Què és trombocitèmia essencial, símptomes, diagnòstic i com tractar-se?

Content

• Principals símptomes
• El càncer de trombocitèmia és essencial?
• Com es fa el diagnòstic
• Tractament de la trombocitèmia essencial

La trombocitèmia essencial, o TE, és una malaltia hematològica caracteritzada per un augment de la concentració de plaquetes a la sang, que augmenta el risc de trombosi i sagnat.

Aquesta malaltia sol ser asimptomàtica, només es descobreix després de realitzar un recompte sanguini de rutina. Tot i això, el diagnòstic només el confirma el metge després d’haver exclòs altres possibles causes de l’augment de plaquetes, com ara l’anèmia ferropènica.

El tractament es fa generalment amb medicaments que són capaços de reduir el nombre de plaquetes a la sang i disminuir el risc de trombosi, i s’ha d’utilitzar segons les indicacions del metge de capçalera o de l’hematòleg.

Principals símptomes

La trombocitèmia essencial sol ser asimptomàtica, només es nota després del recompte sanguini, per exemple. No obstant això, pot provocar alguns símptomes, sent els principals:

• Sensació de cremor als peus i a les mans;
• Esplenomegàlia, que és una melsa engrandida;
• Dolor de pit;
• Suar;
• Debilitat;
• Cefalea;
• Ceguesa transitòria, que pot ser parcial o completa;
• Pèrdua de pes.

A més, les persones diagnosticades de trombocitèmia essencial tenen un major risc de trombosi i hemorràgia. Aquesta malaltia és més freqüent en persones majors de 60 anys, però també pot passar en persones menors de 40 anys.

El càncer de trombocitèmia és essencial?

La trombocitèmia essencial no és el càncer, ja que no hi ha proliferació de cèl·lules malignes, sinó de cèl·lules normals, en aquest cas, de plaquetes, que caracteritzen la condició de trombocitosi o trombocitosi. Aquesta malaltia es manté estable durant uns 10 a 20 anys i presenta una taxa baixa de transformació leucèmica, inferior al 5%.

Com es fa el diagnòstic

El diagnòstic el realitza el metge de capçalera o l’hematòleg segons els signes i símptomes presentats pel pacient, a més dels resultats de les proves de laboratori. També és important excloure altres causes del creixement de plaquetes, com ara malalties inflamatòries, mielodisplàsia i deficiència de ferro, per exemple. Conèixer les principals causes de l’engrandiment de les plaquetes.

El diagnòstic de laboratori de trombocitèmia essencial es fa inicialment mitjançant l'anàlisi del recompte sanguini, en el qual s'observa un augment de les plaquetes, amb un valor superior a 450.000 plaquetes / mm³ de sang. Normalment, la concentració de plaquetes es repeteix en diferents dies per veure si el valor continua augmentant.

Si es mantenen les plaquetes, es realitzen proves genètiques per comprovar la presència d’una mutació que pot ser indicativa de trombocitèmia essencial, la mutació JAK2 V617F, que està present en més del 50% dels pacients. Si es comprova la presència d’aquesta mutació, cal excloure l’aparició d’altres malalties malignes i comprovar els dipòsits nutricionals de ferro.

En alguns casos, es pot realitzar una biòpsia de medul·la òssia, en la qual es pot observar un augment de la concentració de megacariòcits, que són les cèl·lules sanguínies precursores de les plaquetes.

Tractament de la trombocitèmia essencial

El tractament per a la trombocitèmia essencial té com a objectiu disminuir el risc de trombosi i hemorràgia, i normalment el metge recomana utilitzar medicaments per disminuir la quantitat de plaquetes a la sang, com ara Anagrelida i Hidroxiurea, per exemple.

La hidroxiurea és el medicament que es recomana normalment a les persones considerades d’alt risc, és a dir, que tenen més de 60 anys, han tingut un episodi de trombosi i tenen un recompte de plaquetes superior a 1500000 / mm³ de sang. No obstant això, aquest medicament té alguns efectes secundaris, com ara hiperpigmentació de la pell, nàusees i vòmits.

El tractament de pacients amb un risc baix, que són menors de 40 anys, es fa generalment amb àcid acetilsalicílic segons les indicacions del metge de capçalera o hematòleg.

A més, per reduir el risc de trombosi és important evitar fumar i tractar possibles malalties subjacents, com ara hipertensió, obesitat i diabetis, ja que augmenten el risc de trombosi. Saber què cal fer per prevenir la trombosi.