Com s’hereta l’anèmia falciforme?

Content

• Quina diferència hi ha entre un gen dominant i un recessiu?
• L’anèmia falciforme és autosòmica o està relacionada amb el sexe?
• Com puc saber si transmetré el gen al meu fill?
• Com puc saber si sóc un transportista?
• La conclusió

Què és l’anèmia falciforme?

L’anèmia falciforme és una malaltia genètica present des del naixement. Moltes condicions genètiques són causades per gens alterats o mutats de la mare, el pare o els dos pares.

Les persones amb anèmia falciforme tenen glòbuls vermells amb forma de mitja lluna o falç. Aquesta forma inusual es deu a una mutació del gen de l’hemoglobina. L’hemoglobina és la molècula dels glòbuls vermells que els permet administrar oxigen als teixits de tot el cos.

Els glòbuls vermells en forma de falç poden provocar diverses complicacions. A causa de la seva forma irregular, poden quedar atrapats als vasos sanguinis, provocant símptomes dolorosos. A més, les cèl·lules falciformes moren més ràpidament que els glòbuls vermells típics, cosa que pot provocar anèmia.

Algunes condicions genètiques, però no totes, es poden heretar d’un dels pares o dels dos. L’anèmia falciforme és una d’aquestes afeccions. El seu patró d’herència és autosòmic recessiu. Què volen dir aquests termes? Com es transmet exactament l’anèmia falciforme de pare a fill? Seguiu llegint per obtenir més informació.

Quina diferència hi ha entre un gen dominant i un recessiu?

Els genetistes utilitzen els termes dominant i recessiu per descriure la probabilitat que un tret particular es transmeti a la següent generació.

Teniu dues còpies de cadascun dels vostres gens: un de la vostra mare i un altre del vostre pare. Cada còpia d’un gen s’anomena al·lel. Podeu rebre un al·lel dominant de cada pare, un al·lel recessiu de cada pare o un de cadascun.

Els al·lels dominants solen anul·lar els al·lels recessius, d’aquí el seu nom. Per exemple, si hereteu un al·lel recessiu del vostre pare i un dominant de la vostra mare, normalment mostrarà el tret associat a l’al·lel dominant.

El tret d’anèmia falciforme es troba en un al·lel recessiu del gen de l’hemoglobina. Això vol dir que heu de tenir dues còpies de l'al·lel recessiu - una de la vostra mare i una del vostre pare - per tenir la malaltia.

Les persones que tinguin una còpia dominant i recessiva de l’al·lel no tindran anèmia falciforme.

L’anèmia falciforme és autosòmica o està relacionada amb el sexe?

Els autosòmics i els relacionats amb el sexe fan referència al cromosoma en què està present l’al·lel.

Normalment, cada cèl·lula del cos conté 23 parells de cromosomes. De cada parell, un cromosoma s’hereta de la mare i l’altre del pare.

Els primers 22 parells de cromosomes s’anomenen autosomes i són els mateixos entre mascles i femelles.

L’últim parell de cromosomes s’anomena cromosomes sexuals. Aquests cromosomes difereixen entre els sexes. Si sou femella, heu rebut un cromosoma X de la vostra mare i un cromosoma X del vostre pare. Si sou home, heu rebut un cromosoma X de la vostra mare i un cromosoma Y del vostre pare.

Algunes condicions genètiques estan relacionades amb el sexe, el que significa que l’al·lel està present al cromosoma sexual X o Y. D’altres són autosòmics, és a dir, l’al·lel és present en un dels autosomes.

L'al·lel de l'anèmia falciforme és autosòmic, és a dir, es pot trobar en un dels altres 22 parells de cromosomes, però no en el cromosoma X o Y.

Com puc saber si transmetré el gen al meu fill?

Per tenir anèmia falciforme, heu de tenir dues còpies de l’al·lel recessiu de la falç. Però, què passa amb els que només tenen un exemplar? Aquestes persones es coneixen com a transportistes. Es diu que tenen un tret falciforme, però no anèmia falciforme.

Els transportistes tenen un al·lel dominant i un altre al·lès recessiu. Recordeu que l’al·lel dominant sol anul·lar l’al·lel recessiu, de manera que els portadors generalment no presenten cap símptoma de la malaltia. Però encara poden transmetre l’al·lel recessiu als seus fills.

A continuació, es mostren alguns exemples d’escenaris per il·lustrar com pot passar això:

• Escenari 1. Cap dels dos pares té l’al·lel recessiu de les cèl·lules falciformes. Cap dels seus fills tindrà anèmia falciforme ni serà portador de l’al·lel recessiu.
• Escenari 2. Un dels pares és transportista, mentre que l’altre no. Cap dels seus fills tindrà anèmia falciforme. Però hi ha un 50% de probabilitats que els nens siguin portadors.
• Escenari 3. Els dos pares són portadors. Hi ha un 25% de probabilitats que els seus fills rebin dos al·lels recessius, causant anèmia falciforme. També hi ha un 50% de probabilitats que siguin transportistes. Per últim, també hi ha un 25% de probabilitats que els seus fills no portin l’al·lel.
• Escenari 4. Un dels pares no és portador, però l’altre té anèmia falciforme. Cap dels seus fills tindrà anèmia falciforme, però tots seran portadors.
• Escenari 5. Un dels pares és portador i l’altre té anèmia falciforme. Hi ha un 50% de probabilitats que els nens tinguin anèmia falciforme i un 50% de possibilitats de ser portadors.
• Escenari 6. Els dos pares tenen anèmia falciforme. Tots els seus fills tindran anèmia falciforme.

Com puc saber si sóc un transportista?

Si teniu antecedents familiars d’anèmia falciforme, però no el teniu vosaltres mateixos, és possible que sigueu portador. Si coneixeu que altres persones de la vostra família en tenen, o no esteu segur del vostre historial familiar, una prova senzilla us pot ajudar a determinar si porteu l’al·lel de la falç.

Un metge agafarà una petita mostra de sang, normalment des de la punta dels dits, i l’enviarà a un laboratori per analitzar-la. Un cop a punt els resultats, un assessor genètic els revisarà per ajudar-vos a comprendre el risc de transmetre l’al·lel als vostres fills.

Si porteu l’al·lel recessiu, és recomanable que la vostra parella també faci la prova. Utilitzant els resultats de les dues proves, un assessor genètic us pot ajudar a entendre com l’anèmia falciforme pot afectar o no els futurs fills que tingueu junts.

La conclusió

L’anèmia falciforme és una malaltia genètica que presenta un patró d’herència autosòmica recessiva. Això significa que la malaltia no està relacionada amb els cromosomes sexuals. Algú ha de rebre dues còpies d’un al·lel recessiu per tenir la malaltia. Les persones que tenen un al·lel dominant i un al·lès recessiu són anomenades portadores.

Hi ha molts escenaris d'herència diferents per a l'anèmia falciforme, depenent de la genètica dels dos pares. Si us preocupa que vosaltres o la vostra parella puguin transmetre l’al·lel o la malaltia als vostres fills, una simple prova genètica us pot ajudar a navegar per tots els escenaris potencials.