Conegueu la síndrome que disminueix els greixos del cos

Content

• Símptomes
• Diagnòstic i tractament
• Complicacions

La síndrome de Berardinelli-Seipe, també coneguda com a lipodistròfia congènita generalitzada, és una malaltia genètica rara que es caracteritza pel mal funcionament de les cèl·lules grasses de l’organisme, fet que provoca que no hi hagi una acumulació normal de greix al cos, ja que comença a emmagatzemar-se en altres com fetge i músculs.

Una de les principals característiques d’aquesta síndrome és el desenvolupament d’una diabetis greu que normalment comença durant la pubertat, d’uns 8 a 10 anys, i que s’ha de tractar amb una dieta baixa en greixos i sucres i amb medicaments que ajudin a controlar la diabetis i el colesterol alt.

Símptomes

Els símptomes de la síndrome de Berardinelli-Seipe estan relacionats amb la reducció del teixit adipós normal del cos, que condueix a característiques que poden aparèixer durant el primer any de vida, com ara:

• Colesterol alt i triglicèrids;
• Resistència a la insulina i diabetis;
• Mentó, mans i peus grans i allargats;
• Augment dels músculs;
• Fetge i melsa augmentats, que provoquen inflor al ventre;
• Problemes cardíacs;
• Creixement accelerat;
• Augment exagerat de la gana, però amb pèrdua de pes;
• Cicles menstruals irregulars;
• Pèl gruixut i sec.

A més, també poden aparèixer símptomes com hipertensió arterial, quists als ovaris i inflor als costats del coll, prop de la boca. Aquests símptomes es poden observar des de la infància, fent-se més evidents des de la pubertat.

Diagnòstic i tractament

El diagnòstic d’aquesta síndrome es basa en l’avaluació de les característiques i proves clíniques del pacient que identificaran problemes de colesterol, fetge, ronyons i diabetis.

Des de la confirmació del diagnòstic, el tractament es dirigeix ​​principalment a controlar la diabetis i el colesterol i evitar les complicacions de la malaltia i es poden utilitzar medicaments com la metformina, la insulina i la simvastatina.

A més, també heu de fer una dieta baixa en greixos i rica en omega-3 per ajudar a controlar el colesterol, a més de controlar el consum de sucre i hidrats de carboni simples, com ara arròs, farina i pasta, per ajudar a controlar la diabetis. Vegeu què menjar en diabetis.

Complicacions

Les complicacions de la síndrome de Berardinelli-Seipe depenen del seguiment del tractament i de la resposta del cos del pacient als medicaments utilitzats, amb excés de greix al fetge i cirrosi, creixement accelerat a la infància, pubertat primerenca i quists ossis, causant fractures freqüents.

A més, també és freqüent que la diabetis presentada en aquesta malaltia comporti complicacions com problemes de visió, problemes renals i un major risc de patir malalties cardiovasculars.