Què és l’hemofília A?

Content

• Què causa l’hemofília A?
• En què es diferencia l’hemofília A de la B i la C?
• Qui està en risc?
• Quins són els símptomes de l’hemofília A?
• Hemofília greu
• Hemofília moderada
• Hemofília lleu
• Com es diagnostica l’hemofília A?
• Quines són les complicacions de l’hemofília A?
• Com es tracta l’hemofília A?
• Hemofília A lleu
• Hemofília A greu
• Quina és la perspectiva?

L’hemofília A és, normalment, un trastorn genètic de sagnat causat per una proteïna de coagulació que falta o es coneix com a factor VIII. També s’anomena dèficit clàssic d’hemofília o factor VIII. En casos rars, no s’hereta, sinó que és causada per una reacció immune anormal al cos.

Les persones amb hemofília A sagnen i contusionen fàcilment i la seva sang triga molt a formar coàguls. L’hemofília A és una afecció rara i greu que no té cura, però que es pot tractar.

Seguiu llegint per obtenir una millor comprensió d’aquest trastorn hemorràgic, incloses les causes, els factors de risc, els símptomes i les possibles complicacions.

Què causa l’hemofília A?

L’hemofília A sol ser un trastorn genètic. Això vol dir que és causat per canvis (mutacions) en un gen concret. Quan s’hereta aquesta mutació, es transmet de pares a fills.

La mutació genètica específica que causa l’hemofília A condueix a una deficiència en un factor de coagulació anomenat factor VIII. El vostre cos utilitza diversos factors de coagulació per ajudar a formar coàguls en una ferida o ferida.

Un coàgul és una substància similar al gel feta d’elements del cos anomenats plaquetes i fibrina. Els coàguls ajuden a aturar el sagnat per una lesió o tall i permeten que es cicatritzi. Sense prou factor VIII, el sagnat s’allargarà.

Amb menys freqüència, l’hemofília A es produeix aleatòriament en una persona sense antecedents familiars del trastorn. Això es coneix com hemofília adquirida A. Normalment és causat pel fet que el sistema immunitari d’una persona produeix incorrectament anticossos que ataquen el factor VIII. L'hemofília adquirida és més freqüent en persones d'entre 60 i 80 anys i en dones embarassades. Se sap que l’hemofília adquirida es resol, a diferència de la forma heretada.

En què es diferencia l’hemofília A de la B i la C?

Hi ha tres tipus d’hemofília: A, B (també coneguda com a malaltia del Nadal) i C.

L’hemofília A i B tenen símptomes molt similars, però són causats per diferents mutacions gèniques. L’hemofília A és causada per una deficiència del factor VIII de coagulació. L’hemofília B és el resultat d’una deficiència del factor IX.

D’altra banda, l’hemofília C es deu a una deficiència de factor XI. La majoria de les persones amb aquest tipus d’hemofília no presenten símptomes i sovint no tenen hemorràgies a les articulacions i als músculs.El sagnat prolongat sol produir-se després d’una lesió o una cirurgia. A diferència de l’hemofília A i B, l’hemofília C és més freqüent en els jueus asquenazites i afecta tant homes com dones.

Els factors VIII i IX no són els únics factors de coagulació que necessita el cos per formar coàguls. Es poden produir altres trastorns hemorràgics rars quan hi ha deficiències dels factors I, II, V, VII, X, XII o XIII. No obstant això, les deficiències en aquests altres factors de coagulació són extremadament rares, de manera que no se sap molt sobre aquests trastorns.

Els tres tipus d’hemofília es consideren malalties rares, però l’hemofília A és la més freqüent de les tres.

Qui està en risc?

L’hemofília és rara: només es produeix en 1 de cada 5.000 naixements. L’hemofília A es presenta per igual en tots els grups racials i ètnics.

S’anomena afecció relacionada amb la X perquè la mutació que causa l’hemofília A es troba al cromosoma X. Els homes determinen els cromosomes sexuals d’un nen, donant un cromosoma X a les filles i un cromosoma Y als fills. Per tant, les femelles són XX i els mascles XY.

Quan un pare té hemofília A, es troba al cromosoma X. Suposant que la mare no és portadora o té el trastorn, cap dels seus fills heretarà la malaltia, perquè tots els seus fills tindran un cromosoma Y d’ell. Tot i això, totes les seves filles seran portadores perquè van rebre un cromosoma X afectat per l’hemofília i un de la mare no afectat.

Les dones portadores tenen un 50% de probabilitats de transmetre la mutació als seus fills, perquè un cromosoma X es veu afectat i l’altre no. Si els seus fills hereten el cromosoma X afectat, tindran la malaltia, ja que el seu únic cromosoma X és de la seva mare. Totes les filles que heretin el gen afectat de la seva mare seran portadores.

