Síndrome de Turner: què és, característiques i tractament

Content

• Característiques principals de la síndrome
• Com es fa el tractament

La síndrome de Turner, també anomenada monosomia X o disgènesi gonadal, és una malaltia genètica rara que només apareix en les nenes i es caracteritza per l’absència total o parcial d’un dels dos cromosomes X.

La manca d’un dels cromosomes condueix a l’aparició de característiques pròpies de la síndrome de Turner, com ara l’estatura curta, l’excés de pell al coll i el pit augmentat, per exemple.

El diagnòstic es realitza observant les característiques presentades, així com realitzant proves moleculars per identificar els cromosomes.

Característiques principals de la síndrome

La síndrome de Turner és poc freqüent, es produeix en aproximadament 1 de cada 2.000 naixements vius. Les principals característiques d’aquesta síndrome són:

• Estatura curta, podent arribar fins als 1,47 m en la vida adulta;
• Pell en excés al coll;
• Coll alat unit a les espatlles;
• Línia d’implantació del cabell a la nuca baixa;
• Parpelles caigudes;
• Pit ample amb mugrons ben separats;
• Molts cops coberts de cabells foscos a la pell;
• Retard de la pubertat, sense menstruació;
• Pits, vagina i llavis vaginals sempre immadurs;
• Ovaris sense desenvolupar òvuls;
• Canvis cardiovasculars;
• Defectes renals;
• Petits hemangiomes, que corresponen al creixement dels vasos sanguinis.

El retard mental es produeix en casos rars, però a moltes noies amb síndrome de Turner els costa orientar-se espacialment i tendeixen a puntuar malament en proves que requereixen destresa i càlcul, tot i que en proves d’intel·ligència verbal són normals o superiors a la normal.

Com es fa el tractament

El tractament de la síndrome de Turner es realitza d’acord amb les característiques que presenta la persona, i la substitució hormonal, principalment de l’hormona del creixement i les hormones sexuals, normalment és recomanada pel metge, de manera que s’estimuli el creixement i els òrgans sexuals puguin desenvolupar-se correctament. . A més, es pot utilitzar cirurgia plàstica per eliminar l’excés de pell del coll.

Si la persona també té problemes cardiovasculars o renals, també pot ser necessari utilitzar medicaments per tractar aquests canvis i, per tant, permetre el desenvolupament saludable de la nena.