Síndrome de Swyer

Content

• Símptomes de la síndrome de Swyer
• Diagnòstic de la síndrome de Swyer
• Causes de la síndrome de Swyer
• Tractament de la síndrome de Swyer

La síndrome de Swyer, o disgènesi gonadal XY pura, és una malaltia rara en què una dona té cromosomes masculins i és per això que les seves glàndules sexuals no es desenvolupen i no té una imatge molt femenina. El seu tractament es fa amb l’ús d’hormones sintètiques femenines per a la vida, però no és possible quedar-se embarassada.

Símptomes de la síndrome de Swyer

Els símptomes de la síndrome de Swyer són:

• Absència de menstruacions a la pubertat;
• Poc o gens de desenvolupament mamari;
• Poc aspecte femení;
• Pèl axil·lar i púbic normal;
• Pot haver-hi una alçada alta;
• Hi ha úter, tubs i vagina normals o infantils.

Diagnòstic de la síndrome de Swyer

Per al diagnòstic de la síndrome de Swyer, es recomana realitzar anàlisis de sang que mostrin gonadotropines elevades i nivells reduïts d’estrògens i testosterona. A més, es recomana:

• proves de laboratori per detectar malalties infeccioses o autoimmunes,
• anàlisi del cariotip,
• estudis moleculars i
• pot ser necessària una biòpsia de teixit ovàric.

Aquesta síndrome se sol diagnosticar a l’adolescència.

Causes de la síndrome de Swyer

Les causes de la síndrome de Swyer són genètiques.

Tractament de la síndrome de Swyer

El tractament de la síndrome de Swyer es fa amb l’ús d’hormones sintètiques per a la vida. Aquest medicament farà que l’aspecte d’una dona sigui més femení, però no permet l’embaràs.

Una complicació freqüent de la síndrome de Swyer és el desenvolupament d’un tumor a les gònades i la cirurgia per a la seva eliminació s’indica com una forma de prevenir aquest tipus de càncer.