Tot el que heu de saber sobre la talassèmia

Content

• Símptomes de la talassèmia
• Causes de la talassèmia
• Diferents tipus de talassèmia
• Diagnòstic talassèmia
• Opcions de tractament de la talassèmia
• Talassèmia beta
• Talassèmia major
• Talassèmia intermedia
• Talassèmia alfa
• Hemoglobina H
• Hydrops fetalis
• Talassèmia i anèmia
• Talassèmia i genètica
• Talassèmia menor
• Talassèmia en nens
• Dieta per talassèmia
• Pronòstic
• Esperança de vida
• Com afecta la talassèmia a l’embaràs?
• Perspectiva

Què és la talassèmia?

La talassèmia és un trastorn sanguini heretat en què el cos produeix una forma anormal d’hemoglobina. L’hemoglobina és la molècula de proteïna dels glòbuls vermells que transporta oxigen.

El trastorn es tradueix en una destrucció excessiva dels glòbuls vermells, cosa que provoca anèmia. L’anèmia és una afecció en què el cos no té prou glòbuls vermells normals i sans.

S'ha heretat la talassèmia, és a dir, almenys un dels vostres pares ha de ser portador del trastorn. Es produeix per una mutació genètica o per una supressió de determinats fragments de gens clau.

La talassèmia menor és una forma menys greu del trastorn. Hi ha dues formes principals de talassèmia que són més greus. En l'alfa talassèmia, almenys un dels gens de l'alfa globina té una mutació o anomalia. En la beta talassèmia, els gens de la beta globina es veuen afectats.

Cadascuna d’aquestes formes de talassèmia té diferents subtipus. La forma exacta que tingueu afectarà la gravetat dels símptomes i la vostra perspectiva.

Símptomes de la talassèmia

Els símptomes de la talassèmia poden variar. Alguns dels més comuns inclouen:

• deformitats òssies, sobretot a la cara
• orina fosca
• retard en el creixement i el desenvolupament
• cansament i fatiga excessius
• pell groga o pàl·lida

No tothom té símptomes visibles de talassèmia. Els signes del trastorn també solen aparèixer més tard a la infància o l’adolescència.

Causes de la talassèmia

La talassèmia es produeix quan hi ha una anomalia o mutació en un dels gens implicats en la producció d’hemoglobina. Vostè hereta aquesta anomalia genètica dels seus pares.

Si només un dels vostres pares és portador de la talassèmia, podeu desenvolupar una forma de la malaltia coneguda com a talassèmia menor. Si es produeix això, és probable que no tingueu símptomes, però en sereu un portador. Algunes persones amb talassèmia menor presenten símptomes menors.

Si els vostres pares són portadors de talassèmia, teniu més possibilitats d’heretar una forma més greu de la malaltia.

en persones provinents d’Àsia, Orient Mitjà, Àfrica i països mediterranis com Grècia i Turquia.

Diferents tipus de talassèmia

Hi ha tres tipus principals de talassèmia (i quatre subtipus):

• beta talassèmia, que inclou els subtipus major i intermedi
• alfa talassèmia, que inclou els subtipus hemoglobina H i hydrops fetalis
• talassèmia menor

Tots aquests tipus i subtipus varien segons els símptomes i la gravetat. L’aparició també pot variar lleugerament.

Diagnòstic talassèmia

Si el vostre metge intenta diagnosticar la talassèmia, probablement en farà una mostra de sang. Enviaran aquesta mostra a un laboratori per fer proves d’anèmia i hemoglobina anormal. Un tècnic de laboratori també mirarà la sang al microscopi per veure si els glòbuls vermells tenen una forma estranya.

Els glòbuls vermells amb forma anormal són un signe de talassèmia. El tècnic de laboratori també pot realitzar una prova coneguda com electroforesi d’hemoglobina. Aquesta prova separa les diferents molècules dels glòbuls vermells, cosa que els permet identificar el tipus anormal.

Depenent del tipus i la gravetat de la talassèmia, un examen físic també pot ajudar al vostre metge a fer un diagnòstic. Per exemple, una melsa greument augmentada pot suggerir al vostre metge que teniu malaltia de l’hemoglobina H.

Opcions de tractament de la talassèmia

El tractament de la talassèmia depèn del tipus i de la gravetat de la malaltia implicada. El vostre metge us donarà un curs de tractament que funcionarà millor per al vostre cas particular.

Alguns dels tractaments inclouen:

• transfusions de sang
• trasplantament de medul·la òssia
• medicaments i suplements
• possible cirurgia per extirpar la melsa o la vesícula biliar

El vostre metge us pot indicar que no prengueu vitamines ni suplements que continguin ferro. Això és especialment cert si necessiteu transfusions de sang perquè les persones que les reben acumulen ferro addicional que el cos no es pot desfer fàcilment. El ferro es pot acumular en teixits, que poden ser potencialment mortals.

