Com identificar i tractar la síndrome d’Aase-Smith

Content

• Com es fa el tractament
• Què pot causar aquesta síndrome
• Com es fa el diagnòstic

La síndrome d'Aase, també coneguda com a síndrome d'Aase-Smith, és una malaltia rara que causa problemes com anèmia constant i malformacions a les articulacions i ossos de diverses parts del cos.

Algunes de les malformacions més freqüents són:

• Articulacions, dits o dits dels peus, petites o absents;
• Paladar clivellat;
• Oïdes deformades;
• Parpelles caigudes;
• Dificultat per estirar completament les articulacions;
• Espatlles estretes;
• Pell molt pàl·lida;
• Articulació intestinal als polzes.

Aquesta síndrome sorgeix des del naixement i es produeix a causa d’una mutació genètica aleatòria durant l’embaràs, motiu pel qual, en la majoria dels casos, es tracta d’una malaltia no hereditària. No obstant això, hi ha alguns casos en què la malaltia pot passar de pares a fills.

Com es fa el tractament

El tractament sol ser indicat per un pediatre i inclou transfusions de sang durant el primer any de vida per ajudar a controlar l’anèmia. Amb el pas dels anys, l’anèmia s’ha tornat menys acusada, de manera que és possible que ja no siguin necessàries les transfusions, però és recomanable fer freqüents proves de sang per avaluar els nivells de glòbuls vermells.

En els casos més greus, on no és possible equilibrar els nivells de glòbuls vermells amb transfusions de sang, pot ser necessari fer un trasplantament de medul·la òssia. Vegeu com es fa aquest tractament i quins són els riscos.

Les malformacions poques vegades requereixen tractament, ja que no afecten les activitats diàries. Però si això passa, el pediatre pot recomanar una cirurgia per intentar reconstruir el lloc afectat i restaurar la funció.

Què pot causar aquesta síndrome

La síndrome d'Aase-Smith és causada per un canvi en un dels 9 gens més importants per a la formació de proteïnes al cos. Aquest canvi sol produir-se aleatòriament, però en casos més rars pot passar de pares a fills.

Així, quan hi ha casos d’aquesta síndrome, sempre es recomana consultar l’assessorament genètic abans de quedar embarassada per conèixer quin és el risc de tenir fills amb la malaltia.

Com es fa el diagnòstic

El pediatre pot diagnosticar aquesta síndrome només observant les malformacions, però, per confirmar el diagnòstic, el metge pot demanar una biòpsia de medul·la òssia.

Per identificar si hi ha anèmia associada a la síndrome, és necessari fer una anàlisi de sang per avaluar la quantitat de glòbuls vermells.