Què és la síndrome de Patau
Content
La síndrome de Patau és una malaltia genètica poc freqüent que causa malformacions al sistema nerviós, defectes cardíacs i esquerdes al llavi i al sostre de la boca del bebè, i es pot descobrir fins i tot durant l’embaràs, mitjançant proves diagnòstiques com l’amniocentesi i l’ecografia.
Normalment, els nadons amb aquesta malaltia sobreviuen de menys de 3 dies de mitjana, però hi ha casos de supervivència fins als 10 anys d’edat, en funció de la gravetat de la síndrome.
Foto d’un nadó amb síndrome de PatauCaracterístiques de la síndrome de Patau
Les característiques més habituals dels nens amb síndrome de Patau són:
- Malformacions greus al sistema nerviós central;
- Retard mental greu;
- Defectes cardíacs congènits;
- En el cas dels nois, els testicles no poden descendir de la cavitat abdominal a l’escrot;
- En el cas de les noies, es poden produir canvis a l’úter i als ovaris;
- Ronyons poliquístics;
- Llavi i paladar esquerdats;
- Malformació de mans;
- Defectes en la formació dels ulls o absència d’aquests.
A més, alguns bebès també poden tenir un baix pes al néixer i un sisè dit a les mans o als peus. Aquesta síndrome afecta la majoria de nadons amb mares que van quedar embarassades després dels 35 anys.
Cariotip de la síndrome de PatauCom es fa el tractament
No hi ha cap tractament específic per a la síndrome de Patau. Com que aquesta síndrome provoca problemes de salut tan greus, el tractament consisteix a alleujar les molèsties i facilitar l’alimentació del nadó i, si sobreviu, la cura següent es basa en els símptomes que apareixen.
La cirurgia també es pot utilitzar per reparar defectes cardíacs o esquerdes als llavis i al sostre de la boca i per fer sessions de fisioteràpia, teràpia ocupacional i logopèdia, que poden ajudar al desenvolupament de nens supervivents.
Possibles causes
La síndrome de Patau es produeix quan es produeix un error durant la divisió cel·lular que resulta en una triplicació del cromosoma 13, que afecta el desenvolupament del nadó mentre es troba encara a l’úter de la mare.
Aquest error en la divisió dels cromosomes es pot associar a l'edat avançada de la mare, ja que la probabilitat que es produeixin trisomies és molt més gran en les dones que queden embarassades després dels 35 anys.
La Lectura Més
Transilcipromina