctament. El coure extra s’acumula en òrgans com el cervell, el fetge i els ulls.

El diagnòstic precoç és crucial per aturar la progressió de la malaltia de Wilson. El tractament pot implicar prendre medicaments o obtenir un trasplantament de fetge. Retardar o no rebre tractament pot causar insuficiència hepàtica, danys cerebrals o altres afeccions potencialment mortals.

Parleu amb el vostre metge si la vostra família té antecedents de la malaltia de Wilson. Moltes persones amb aquesta condició viuen una vida normal i sana.

Els signes i símptomes de la malaltia de Wilson

Els signes i símptomes de la malaltia de Wilson varien molt, segons quin òrgan es vegi afectat. Es poden confondre amb altres malalties o afeccions. La malaltia de Wilson només la pot detectar un metge i mitjançant proves diagnòstiques.

Relacionat amb el fetge

Els símptomes següents poden indicar acumulació de coure al fetge:

• debilitat
• Sentir-se cansat
• pèrdua de pes
• nàusees
• vòmits
• pèrdua de gana
• picor
• icterícia o color groguenc de la pell
• edema o inflamació de les cames i de l’abdomen
• dolor o distensió abdominal
• angiomes aranya o vasos sanguinis semblants a branques visibles a la pell
• rampes musculars

Molts d’aquests símptomes, com la icterícia i l’edema, són els mateixos per a altres afeccions com la insuficiència renal i hepàtica. El vostre metge realitzarà diverses proves abans de confirmar el diagnòstic de la malaltia de Wilson.

Neurològic

L’acumulació de coure al cervell pot provocar símptomes com:

• deteriorament de la memòria, de la parla o de la visió
• caminar anormal
• migranyes
• bava
• insomni
• maldestria amb les mans
• canvis de personalitat
• canvis d’humor
• depressió
• problemes a l’escola

En les fases avançades, aquests símptomes poden incloure espasmes musculars, convulsions i dolor muscular durant el moviment.

Anells de Kayser-Fleischer i cataractes de gira-sol

El vostre metge també comprovarà si hi ha anells de Kayser-Fleischer (K-F) i cataractes de gira-sol als ulls. Els anells K-F són alteracions de color marró daurat anormals als ulls causades per dipòsits d’excés de coure. Els anells K-F apareixen en aproximadament el 97% de les persones amb malaltia de Wilson.

Les cataractes de gira-sol apareixen en 1 de cada 5 persones amb malaltia de Wilson. Es tracta d’un centre multicolor distintiu amb radis que irradien cap a l’exterior.

Altres símptomes

L’acumulació de coure en altres òrgans pot causar:

• decoloració blavosa a les ungles
• pedres al ronyó
• osteoporosi prematura o manca de densitat òssia
• artritis
• irregularitats menstruals
• pressió arterial baixa

Quina és la causa i qui està en risc de patir la malaltia de Wilson?

Una mutació al ATP7B el gen, que codifica per al transport del coure, causa la malaltia de Wilson. Heu d’heretar el gen dels dos pares per tenir la malaltia de Wilson. Això pot significar que un dels vostres pares té la malaltia o el gen.

El gen pot saltar-se una generació, de manera que és possible que vulgueu mirar més enllà dels vostres pares o fer una prova genètica.

Com es diagnostica la malaltia de Wilson?

La malaltia de Wilson pot ser difícil de diagnosticar inicialment pels metges. Els símptomes són similars a altres problemes de salut com l’intoxicació per metalls pesants, l’hepatitis C i la paràlisi cerebral.

De vegades, el vostre metge podrà descartar la malaltia de Wilson un cop es produeixin símptomes neurològics i no hi hagi cap anell K-F visible.Però aquest no sempre és el cas de les persones amb símptomes específics del fetge o sense altres símptomes.

Un metge us preguntarà sobre els vostres símptomes i us demanarà la història clínica de la vostra família. També faran diverses proves per cercar danys causats per acumulacions de coure.

Examen físic

Durant el vostre exercici físic, el vostre metge:

• examina el teu cos
• escoltar els sons a l’abdomen
• comproveu els ulls sota una llum brillant si hi ha anells K-F o cataractes de gira-sol
• posa a prova les seves habilitats motores i de memòria

Proves de laboratori

Per a les anàlisis de sang, el vostre metge traurà mostres i les farà analitzar en un laboratori per comprovar:

• anomalies en els enzims hepàtics
• nivells de coure a la sang
• nivells inferiors de ceruloplasmina, una proteïna que transporta el coure per la sang
• un gen mutat, també anomenat test genètic
• baix nivell de sucre en sang

El vostre metge també us pot demanar que recolliu l'orina durant 24 hores per buscar l'acumulació de coure.