Si rebeu una transfusió de sang, és possible que també necessiteu teràpia de quelació. Això implica generalment rebre una injecció d’un producte químic que s’uneix amb ferro i altres metalls pesants. Això ajuda a eliminar la ferro addicional del cos.

Talassèmia beta

La beta talassèmia es produeix quan el cos no pot produir beta globina. S’hereten dos gens, un de cada progenitor, per produir beta globina. Aquest tipus de talassèmia es presenta en dos subtipus greus: talassèmia major (anèmia de Cooley) i talassèmia intermedia.

Talassèmia major

La talassèmia major és la forma més greu de beta talassèmia. Es desenvolupa quan falten gens de beta globina.

Els símptomes de la talassèmia major apareixen generalment abans del segon aniversari d’un nen. L’anèmia greu relacionada amb aquesta afecció pot posar en perill la vida. Altres signes i símptomes inclouen:

• exigència
• pal·lidesa
• infeccions freqüents
• una mala gana
• Problemes per progressar
• icterícia, que és un color groguenc de la pell o del blanc dels ulls
• òrgans engrandits

Aquesta forma de talassèmia sol ser tan greu que requereix transfusions de sang regulars.

Talassèmia intermedia

La talassèmia intermedia és una forma menys greu. Es desenvolupa a causa d’alteracions en els dos gens de la beta globina. Les persones amb talassèmia intermedia no necessiten transfusions de sang.

Talassèmia alfa

L’alfa talassèmia es produeix quan el cos no pot produir alfa globina. Per fabricar alfa globina, heu de tenir quatre gens, dos de cada pare.

Aquest tipus de talassèmia també té dos tipus greus: la malaltia de l’hemoglobina H i els hidrops fetals.

Hemoglobina H

L’hemoglobina H es desenvolupa com quan a una persona li falten tres gens de l’alfa globina o experimenten canvis en aquests gens. Aquesta malaltia pot provocar problemes ossis. Les galtes, el front i la mandíbula poden créixer. A més, la malaltia de l’hemoglobina H pot causar:

• icterícia
• una melsa extremadament engrandida
• desnutrició

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis és una forma de talassèmia extremadament greu que es produeix abans del naixement. La majoria dels nadons amb aquesta condició són nascuts morts o moren poc després de néixer. Aquesta condició es desenvolupa quan s’alteren o falten els quatre gens de l’alfa-globina.

Talassèmia i anèmia

La talassèmia pot provocar ràpidament anèmia. Aquesta condició està marcada per la manca d’oxigen que es transporta als teixits i òrgans. Com que els glòbuls vermells són els responsables de subministrar oxigen, un nombre reduït d’aquestes cèl·lules significa que tampoc no teniu prou oxigen al cos.

La vostra anèmia pot ser de lleu a greu. Els símptomes de l’anèmia inclouen:

• mareig
• fatiga
• irritabilitat
• falta d'alè
• debilitat

L’anèmia també pot provocar la seva defunció. Els casos greus poden provocar danys generals als òrgans, que poden ser mortals.

Talassèmia i genètica

La talassèmia és de naturalesa genètica. Per desenvolupar talassèmia completa, tots dos dels vostres pares han de ser portadors de la malaltia. Com a resultat, tindreu dos gens mutats.

També és possible convertir-se en portador de talassèmia, on només es té un gen mutat i no dos dels dos pares. Un dels pares o tots dos han de tenir la condició o ser un transportista d'això. Això significa que heu heretat un gen mutat de qualsevol dels vostres pares.

És important fer-se la prova si un dels vostres pares o algun familiar té algun tipus de malaltia.

Talassèmia menor

En casos alfa menors, falten dos gens. En beta menor, falta un gen. Les persones amb talassèmia menor no solen presentar cap símptoma.Si ho fan, és probable que es tracti d’anèmia menor. La condició es classifica com alfa o beta talassèmia menor.

Fins i tot si la talassèmia menor no causa cap símptoma notable, encara podeu ser portador de la malaltia. Això significa que, si teniu fills, podrien desenvolupar alguna forma de mutació gènica.

Talassèmia en nens

De tots els nadons que neixen amb talassèmia cada any, es calcula que 100.000 neixen amb formes greus a tot el món.

Els nens poden començar a presentar símptomes de talassèmia durant els dos primers anys de vida. Alguns dels signes més notables inclouen:

• fatiga
• icterícia
• pell pàl · lida
• mala gana
• creixement lent

És important diagnosticar la talassèmia ràpidament en nens. Si vosaltres o l’altre progenitor del vostre fill sou portadors, hauríeu de fer les proves abans d’hora.

