Síndrome d'Edwards (trisomia 18): què és, característiques i tractament

Content

• Què causa aquesta síndrome?
• Característiques principals de la síndrome
• Com es confirma el diagnòstic
• Com es fa el tractament

La síndrome d’Edwards, també coneguda com a trisomia 18, és una malaltia genètica molt rara que provoca retards en el desenvolupament del fetus, que provoca avortaments espontanis o defectes congènits greus com la microcefàlia i problemes cardíacs, que no es poden corregir i, per tant, menors. l’esperança de vida del bebè.

En general, la síndrome d'Edwards és més freqüent en embarassos en què la dona embarassada té més de 35 anys. Per tant, si una dona queda embarassada després dels 35 anys, és molt important fer un seguiment més regular de l’embaràs amb un obstetra, per identificar els possibles problemes abans d’hora.

Malauradament, la síndrome d'Edwards no té cura i, per tant, el nadó nascut amb aquesta síndrome té una esperança de vida baixa, amb menys del 10% que pot sobreviure fins a 1 any després del naixement.

Què causa aquesta síndrome?

La síndrome d'Edwards és causada per l'aparició de 3 còpies del cromosoma 18, i solen haver-hi 2 còpies de cada cromosoma. Aquest canvi es produeix a l’atzar i, per tant, és inusual que el cas es repeteixi dins de la mateixa família.

Com que és un trastorn genètic completament aleatori, la síndrome d’Edwards no és res més que pares de fills. Tot i que és més freqüent en nens de dones que queden embarassades majors de 35 anys, la malaltia pot aparèixer a qualsevol edat.

Característiques principals de la síndrome

Els nens que neixen amb la síndrome d’Edwards solen presentar característiques com:

• Cap petit i estret;
• Boca i mandíbula petites;
• Dits llargs i polze poc desenvolupat;
• Peus de sola arrodonida;
• Paladar clivellat;
• Problemes renals, com ara ronyons poliquístics, ectòpics o hipoplàstics, agenèsia renal, hidronefrosi, hidroureter o duplicació dels urèters;
• Malalties del cor, com ara defectes del septum ventricular i del conducte arteriós o malaltia polivalvular;
• Discapacitat mental;
• Problemes respiratoris, deguts a canvis estructurals o absència d’un dels pulmons;
• Dificultat de succió;
• Plor feble;
• Baix pes en néixer;
• Canvis cerebrals com quist cerebral, hidrocefàlia, anencefàlia;
• Paràlisi facial.

El metge pot sospitar de la síndrome d’Edward durant l’embaràs, mitjançant proves ecogràfiques i de sang que avaluen la gonadotropina corionica humana, l’alfa-fetoproteïna i l’estriol no conjugat al sèrum matern del primer i segon trimestre de l’embaràs.

A més, l’ecocardiografia fetal, realitzada a les 20 setmanes de gestació, pot presentar alteracions cardíaques, presents en el 100% dels casos de síndrome d’Edwards.

Com es confirma el diagnòstic

El diagnòstic de la síndrome d’Edwards se sol fer durant l’embaràs quan el metge observa els canvis indicats anteriorment. Per confirmar el diagnòstic, es poden realitzar altres exàmens més invasius, com ara punció de la vellositat corionica i amniocentesi.

Com es fa el tractament

No hi ha cap tractament específic per a la síndrome d’Edwards, no obstant això, el metge pot recomanar medicació o cirurgia per tractar alguns problemes potencialment mortals durant les primeres setmanes de vida.

En general, el nadó té una salut fràgil i necessita atencions específiques la major part del temps, de manera que pot ser necessari ingressar a l’hospital per rebre un tractament adequat sense patir.

Al Brasil, després del diagnòstic, la dona embarassada pot prendre la decisió d’avortar si el metge identifica que hi ha risc de vida o la possibilitat de desenvolupar problemes psicològics greus per a la mare durant l’embaràs.