Com es tracta la malaltia de Wilson?

L’èxit del tractament de la malaltia de Wilson depèn de la sincronització més que de la medicació. El tractament sol passar en tres etapes i ha de durar tota la vida. Si una persona deixa de prendre els medicaments, el coure pot recuperar-se.

Primera etapa

El primer tractament consisteix a eliminar l’excés de coure del cos mitjançant una teràpia quelant. Els agents quelants inclouen fàrmacs com la d-penicil·lamina i la trientina, o la syprine. Aquests medicaments eliminaran el coure extra dels òrgans i l’alliberaran al torrent sanguini. Els ronyons filtraran el coure a l’orina.

La trientina té menys efectes secundaris que la d-penicil·lamina. Els possibles efectes secundaris de la d-penicil·lamina inclouen:

• febre
• erupció cutània
• problemes renals
• problemes de medul·la òssia

El vostre metge us proporcionarà dosis més baixes de medicaments quelants si esteu embarassada, ja que poden causar defectes congènits.

Segona etapa

L'objectiu de la segona etapa és mantenir els nivells normals de coure després de l'eliminació. El vostre metge us prescriurà zinc o tetrathiomolibdat si heu acabat el primer tractament o no presenta símptomes, però teniu la malaltia de Wilson.

El zinc que es pren per via oral com a sals o acetat (Galzin) impedeix que el cos absorbeixi el coure dels aliments. És possible que tingueu un lleuger malestar estomacal per la presa de zinc. És possible que els nens amb malaltia de Wilson però que no presentin símptomes vulguin prendre zinc per evitar que la malaltia empitjori o disminueixi el seu progrés.

Tercera etapa

Quan els símptomes millorin i els nivells de coure siguin normals, us recomanem centrar-vos en la teràpia de manteniment a llarg termini. Això inclou la continuació de la teràpia de zinc o quelant i el control regular dels nivells de coure.

També podeu gestionar els nivells de coure evitant els aliments amb nivells elevats, com ara:

• Fruits secs
• fetge
• bolets
• fruits secs
• mariscs
• xocolata
• multivitamínics

És possible que també vulgueu comprovar els nivells d’aigua a casa. Pot haver-hi coure addicional a l’aigua si la vostra llar té canonades de coure.

Els medicaments poden trigar entre quatre i sis mesos a treballar en una persona que tingui símptomes. Si una persona no respon a aquests tractaments, pot ser que necessiti un trasplantament de fetge. Un trasplantament de fetge amb èxit pot curar la malaltia de Wilson. La taxa d’èxit dels trasplantaments hepàtics és del 85% al ​​cap d’un any.

Quina és la perspectiva de la malaltia de Wilson?

Com més aviat esbrineu si teniu el gen de la malaltia de Wilson, millor serà el vostre pronòstic. La malaltia de Wilson es pot convertir en insuficiència hepàtica i dany cerebral si no es tracta.

Un tractament primerenc pot ajudar a revertir els problemes neurològics i el dany hepàtic. El tractament en una fase posterior pot evitar un progrés addicional de la malaltia, però no sempre restablirà el dany. Les persones en fases avançades poden haver d’aprendre a controlar els símptomes al llarg de la seva vida.

Es pot prevenir la malaltia de Wilson?

La malaltia de Wilson és un gen heretat que es transmet de pares a fills. Si els pares tenen un fill amb la malaltia de Wilson, també podrien tenir altres fills amb la malaltia.

Tot i que no podeu prevenir la malaltia de Wilson, podeu endarrerir o frenar l’aparició de la malaltia. Si descobriu que teniu la malaltia de Wilson al principi, és possible que pugueu evitar que es manifestin els símptomes prenent medicaments com el zinc. Un especialista en genètica pot ajudar els pares a determinar el seu risc potencial de transmetre la malaltia de Wilson als seus fills.

Propers passos

Demaneu una cita amb el vostre metge si vostè o algú que coneixeu pot tenir la malaltia de Wilson o presentar símptomes d’insuficiència hepàtica. L’indicador més important d’aquesta afecció és la història familiar, però el gen mutat pot saltar-se una generació. És possible que vulgueu demanar una prova genètica junt amb les altres proves que el vostre metge programarà.

Voleu començar el tractament immediatament si obteniu un diagnòstic de la malaltia de Wilson. El tractament precoç pot ajudar a prevenir o retardar la malaltia, sobretot si encara no presenta símptomes. La medicació inclou agents quelants i zinc i pot trigar fins a sis mesos a treballar. Fins i tot després que els nivells de coure tornin a la normalitat, heu de continuar prenent medicaments, ja que la malaltia de Wilson és una condició de tota la vida.