Cardiomiopatia amiloide de transtiretina (ATTR-CM): símptomes, tractament i molt més

Content

• Quins símptomes té ATTR-CM?
• Què provoca ATTR-CM?
• ATTR hereditari (familiar)
• ATTR de tipus salvatge
• Com es diagnostica ATTR-CM?
• Com es tracta ATTR-CM?
• Quins són els factors de risc?
• Quina és la perspectiva si teniu ATTR-CM?
• La conclusió

La transtiretina amiloïdosi (ATTR) és una afecció en què es diposita una proteïna anomenada amiloide al cor, així com als nervis i altres òrgans. Pot conduir a una malaltia cardíaca anomenada cardiomiopatia amiloide de transtiretina (ATTR-CM).

La transtiretina és el tipus específic de proteïna amiloide que es diposita al cor si té ATTR-CM. Normalment porta vitamina A i hormona tiroïdal a tot el cos.

Hi ha dos tipus d’amiloïdosi de transtiretina: de tipus salvatge i hereditària.

L’ATTR de tipus salvatge (també coneguda com a amiloïdosi senil) no està causada per una mutació genètica. La proteïna dipositada es troba en la seva forma no mutada.

En ATTR hereditària, la proteïna es forma incorrectament (mal plegada). Aleshores s’agrupa i és més probable que acabi als teixits del cos.

Quins símptomes té ATTR-CM?

El ventricle esquerre del cor bombeja la sang pel cos. L’ATTR-CM pot afectar les parets d’aquesta cambra del cor.

Els dipòsits d’amiloide fan que les parets siguin rígides, de manera que no poden relaxar-se ni apretar-se amb normalitat.

Això significa que el vostre cor no pot omplir-se de manera efectiva (funció diastòlica reduïda) de sang ni bombar sang al cos (funció sistòlica reduïda). Això s’anomena cardiomiopatia restrictiva, que és un tipus d’insuficiència cardíaca.

Els símptomes d’aquest tipus d’insuficiència cardíaca inclouen:

• falta d’alè (dispnea), sobretot quan s’estira estirat o amb esforç
• inflor a les cames (edema perifèric)
• dolor de pit
• pols irregular (arítmia)
• palpitacions
• fatiga
• augment del fetge i la melsa (hepatosplenomegàlia)
• líquid a l'abdomen (ascitis)
• mala gana
• mareig, sobretot en estar parat
• desmais (síncope)

Un símptoma únic que de vegades es produeix és la pressió arterial alta que lentament millora. Això passa perquè a mesura que el cor es fa menys eficient, no pot bombar prou per augmentar la pressió arterial.

Altres símptomes que es poden presentar pels dipòsits d’amiloides en altres parts del cos, a part del cor, són:

• Sindrome del túnel carpal
• ardor i entumiment als braços i a les cames (neuropatia perifèrica)
• mal d'esquena per estenosi espinal

Si teniu dolor al pit, truqueu immediatament al 911.

Demaneu atenció mèdica immediatament si desenvolupeu aquests símptomes:

• augment de la falta d'alè
• inflor greu de les cames o augment ràpid de pes
• freqüència cardíaca ràpida o irregular
• pauses o ritme cardíac lent
• mareig
• desmais

Què provoca ATTR-CM?

Hi ha dos tipus d’ATTR i cadascun té una causa única.

ATTR hereditari (familiar)

En aquest tipus, la transtiretina es plega a causa d’una mutació genètica. Es pot transmetre de pare a fill a través dels gens.

Els símptomes solen començar als 50 anys, però poden començar ja als 20 anys.

ATTR de tipus salvatge

El mal plegament de proteïnes és un fet habitual. El vostre cos té mecanismes per eliminar aquestes proteïnes abans que causin un problema.

A mesura que envelliu, aquests mecanismes es tornen menys eficients i les proteïnes mal plegades poden agrupar-se i formar dipòsits. Això és el que passa a ATTR de tipus salvatge.

L’ATTR de tipus salvatge no és una mutació genètica, de manera que no es pot transmetre pels gens.

Els símptomes solen començar als 60 o 70 anys.

Com es diagnostica ATTR-CM?

El diagnòstic pot ser difícil perquè els símptomes són els mateixos que altres tipus d’insuficiència cardíaca. Les proves que s’utilitzen habitualment per al diagnòstic inclouen:

• electrocardiograma per determinar si les parets del cor són gruixudes pels dipòsits (normalment la tensió elèctrica és més baixa)
• ecocardiograma per buscar parets gruixudes i avaluar la funció cardíaca i buscar patrons de relaxació anormals o signes d’augment de la pressió al cor
• ressonància magnètica cardíaca per buscar amiloide a la paret del cor
• biòpsia del múscul cardíac per buscar dipòsits d’amiloides al microscopi
• estudis genètics que busquen ATTR hereditari

Com es tracta ATTR-CM?

La transtiretina és produïda principalment pel fetge. Per aquest motiu, ATTR-CM hereditari es tracta amb un trasplantament de fetge quan és possible. Com que el cor es fa malbé de forma irreversible quan es diagnostica la malaltia, normalment es fa un trasplantament de cor al mateix temps.

El 2019, es van aprovar els dos medicaments per al tractament de ATTR_CM: càpsules de tafamidis meglumine (Vyndaqel) i tafamidis (Vyndamax).

Alguns dels símptomes de la miocardiopatia es poden tractar amb diürètics per eliminar l’excés de líquid.

Altres medicaments que s’utilitzen generalment per tractar la insuficiència cardíaca, com ara els beta-bloquejadors i la digoxina (Lanoxin), poden ser nocius en aquesta afecció i no s’han d’utilitzar de forma rutinària.

Quins són els factors de risc?

Els factors de risc de l’ATTR-CM hereditari inclouen:

• una història familiar de la malaltia
• gènere masculí
• majors de 50 anys
• Origen africà

Els factors de risc de l’ATTR-CM de tipus salvatge són:

• majors de 65 anys
• gènere masculí

Quina és la perspectiva si teniu ATTR-CM?

Sense un trasplantament de fetge i cor, ATTR-CM empitjorarà amb el pas del temps. De mitjana, les persones amb ATTR-CM viuen després del diagnòstic.

La malaltia pot tenir un efecte creixent en la vostra qualitat de vida, però el tractament dels símptomes amb medicaments us pot ajudar de manera significativa.

La conclusió

ATTR-CM és causada per una mutació genètica o està relacionada amb l'edat. Condueix a símptomes d’insuficiència cardíaca.

El diagnòstic és difícil per la seva semblança amb altres tipus d’insuficiència cardíaca. Empitjora progressivament amb el pas del temps, però es pot tractar amb un trasplantament de fetge i cor i medicaments per ajudar a controlar els símptomes.

Si experimenta algun dels símptomes de l’ATTR-CM enumerats anteriorment, poseu-vos en contacte amb el vostre metge.