Què és la síndrome de Holt-Oram?

Content

• Característiques de la síndrome de Holt-Oram
• Diagnòstic de la síndrome de Holt-Oram
• Tractament de la síndrome de Holt-Oram

La síndrome de Holt-Oram és una malaltia genètica poc freqüent que causa deformitats a les extremitats superiors, com mans i espatlles, i problemes cardíacs com arítmies o malformacions menors.

Es tracta d’una malaltia que sovint només es pot diagnosticar després del naixement del nen i, tot i que no hi ha cura, hi ha tractaments i cirurgies que tenen com a objectiu millorar la qualitat de vida del nen.

Característiques de la síndrome de Holt-Oram

La síndrome de Holt-Oram pot causar diverses malformacions i problemes que poden incloure:

• Deformitats a les extremitats superiors, que sorgeixen principalment a les mans o a la regió de l’espatlla;
• Problemes cardíacs i malformacions que inclouen arítmia cardíaca i defecte septal auricular, que es produeix quan hi ha un petit forat entre les dues cambres del cor;
• Hipertensió pulmonar, que és l'augment de la pressió arterial a l'interior del pulmó que provoca símptomes com cansament i falta d'alè.

Les mans solen ser les extremitats més afectades per malformacions, sent freqüent l’absència de polzes.

La síndrome de Holt-Oram és causada per una mutació genètica, que es produeix entre les 4 i les 5 setmanes de gestació, quan les extremitats inferiors encara no estan ben formades.

Diagnòstic de la síndrome de Holt-Oram

Aquesta síndrome se sol diagnosticar després del part, quan hi ha malformacions a les extremitats del nen i malformacions i canvis en el funcionament del cor.

Per realitzar el diagnòstic, pot ser necessari realitzar algunes proves com ara radiografies i electrocardiogrames. A més, mitjançant la realització d’una prova genètica específica realitzada al laboratori, és possible identificar la mutació que causa la malaltia.

Tractament de la síndrome de Holt-Oram

No hi ha cap tractament per curar aquesta síndrome, però alguns tractaments com la fisioteràpia per corregir la postura, enfortir els músculs i protegir la columna vertebral ajuden al desenvolupament del nen. A més, quan hi ha altres problemes com malformacions i canvis en el funcionament del cor, pot ser necessària una cirurgia. Els cardiòlegs han de controlar regularment els nens amb aquests problemes.

Els nadons amb aquest problema genètic s’han de controlar des del naixement i el seguiment s’ha d’estendre al llarg de la seva vida, de manera que es pugui avaluar regularment el seu estat de salut.