Què és la síndrome de traïdor collins, causes, símptomes i tractament
Content
La síndrome de Treacher Collins, també anomenada disostosi mandibulofacial, és una malaltia genètica rara caracteritzada per malformacions al cap i a la cara, que deixa a la persona amb els ulls caiguts i la mandíbula descentralitzada a causa del desenvolupament incomplet del crani, que pot passar tant en homes com en dones.
A causa de la mala formació òssia, les persones amb aquesta síndrome poden tenir dificultats per escoltar, respirar i menjar, tot i que la síndrome de Treacher Collins no augmenta el risc de mort i no afecta el sistema nerviós central, ja que permet el desenvolupament amb normalitat.
Causes de la síndrome de Treacher Collins
Aquesta síndrome és causada principalment per mutacions en el gen TCOF1, POLR1C o POLR1D situat al cromosoma 5, que codifica una proteïna amb funcions importants en el manteniment de cèl·lules derivades de la cresta neural, que són les cèl·lules que formaran els ossos de l’orella, la cara i també les orelles durant les primeres setmanes de desenvolupament embrionari.
La síndrome de Treacher Collins és un trastorn genètic autosòmic dominant, de manera que la probabilitat de contraure la malaltia és del 50% si un dels pares té aquest problema.
És important que el metge faci el diagnòstic diferencial d'altres malalties com la síndrome de Goldenhar, la disostosi acrofacial de Nager i la síndrome de Millers, ja que presenten signes i símptomes similars.
Possibles símptomes
Els símptomes de la síndrome de Treacher Collins inclouen:
- Ulls caiguts, llavi esquerdat o sostre bucal;
- Oïdes molt petites o absents;
- Absència de pestanyes;
- Pèrdua auditiva progressiva;
- Absència d’alguns ossos facials, com pòmuls i mandíbules;
- Dificultat per mastegar;
- Problemes respiratoris.
A causa de les deformacions evidents causades per la malaltia, els símptomes psicològics, com la depressió i la irritabilitat, poden aparèixer alternativament i es poden resoldre amb psicoteràpia.
Com es fa el tractament
El tractament s’ha de fer d’acord amb els símptomes i les necessitats específiques de cada persona i, tot i que no hi ha cura per a la malaltia, es poden realitzar cirurgies per reorganitzar els ossos facials, millorant l’estètica i la funcionalitat dels òrgans i dels sentits. .
A més, el tractament d’aquesta síndrome també consisteix a millorar possibles complicacions respiratòries i problemes d’alimentació que es produeixen a causa de deformitats facials i obstrucció de la hipofaringe per la llengua.
Per tant, també pot ser necessari realitzar una traqueotomia per mantenir una via aèria adequada o una gastrostomia que garanteixi una bona ingesta calòrica.
En els casos de pèrdua auditiva, el diagnòstic és molt important, de manera que es pot corregir amb l’ús de pròtesis o cirurgia, per exemple.
La sessió de logopèdia també es pot indicar per millorar la comunicació del nen, així com per ajudar al procés d’empassar i mastegar.
Popular Al Lloc
Com tractar l'excés de ferro a la sang i els principals símptomes
