Trombofília: què és, símptomes, causes i tractament

Content

• Principals símptomes
• Què pot causar trombofília?
• 1. Causes adquirides
• 2. Causes hereditàries
• Quins exàmens s’haurien de fer
• Com es fa el tractament

La trombofília és una afecció en què les persones tenen més facilitat per a la formació de coàguls sanguinis, cosa que augmenta el risc de problemes greus com la trombosi venosa, l’ictus o l’embòlia pulmonar, per exemple. Per tant, les persones amb aquesta afecció solen experimentar inflor al cos, inflamació de les cames o sensació de falta d’alè.

Els coàguls formats per trombofília sorgeixen perquè els enzims sanguinis, que fan que la coagulació, deixin de funcionar correctament. Això pot passar per causes hereditàries, per raó de genètica, o pot passar per causes adquirides al llarg de la vida, com l’embaràs, l’obesitat o el càncer, i les possibilitats també poden augmentar a causa de l’ús de medicaments, com ara els anticonceptius orals.

Principals símptomes

La trombofília augmenta les possibilitats de formació de trombosi sanguínia i, per tant, poden aparèixer símptomes en el cas de complicacions en algunes parts del cos, com ara:

• Trombosi venosa profunda: inflor d'alguna part del got, especialment de les cames, inflamades, vermelles i calentes. Comprendre què és la trombosi i com identificar-la;
• Embòlia pulmonar: dificultat respiratòria greu i dificultat per respirar;
• Traç: pèrdua sobtada de moviment, parla o visió, per exemple;
• Trombosi a la placenta o al cordó umbilical: avortaments repetits, naixements prematurs i complicacions de l'embaràs, com l'eclampsia.

En molts casos, és possible que la persona no sàpiga que té trombofília fins que apareix una inflor sobtada, té avortaments freqüents o complicacions durant l’embaràs. També és freqüent que aparegui en persones grans, ja que la fragilitat causada per l’edat pot facilitar l’aparició de símptomes.

Què pot causar trombofília?

El trastorn de la coagulació de la sang que es produeix a la trombofília es pot adquirir al llarg de la vida o ser hereditari, transmès de pares a fills a través de la genètica. Per tant, les principals causes són:

1. Causes adquirides

Les principals causes de la trombofília adquirida són:

• Obesitat;
• Varices;
• Fractures òssies;
• Embaràs o puerperi;
• Malalties del cor, infart o insuficiència cardíaca;
• Diabetis, hipertensió arterial o colesterol alt;
• Ús de medicaments, com ara anticonceptius orals o substitució hormonal. Comprendre com els anticonceptius poden augmentar el risc de trombosi;
• Quedeu-vos al llit durant molts dies, a causa d’una cirurgia o per alguna hospitalització;
• Seure molt de temps en un viatge en avió o autobús;
• Malalties autoimmunes, com el lupus, l’artritis reumatoide o la síndrome antifosfolípida, per exemple;
• Malalties causades per infeccions com el VIH, l’hepatitis C, la sífilis o la malària, per exemple;
• Càncer.

Les persones que tinguin malalties que augmentin les possibilitats de trombofília, com el càncer, el lupus o el VIH, per exemple, han de fer un seguiment mitjançant proves de sang, cada vegada que tornin al metge que en fa el seguiment. A més, per prevenir la trombosi, és important fer accions preventives, com ara controlar la pressió arterial, la diabetis i el colesterol, a més de no estirar-se o estar parat en situacions de viatge durant l’embaràs, el puerperi o l’estada hospitalària.

L’ús d’anticonceptius orals s’hauria d’evitar per a les dones que ja tenen un major risc de trombofília, com ara aquelles que tenen hipertensió arterial, diabetis o tenen antecedents familiars de canvis sanguinis.

2. Causes hereditàries

Les principals causes de trombofília hereditària són:

• Deficiència d’anticoagulants naturals a l’organisme, per exemple, anomenada proteïna C, proteïna S i antitrombina;
• Alta concentració d’aminoàcid d’homocisteïna;
• Mutacions en les cèl·lules formadores de sang, com en la mutació del factor V de Leiden;
• Els enzims sanguinis excessius que causen la coagulació, com ara el factor VII i el fibrinogen, per exemple.

Tot i que la trombofília hereditària es transmet per la genètica, hi ha algunes precaucions que es poden prendre per evitar la formació de coàguls, que són els mateixos que els de la trombofília adquirida. En casos molt greus, l’ús de remeis anticoagulants pot ser indicat per l’hematòleg després d’avaluar cada cas.

Quins exàmens s’haurien de fer

Per diagnosticar aquesta malaltia, el metge de capçalera o l’hematòleg haurien de desconfiar de la història clínica i familiar de cada persona, tot i que es poden demanar algunes proves com el recompte sanguini, la glucosa a la sang i els nivells de colesterol per confirmar i indicar el millor tractament.

Quan se sospita de trombofília hereditària, especialment quan els símptomes poden ser repetitius, a més d’aquestes proves, es demana dosis d’enzims de coagulació de la sang per avaluar-ne els nivells.

Com es fa el tractament

El tractament de la trombofília es fa amb precaució per evitar la trombosi, com evitar estar llarg durant els viatges, prendre medicaments anticoagulants durant l’estada a l’hospital o després de la cirurgia i, principalment, controlar malalties que augmenten el risc de coàguls, com la pressió arterial, la diabetis i l’obesitat, per exemple. Només en casos de malalties greus, s’indica l’ús continuat de fàrmacs anticoagulants.

No obstant això, quan la persona ja té símptomes de trombofília, trombosi venosa profunda o embòlia pulmonar, es recomana utilitzar anticoagulants orals durant uns mesos, com l’heparina, la warfarina o el Rivaroxabana, per exemple. Per a les dones embarassades, el tractament es fa amb un anticoagulant injectable, sent necessari romandre uns dies.

Esbrineu quins anticoagulants s’utilitzen més i per a què serveixen.