L’única manera en què una dona pot desenvolupar hemofília és si el pare té hemofília i la mare és portadora o també té la malaltia. Una dona requereix la mutació de l’hemofília en els dos cromosomes X per mostrar signes de la malaltia.

Quins són els símptomes de l’hemofília A?

Les persones amb hemofília A sagnen més sovint i durant més temps que les persones sense malaltia. El sagnat pot ser intern, com per exemple a les articulacions o els músculs, o extern i visible, com a conseqüència de talls. La gravetat de les hemorràgies depèn de la quantitat de factor VIII que tingui una persona al plasma sanguini. Hi ha tres nivells de gravetat:

Hemofília greu

Aproximadament el 60 per cent de les persones amb hemofília A tenen símptomes greus. Els símptomes de l’hemofília greu inclouen:

• sagnat després d’una lesió
• sagnat espontani
• articulacions estretes, inflades o doloroses causades per sagnat a les articulacions
• hemorràgies nasals
• sagnat intens per un tall menor
• sang a l’orina
• sang a les femtes
• contusions grans
• sagnat de genives

Hemofília moderada

Aproximadament el 15 per cent de les persones amb hemofília A tenen un cas moderat. Els símptomes de l’hemofília A moderada són similars a l’hemofília A greu, però són menys greus i es presenten amb menys freqüència. Els símptomes inclouen:

• sagnat prolongat després de lesions
• sagnat espontani sense causa evident
• contusions fàcilment
• rigidesa o dolor articular

Hemofília lleu

Al voltant del 25 per cent dels casos d’hemofília A es consideren lleus. Sovint no es fa un diagnòstic fins després d’una lesió greu o d’una cirurgia. Els símptomes inclouen:

• sagnat prolongat després d'una lesió greu, un trauma o una cirurgia, com ara una extracció de dents
• contusions i sagnats fàcils
• sagnat inusual

Com es diagnostica l’hemofília A?

Un metge fa un diagnòstic mesurant el nivell d’activitat del factor VIII en una mostra de sang.

Si hi ha antecedents familiars d’hemofília o si la mare és portadora coneguda, es poden fer proves diagnòstiques durant l’embaràs. Això s’anomena diagnòstic prenatal.

Quines són les complicacions de l’hemofília A?

Un sagnat repetitiu i excessiu pot provocar complicacions, sobretot si no es tracta. Això inclou:

• anèmia greu
• dany articular
• sagnat intern profund
• símptomes neurològics per sagnat al cervell
• una reacció immune al tractament del factor de coagulació

Rebre infusions de sang donada també augmenta el risc d’infeccions, com l’hepatitis. Tanmateix, avui dia la sang donada s’analitza a fons abans de la transfusió.

Com es tracta l’hemofília A?

No hi ha cura per a l’hemofília A i les persones amb aquest trastorn requereixen un tractament de tota la vida. Es recomana que les persones rebin tractament en un centre especialitzat de tractament d’hemofília (HTC) sempre que sigui possible. A més del tractament, els HTC ofereixen recursos i assistència.

El tractament consisteix a substituir el factor de coagulació que falta per transfusions. El factor VIII es pot obtenir a partir de les donacions de sang, però ara se sol crear artificialment en un laboratori. Això s’anomena factor VIII recombinant.

La freqüència del tractament depèn de la gravetat del trastorn:

Hemofília A lleu

Les persones amb formes lleus d’hemofília A només poden necessitar teràpia de reemplaçament després d’un episodi de sagnat. Es coneix com a tractament episòdic o a demanda. Les infusions d’una hormona coneguda com a desmopressina (DDAVP) poden ajudar a estimular l’organisme per alliberar més factor de coagulació per aturar un episodi de sagnat. Els medicaments coneguts com segellants de fibrina també es poden aplicar a un lloc de la ferida per ajudar a promoure la curació.

Hemofília A greu

Les persones amb hemofília A greu poden rebre infusions periòdiques de factor VIII per ajudar a prevenir episodis de sagnat i complicacions. Això s’anomena teràpia profilàctica. Aquests pacients també es poden formar per donar infusions a casa. Els casos greus poden necessitar fisioteràpia per alleujar el dolor causat per sagnats a les articulacions. En casos greus, es necessita cirurgia.

Quina és la perspectiva?

Les perspectives depenen de si algú rep o no un tractament adequat. Moltes persones amb hemofília A moriran abans de l’edat adulta si no reben una atenció adequada. No obstant això, amb un tractament adequat, es preveu una esperança de vida gairebé normal.