Què és i com diagnosticar la síndrome d’Ohtahara

Content

• Com es confirma el diagnòstic
• Com es fa el tractament
• Què causa la síndrome

La síndrome d’Ohtahara és un tipus d’epilèpsia poc freqüent que sol produir-se en nadons menors de 3 mesos i, per tant, també es coneix com a encefalopatia epilèptica infantil.

Les primeres convulsions d’aquest tipus d’epilèpsia solen produir-se durant l’últim trimestre de l’embaràs, encara dins de l’úter, però també poden aparèixer durant els primers 10 dies de vida del bebè, caracteritzades per contraccions musculars involuntàries que fan que les cames i els braços siguin rígids. durant uns segons.

Tot i que no hi ha cura, el tractament es pot fer amb l’ús de medicaments, fisioteràpia i una dieta adequada per evitar l’aparició de crisis i millorar la qualitat de vida del nen.

Com es confirma el diagnòstic

En alguns casos, la síndrome d’Ohtahara només pot ser diagnosticada pel pediatre mitjançant l’observació dels símptomes i l’avaluació de la història del nen.

No obstant això, el vostre metge també pot demanar un electroencefalograma, que és una prova indolora, que mesura l'activitat cerebral durant les convulsions. Obteniu més informació sobre com es fa aquest examen.

Com es fa el tractament

La primera forma de tractament indicada pel pediatre, generalment, és l’ús de remeis antiepilèptics, com el clonazepam o el topiramat, per intentar controlar l’aparició de crisis, però, aquests medicaments poden presentar pocs resultats i, per tant, poden encara es recomana altres formes de tractament, incloent:

• Ús de corticoides, amb corticotrofina o prednisona: redueixen el nombre d’atacs en alguns nens;
• Cirurgia d’epilèpsia: s’utilitza en nens en els quals les convulsions són causades per una zona específica del cervell i es fa amb l’eliminació d’aquesta àrea, sempre que no sigui important per al funcionament del cervell;
• Menjar una dieta cetogènica: es pot utilitzar en tots els casos per complementar el tractament i consisteix a eliminar els aliments rics en hidrats de carboni de la dieta, com el pa o la pasta, per tal de controlar l’aparició de convulsions. Vegeu quins aliments estan permesos i prohibits en aquest tipus de dieta.

Tot i que el tractament és molt important per millorar la qualitat de vida del nen, hi ha molts casos en què la síndrome d’Ohtahara empitjora amb el pas del temps, provocant retards en el desenvolupament cognitiu i motor. A causa d’aquest tipus de complicacions, l’esperança de vida és baixa, sent aproximadament de 2 anys.

Què causa la síndrome

La causa de la síndrome d’Ohtahara és difícil d’identificar en la majoria dels casos, però, els dos principals factors que semblen estar a l’origen d’aquesta síndrome són les mutacions genètiques durant l’embaràs i les malformacions cerebrals.

Per tant, per intentar reduir el risc d’aquest tipus de síndrome, s’ha d’evitar quedar embarassada a partir dels 35 anys i seguir totes les recomanacions del metge, com evitar el consum d’alcohol, no fumar, evitar l’ús de medicaments sense recepta i participar en consultes prenatals, per exemple. Comprendre totes les causes que poden conduir a un embaràs de risc.