Síndrome de Riley-Day

Content

• Símptomes de la síndrome de Riley-Day
• Imatges de la síndrome de Riley-Day
• Causa de la síndrome de Riley-Day
• Diagnòstic de la síndrome de Riley-Day
• Tractament de la síndrome de Riley-Day
• Enllaç útil:

La síndrome de Riley-Day és una malaltia hereditària rara que afecta el sistema nerviós, perjudicant el funcionament de les neurones sensorials, responsable de reaccionar als estímuls externs, causant insensibilitat al nen, que no sent dolor, pressió ni temperatura per part d’estímuls externs.

Les persones amb aquesta malaltia tendeixen a morir joves, prop dels 30 anys d’edat, a causa d’accidents que solen produir-se per falta de dolor.

Símptomes de la síndrome de Riley-Day

Els símptomes de la síndrome de Riley-Day han estat presents des del naixement i inclouen:

• Insensibilitat al dolor;
• Creixement lent;
• Incapacitat de produir llàgrimes;
• Dificultat per menjar;
• Episodis prolongats de vòmits;
• Convulsions;
• Trastorns del son;
• Deficiència gustativa;
• Escoliosi;
• Hipertensió.

Els símptomes de la síndrome de Riley-Day tendeixen a empitjorar amb el pas del temps.

Imatges de la síndrome de Riley-Day

​

Causa de la síndrome de Riley-Day

La causa de la síndrome de Riley-Day està relacionada amb una mutació genètica, no obstant això, no se sap com la mutació genètica causa lesions i trastorns neurològics.

Diagnòstic de la síndrome de Riley-Day

El diagnòstic de la síndrome de Riley-Day es realitza mitjançant exàmens físics que demostren la manca de reflexos i la insensibilitat del pacient a qualsevol estímul, com ara la calor, el fred, el dolor i la pressió.

Tractament de la síndrome de Riley-Day

El tractament de la síndrome de Riley-Day es dirigeix ​​als símptomes a mesura que apareixen. Els medicaments anticonvulsius, les gotes oculars s’utilitzen per prevenir la sequedat dels ulls, els antiemètics per controlar els vòmits i l’observació intensa del nen per protegir-lo de lesions que es poden complicar i provocar la mort.

Enllaç útil:

• Síndrome de Cotard