Síndrome de Turner: què és, característiques i tractament
![Síndrome de Turner: què és, característiques i tractament - Aptitud Síndrome de Turner: què és, característiques i tractament - Aptitud](https://a.svetzdravlja.org/healths/sndrome-de-turner-o-que-caractersticas-e-tratamento.webp)
Content
La síndrome de Turner, també anomenada monosomia X o disgènesi gonadal, és una malaltia genètica rara que només apareix en les nenes i es caracteritza per l’absència total o parcial d’un dels dos cromosomes X.
La manca d’un dels cromosomes condueix a l’aparició de característiques pròpies de la síndrome de Turner, com ara l’estatura curta, l’excés de pell al coll i el pit augmentat, per exemple.
El diagnòstic es realitza observant les característiques presentades, així com realitzant proves moleculars per identificar els cromosomes.
![](https://a.svetzdravlja.org/healths/sndrome-de-turner-o-que-caractersticas-e-tratamento.webp)
Característiques principals de la síndrome
La síndrome de Turner és poc freqüent, es produeix en aproximadament 1 de cada 2.000 naixements vius. Les principals característiques d’aquesta síndrome són:
- Estatura curta, podent arribar fins als 1,47 m en la vida adulta;
- Pell en excés al coll;
- Coll alat unit a les espatlles;
- Línia d’implantació del cabell a la nuca baixa;
- Parpelles caigudes;
- Pit ample amb mugrons ben separats;
- Molts cops coberts de cabells foscos a la pell;
- Retard de la pubertat, sense menstruació;
- Pits, vagina i llavis vaginals sempre immadurs;
- Ovaris sense desenvolupar òvuls;
- Canvis cardiovasculars;
- Defectes renals;
- Petits hemangiomes, que corresponen al creixement dels vasos sanguinis.
El retard mental es produeix en casos rars, però a moltes noies amb síndrome de Turner els costa orientar-se espacialment i tendeixen a puntuar malament en proves que requereixen destresa i càlcul, tot i que en proves d’intel·ligència verbal són normals o superiors a la normal.
Com es fa el tractament
El tractament de la síndrome de Turner es realitza d’acord amb les característiques que presenta la persona, i la substitució hormonal, principalment de l’hormona del creixement i les hormones sexuals, normalment és recomanada pel metge, de manera que s’estimuli el creixement i els òrgans sexuals puguin desenvolupar-se correctament. . A més, es pot utilitzar cirurgia plàstica per eliminar l’excés de pell del coll.
Si la persona també té problemes cardiovasculars o renals, també pot ser necessari utilitzar medicaments per tractar aquests canvis i, per tant, permetre el desenvolupament saludable de la nena.