Atròfia muscular espinal

Content

• Resum
• Què és l'atròfia muscular espinal (SMA)?
• Quins són els tipus d’atròfia muscular espinal (SMA) i quins són els seus símptomes?
• Què causa l’atròfia muscular de la columna vertebral (SMA)?
• Com es diagnostica l’atròfia muscular de la columna (SMA)?
• Quins són els tractaments per a l’atròfia muscular de la columna vertebral (SMA)?

Resum

Què és l'atròfia muscular espinal (SMA)?

L’atròfia muscular espinal (SMA) és un grup de malalties genètiques que danyen i maten les neurones motores. Les neurones motores són un tipus de cèl·lula nerviosa de la medul·la espinal i de la part inferior del cervell. Controlen el moviment als braços, cames, cara, pit, gola i llengua.

A mesura que les neurones motores moren, els músculs comencen a debilitar-se i a atrofiar-se (desaprofitar-se). Els danys musculars empitjoren amb el pas del temps i poden afectar la parla, la marxa, la deglució i la respiració.

Quins són els tipus d’atròfia muscular espinal (SMA) i quins són els seus símptomes?

Hi ha diferents tipus de SMA. Es basen en la gravetat de la malaltia i quan comencen els símptomes:

• Tipus l també s’anomena malaltia de Werdnig-Hoffman o SMA d’aparició infantil. És el tipus més greu. També és el més comú. Els nadons amb aquest tipus solen presentar signes de la malaltia abans dels 6 mesos d’edat. En casos més greus, els signes apareixen fins i tot abans o just després del naixement (tipus 0 o 1A). És possible que els nadons tinguin problemes per empassar i respirar i que no es moguin gaire. Tenen escurçament crònic de músculs o tendons (anomenats contractures). Normalment no poden seure sense ajuda. Sense tractament, molts nens d’aquest tipus moriran abans dels 2 anys.
• Escriviu ll és un tipus de SMA de moderat a greu. Normalment es nota per primera vegada entre els 6 i els 18 mesos. La majoria dels nens d’aquest tipus poden seure sense suport, però no poden estar parats ni caminar sense ajuda. També poden tenir problemes per respirar. Normalment poden viure fins a l’adolescència o la joventut.
• Escriviu lll també s’anomena malaltia de Kugelberg-Welander. És el tipus més lleu que afecta els nens. Els signes de la malaltia solen aparèixer després dels 18 mesos. Els nens d’aquest tipus poden caminar sols, però poden tenir problemes per córrer, aixecar-se d’una cadira o pujar escales. També poden tenir escoliosi (curvatura de la columna vertebral), contractures i infeccions respiratòries.Amb el tractament, la majoria dels nens d’aquest tipus tindran una vida útil normal.
• Tipus IV és rar i sovint lleu. Sol causar símptomes després dels 21 anys. Els símptomes inclouen debilitat muscular lleugera a moderada, tremolors i problemes respiratoris lleus. Els símptomes empitjoren lentament amb el pas del temps. Les persones amb aquest tipus de SMA tenen una vida útil normal.

Què causa l’atròfia muscular de la columna vertebral (SMA)?

La majoria dels tipus de SMA són causats per un canvi en el gen SMN1. Aquest gen s’encarrega de fabricar una proteïna que les neurones motores necessiten per estar sanes i per funcionar. Però quan falta una part del gen SMN1 o és anormal, no hi ha prou proteïna per a les neurones motores. Això provoca la desaparició de les neurones motores.

La majoria de les persones tenen dues còpies del gen SM1: una de cada pare. La SMA normalment només passa quan les dues còpies tenen el canvi de gens. Si només hi ha una còpia amb el canvi, normalment no hi ha símptomes. Però aquest gen es podria transmetre de pare a fill.

Alguns dels tipus menys comuns de SMA poden ser causats per canvis en altres gens.

Com es diagnostica l’atròfia muscular de la columna (SMA)?

El vostre proveïdor d’atenció mèdica pot utilitzar moltes eines per diagnosticar l’SMA:

• Un examen físic
• Una història clínica, inclosa la pregunta sobre els antecedents familiars
• Proves genètiques per comprovar si hi ha canvis genètics que causen l’SMA
• Es poden fer estudis d’electromiografia i conducció nerviosa i una biòpsia muscular, sobretot si no es van trobar canvis genètics

Els pares que tinguin antecedents familiars de SMA poden voler fer una prova prenatal per comprovar si el seu bebè té un canvi de gen SMN1. Per obtenir la mostra es fa servir una amniocentesi o, en alguns casos, un mostreig de vellositats corioniques (CVS).

En alguns estats, les proves genètiques per a SMA formen part de les proves de detecció de nounats.

Quins són els tractaments per a l’atròfia muscular de la columna vertebral (SMA)?

No hi ha cura per a les SMA. Els tractaments poden ajudar a controlar els símptomes i prevenir complicacions. Poden incloure

• Medicaments per ajudar el cos a produir més proteïnes que necessiten les neurones motores
• Teràpia gènica per a nens menors de 2 anys
• Teràpia física, ocupacional i de rehabilitació per ajudar a millorar la postura i la mobilitat de les articulacions. Aquestes teràpies també poden millorar el flux sanguini i frenar la debilitat i l’atròfia muscular. Algunes persones també poden necessitar teràpia per tenir problemes per parlar, mastegar i empassar.
• Dispositius d'assistència, com ara suports o aparells ortopèdics, sintetitzadors de veu i cadires de rodes, per ajudar les persones a mantenir-se més independents
• Una bona alimentació i una dieta equilibrada per ajudar a mantenir el pes i la força. És possible que algunes persones necessitin un tub d’alimentació per obtenir la nutrició que necessiten.
• Suport respiratori per a persones amb debilitat muscular al coll, la gola i el pit. El suport pot incloure dispositius per ajudar a respirar durant el dia i prevenir l'apnea del son a la nit. És possible que algunes persones necessitin estar en un ventilador.

NIH: Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Ictus