Si no es tracta, aquesta condició pot provocar problemes al fetge, al cor i a la melsa. Les infeccions i la insuficiència cardíaca són les complicacions més freqüents de la talassèmia en perill per a la vida dels nens.

Igual que els adults, els nens amb talassèmia greu necessiten transfusions de sang freqüents per desfer-se de l’excés de ferro al cos.

Dieta per talassèmia

Una dieta baixa en greixos basada en plantes és la millor opció per a la majoria de les persones, incloses les que tenen talassèmia. Tanmateix, és possible que hagueu de limitar els aliments rics en ferro si ja teniu nivells elevats de ferro a la sang. El peix i les carns són rics en ferro, de manera que és possible que hagueu de limitar-los a la vostra dieta.

També podeu considerar evitar cereals fortificats, pans i sucs. També contenen alts nivells de ferro.

La talassèmia pot causar deficiències d’àcid fòlic (folat). Aquesta vitamina B, que es troba naturalment en aliments com verdures de fulla fosca i llegums, és essencial per evitar els efectes dels nivells elevats de ferro i protegir els glòbuls vermells. Si no teniu prou àcid fòlic a la vostra dieta, el vostre metge us pot recomanar un suplement d’1 mg diàriament.

No hi ha una dieta que pugui curar la talassèmia, però assegurar-vos que mengeu els aliments adequats us pot ajudar. Assegureu-vos de discutir amb antelació qualsevol canvi dietètic amb el vostre metge.

Pronòstic

Com que la talassèmia és un trastorn genètic, no hi ha manera de prevenir-lo. No obstant això, hi ha maneres de controlar la malaltia per ajudar a prevenir complicacions.

A més de l'atenció mèdica permanent, que totes les persones amb trastorn es protegeixin de les infeccions mantenint el ritme de les vacunes següents:

• grip gripal haemophilus tipus b
• hepatitis
• meningocòcica
• pneumocòcica

A més d’una dieta sana, l’exercici regular pot ajudar a controlar els símptomes i conduir a un pronòstic més positiu. Normalment es recomana fer exercicis d’intensitat moderada, ja que fer exercici intens pot empitjorar els símptomes.

Caminar i anar en bicicleta són exemples d’entrenaments d’intensitat moderada. La natació i el ioga són altres opcions i també són bones per a les articulacions. La clau és trobar alguna cosa que us agradi i que continueu movent-vos.

Esperança de vida

La talassèmia és una malaltia greu que pot comportar complicacions que posen en perill la seva vida si no es tracta o no es tracta. Tot i que és difícil precisar una esperança de vida exacta, la regla general és que com més greu sigui la malaltia, la talassèmia més ràpida pot arribar a ser fatal.

Segons algunes estimacions, les persones amb beta talassèmia (la forma més greu) solen morir als 30 anys. La vida útil més curta té a veure amb la sobrecàrrega de ferro, que pot afectar els òrgans.

Els investigadors continuen explorant les proves genètiques i la possibilitat de teràpia gènica. Com més aviat es detecti talassèmia, més aviat podreu rebre tractament. En el futur, la teràpia gènica podria reactivar l’hemoglobina i desactivar les mutacions gèniques anormals al cos.

Com afecta la talassèmia a l’embaràs?

La talassèmia també planteja diferents problemes relacionats amb l’embaràs. El trastorn afecta el desenvolupament dels òrgans reproductius. Per això, les dones amb talassèmia poden trobar dificultats de fertilitat.

Per garantir la salut de vosaltres i del vostre bebè, és important planificar amb antelació tant com sigui possible. Si voleu tenir un bebè, parleu-ne amb el vostre metge per assegurar-vos que tingueu la millor salut possible.

Els vostres nivells de ferro hauran de ser vigilats acuradament. També es tenen en compte problemes preexistents amb òrgans principals.

Les proves prenatals de talassèmia es poden fer a les 11 i 16 setmanes. Això es fa prenent mostres fluides de la placenta o del fetus, respectivament.

L’embaràs comporta els següents factors de risc en dones amb talassèmia:

• un risc més gran d’infeccions
• Diabetis gestacional
• problemes cardíacs
• hipotiroïdisme o tiroide baix
• augment del nombre de transfusions de sang
• baixa densitat òssia

Perspectiva

Si teniu talassèmia, la vostra perspectiva depèn del tipus de malaltia. Les persones que presenten formes lleus o menors de talassèmia normalment poden portar una vida normal.

En casos greus, la insuficiència cardíaca és una possibilitat. Altres complicacions inclouen malalties hepàtiques, creixement esquelètic anormal i problemes endocrins.

El vostre metge us pot proporcionar més informació sobre les vostres perspectives. També explicaran com els vostres tractaments poden ajudar a millorar la vostra qualitat de vida o augmentar la vostra vida útil.